Лестница жизни. Десять величайших изобретений эволюции

И все же ошибки накапливаются и в ДНК — хотя бы потому, что геном так огромен. Ошибки, при которых одна буква случайно заменяется другой, называют точечными мутациями. Перед каждым делением человеческой клетки можно ожидать появления в каждом наборе хромосом примерно трех подобных мутаций. И чем дольше клетка делится, тем больше в ней накапливается мутаций (это может приводить к развитию болезней, например рака). Мутации могут также передаваться из поколения в поколение. Если из оплодотворенной яйцеклетки развивается женский зародыш, то яйцеклетки нового организма образуются после примерно тридцати циклов деления, и в ходе каждого цикла добавляются новые мутации. У мужского организма дела обстоят еще хуже: для образования сперматозоидов требуется около ста циклов деления, каждый из которых неизбежно вносит свою лепту в груз мутаций. Поскольку производство сперматозоидов продолжается на протяжении всей жизни и включает все больше и больше клеточных циклов, то чем старше мужчина, тем больше мутаций накапливается в его половых клетках. Генетик Джеймс Кроу сформулировал эту закономерность так: наибольшая мутационная угроза здоровью человеческих популяций исходит от плодовитых стариков. Но даже у среднего ребенка молодых родителей имеется около двухсот новых мутаций, которые у них самих отсутствовали (хотя лишь немногие из этих мутаций могут оказаться вредными)¹.

Поэтому, несмотря на необычайную точность копирования ДНК, ее молекулы все-таки меняются. Каждое поколение отличается от предыдущего — не только оттого, что в результате полового процесса гены перемешиваются, но также оттого, что каждый из нас становится носителем новых мутаций. Многие из них представляют собой точечные мутации, о которых мы говорили выше (изменения единственной буквы ДНК), другие бывают намного радикальнее. Порой целые хромосомы лишний раз удваиваются или не могут разойтись при делении клетки, длиннейшие куски ДНК удаляются, вирусы встраивают в хромосомы свою ДНК, а фрагменты хромосом переворачиваются так, что последовательность букв меняется на противоположную. Возможностей таких изменений бесконечно много, хотя наиболее серьезные из них обычно несовместимы с жизнью. Если рассмотреть наш геном на этом уровне, он окажется похожим на яму, кишащую змеями, где змееподобные хромосомы без устали сливаются и разделяются. Роль стабилизирующей силы здесь играет естественный отбор, отсеивающий рождающихся монстров, кроме самых безобидных. ДНК причудливо извивается и меняется, но отбор ее выпрямляет и исправляет. Любые полезные изменения сохраняются, а любые серьезные ошибки или особо вредные изменения приводят к выкидышу — в буквальном смысле. Из вредных мутаций сразу не отсеиваются лишь не столь серьезные, которые могут быть связаны с болезнями, проявляющимися на более поздних этапах жизни.

Меняющиеся последовательности букв в ДНК стоят почти за всем, что можно прочитать в газетах о наших генах. Например, ДНК-дактилоскопия (которую используют для установления отцовства, импичмента президентов, а также уличения преступников — иногда спустя десятки лет после события преступления) основана на различиях в последовательностях ДНК-букв между индивидуумами. Человеческие геномы различаются столь заметно, что ДНК каждого из нас свойственны собственные уникальные “отпечатки”. Степень нашей подверженности многим болезням тоже зависит от крошечных различий в ДНК-последовательностях. В среднем люди отличаются друг от друга примерно одной на каждую тысячу букв, так что разница между двумя человеческими геномами составляет 6-ю миллионов однобуквенных отличий — так называемых “снипов” (SNPs, от single nucleotide polymorphisms — однонуклеотидные полиморфизмы). Существование снипов означает, что у всех нас имеются немного разные варианты большинства генов. Хотя большинство снипов почти точно не имеют для нас никаких последствий, некоторые из них связаны с недугами, такими как диабет или болезнь Альцгеймера (однако как они действуют, нам еще не всегда известно).