Кушла и ее книги

К тому времени, как Кушле исполнилось восемнадцать месяцев, ее дефекты еще не получили объяснения и даже еще не все были выявлены. Но если когда ей было девять месяцев, родители со страхом думали о будущем, опасаясь, что для Кушлы его может и не быть, то теперь они строили планы для нее и ежедневно обсуждали ее растущие потребности.

Несмотря на все странности, Кушла вырастала жизнерадостным ребенком. Постоянно преследуемая болезнями, вынужденная переносить болезненные медицинские процедуры, несмотря на периоды, когда даже руки родителей лишь в малой степени могли защитить ее от непонятного мрачного мира, она, тем не менее, вырастала сильным духом и непосредственным ребенком, который готов смеяться и радоваться хорошим временам и воспрянуть после плохих.

ГЛАВА ЧЕТВЕРТАЯ От восемнадцати месяцев до трех лет

За первые двенадцать месяцев этого периода здоровье Кушлы нисколько не улучшилось, два раза ее ненадолго клали в больницу. Однако выявление ее генетического дефекта в начале этого периода хотя и не дало указаний, как лечить его в будущем, по крайней мере, положило конец предположениям; засвидетельствовав факт, что каждая клетка тела Кушлы аномальна и что эта аномалия — причина физических и умственных недостатков девочки, и единственный возможный путь — это постоянная индивидуальная забота и обучение. Во всяком случае, семья укрепилась в решении, насколько возможно, развивать потенциал Кушлы.

В июне 1973 года Кушле сделали ряд хромосомных тестов. Результаты, показавшие легкое отклонение от нормы, были отвергнуты как возможно дефектные анализы; такая аномалия, проявляющаяся у ребенка нормальных родителей, чрезвычайно маловероятна. Эту информацию сообщили родителям Кушлы, добавив успокаивающие заверения. Однако родители Кушлы не были удовлетворены. Оба они хотели знать точно, не может ли у них появиться второй дефективный ребенок. Так как они настаивали, в больнице согласились сделать повторный тест и на этот раз протестировать также и родителей.

Результаты не вызывали сомнений: у Кушлы и ее отца обнаружились нарушения в строении хромосом, что тут же подтвердил еще один тест. Были протестированы и родители Стивена — с отрицательным результатом. Напрашивался единственно возможный вывод: при зачатии Стивена произошла мутация, которая привела к нарушению строения хромосом в каждой клетке.

Каждая нормальная человеческая клетка содержит сорок шесть хромосом, каждая из которых, в свою очередь, состоит из цепи генов, несущих наследственную информацию.

Двадцать три хромосомы в каждой клетке наследуются от отца и двадцать три — от матери.

В случае Стивена две хромосомы из сорока шести обнаруживали ненормальность: одна длиннее и одна короче остальных сорока четырех. Однако полный набор генов присутствует в каждой клетке, общее число генов, которые несут одна длинная и одна короткая хромосомы, равно тому, что обычно делится между двумя хромосомами нормальной длины. Таким образом, в отце Кушлы нет ничего аномального, он исключительно здоровый и умный человек. Можно, однако, ожидать осложнений, когда при зачатии ребенка аномально расположенные хромосомы Стивена соединятся в произвольной комбинации с хромосомами его жены.

В действительности у родителей Кушлы был один шанс из четырех произвести на свет совершенно нормального ребенка, не способного передать дефект следующему поколению.

С другой стороны, их шансы родить нормального на вид ребенка (генетически идентичного отцу, но способного передать дефект) были один к четырем.

Здесь следует отметить, что в любом из этих случаев было бы невозможно выявить аномалию, и родители произвели бы на свет еще одного ребенка — с теми же самыми шансами быть нормальным и опасностью невыявленного дефекта.

Появление ребенка с набором генов, как у Кушлы, тоже составляет вероятность один к четырем, как и четвертая комбинация, в результате которой получается плод с неполноценным набором генов.

Отсюда следует, что аномалия, скрытая или явная, составляет два к трем для жизнеспособного плода.

К двадцати одному месяцу Кушла могла сделать несколько нетвердых шагов, если двое взрослых держали ее за руки. Она обрела в небольшой степени чувство равновесия, но проявляла обычную готовность «идти», мало заботясь о случайных падениях и столкновениях. Судороги, возникшие в результате тяжелого заболевания гриппом, заставили положить ее снова в больницу на три дня, в результате чего процесс ходьбы замедлился, но к двадцати четырем месяцам она могла нетвердо пройти короткое расстояние. К тридцати месяцам она ходила постоянно, хотя очень некоординированно. Ее характерная поза при этом выглядела так: небольшой наклон тела назад, руки висят, покачиваясь взад и вперед от плеча, а шея вытянута вперед для равновесия.