Краткая история всех, кто когда-либо жил

Возможно, ABCCII играет какую-то роль в активности потовых желез, но точно мы этого не знаем. Может быть, отбору подвергался запах (точнее, его отсутствие), а гены сухой ушной серы лишь следовали за ним «автостопом»? По-видимому, я только что прибегнул к тому же приему, который недавно описал: это всего лишь адаптационная гипотеза. Может быть, она справедлива, но пока мы этого не знаем. Это всего лишь интересная версия. Может оказаться, что жители Южной Кореи пахнут меньше остальных обитателей Земли, однако до сих пор этого чрезвычайно важного исследования никто не проводил.

Пока мы с вами находимся на Дальнем Востоке, можно привести пример еще одного так называемого «расового признака». Он более заметен, чем тип ушной серы, но тоже связан с потовыми железами и тоже встречается тем чаще, чем дальше мы продвигаемся к востоку. В данном случае речь идет о гене EDAR. Важно заметить, что этот ген имеет не одну функцию. Он располагается на второй хромосоме и кодирует белок, называемый рецептором эктодисплазина А, который находится на поверхности некоторых клеток развивающегося эмбриона. Здесь он обеспечивает связь между двумя важнейшими классами клеток эмбриона – эктодермой и мезодермой. В этом процессе формируется множество типов тканей, включая волосы, зубы, ногти и потовые железы. Функцию многих генов можно понять, если проанализировать ситуацию, когда эти гены не работают. Так и в данном случае. Мутация гена EDAR вызывает такие нарушения, как гипогидротическая эктодермальная дисплазия, при которой у пациентов частично или полностью отсутствуют потовые железы, нет волос и ногтей, а зубы имеют весьма необычный вид[81].

Одна из нормальных версий (аллелей) гена EDAR, называемая 370A, есть почти у всех жителей Восточной Азии и индейцев, но практически не встречается у европейцев и африканцев. Наличие этой аллели связано с большей толщиной волос, большей плотностью потовых желез и особой конической формой зубов (когда человек улыбается, это не видно, но задняя сторона резцов вырезана необычным образом). Заметьте, я говорю «связано», а не «определяет», поскольку чрезвычайно сложно показать, что мутация какого-то одного гена изменяет ход внутриутробного развития. И все же эксперименты на мышах показывают, что эти признаки могут быть результатом мутации 370A.

В 2013 году международная группа ученых выполнила замечательное исследование генетических аспектов нашей эволюции. Генетики из Массачусетского технологического института, Гарварда, Фуданьского университета в Китае и, конечно же, из альма-матер Гальтона – Университетского коллежа Лондона – проанализировали геномы 1064 человек, относящихся к 52 народностям, в поисках SNP, фланкирующих аллель 370A. Они идентифицировали фрагмент ДНК, состоящий из 139 тысяч оснований и содержащий 280 интересных SNP. Вот с какой легкостью сегодня мы обращаемся с геномом! Был получен гигантский объем данных, в частности, относительно генетических вариаций, которые могли бы пролить свет на место и время происхождения 370A. Поскольку эта аллель редко встречается в Африке и Европе, следовательно, она была приобретена случайным образом при передвижении людей на восток. Ученые создали компьютерную модель с множеством входных данных, таких как переход к сельскохозяйственной деятельности, миграция, эвфемистический обмен генами между популяциями и другие факторы. На выходе модель выдает время появления признака. Точнее, временной диапазон, поскольку ученые с величайшей осторожностью используют результаты статистического анализа. Выяснилось, что мутация произошла у одного человека от 13 тысяч до 40 тысяч лет назад, но, скорее всего, 31 тысячу лет назад на территории современного Центрального Китая. Это предшествует миграции людей через тогда еще существовавший Берингов перешеек и заселению обеих Америк.

Вторая часть исследования была посвящена выяснению роли этой мутации, и тут генетики прибегли к помощи стандартной генетической модели с привлечением наших старых друзей мышей. Если у человека идентифицирован аномально работающий ген, его функцию проверяют на мышах, вызывая у них точно такую же мутацию. Если ген полностью теряет функцию, его (и соответствующее животное) называют «нокаутным» (knock-out), поскольку он полностью отключен. Полезен бывает и обратный тест, когда ген «включают» (knock-in). У мышей с включенным мышиным геном EDAR с мутацией 370A была более плотная шерсть, больше потовых желез и более мелкие и разветвленные молочные железы. Резцы у грызунов растут всю жизнь, поскольку их края постоянно истираются, так что сравнивать форму зубов мышей и человека бесполезно. Однако другие фенотипические проявления удивительно похожи на то, что мы наблюдаем у жителей Восточной Азии.