Люди. По следам наших миграций, приспособлений и поисков компромиссов

Мутация – это единственный процесс, который «создает» разнообразие, производя молекулярные изменения в ДНК и тем самым генерируя новые аллели[22]. Можно сказать, что мутация – это «материал для эволюции», на который могут воздействовать эволюционные механизмы. Когда клетка делится, она должна воспроизвести ДНК так, чтобы две дочерние клетки унаследовали ту же генетическую информацию, какую содержит материнская клетка. Двойная спираль ДНК обеспечивает простой механизм репликации: две ее цепочки раскручиваются, и каждая из них служит матрицей для синтеза новой цепочки с комплементарной последовательностью нуклеотидов. Этот процесс позволяет воспроизвести две идентичные спирали двухцепочечной ДНК. Однако в ходе репликации ДНК возможны «ошибки», когда исходное основание заменяется на другое, неподходящее. Несмотря на то что большая часть этих ошибок затем корректируется механизмами контроля и репарации[23], случается, что ошибки ускользают от контроля и становятся мутациями.

Различают два больших класса мутаций в зависимости от типа затронутых ими клеток. С одной стороны, существуют соматические мутации: они не затрагивают половые клетки, отвечающие за размножение, и, следовательно, не передаются потомству. Эти мутации могут появляться на протяжении всей жизни индивида в ДНК самых разных клеток. В некоторых случаях эти клетки в результате мутаций могут превратиться в опухоль. С другой стороны, когда мутации воздействуют на ДНК гамет, или половых клеток (сперматозоидов и яйцеклеток), то говорят о герминальных мутациях. В этом случае эмбрион станет носителем мутации, хотя ни один из родителей не имел ее в своем генотипе. Причиной около 80 % мутаций у потомков служит хромосомный материал, переданный отцом (сперматозоид), и количество мутированных сперматозоидов напрямую связано с возрастом отца. Тем не менее нередки и аномалии, переданные матерью, и они также имеют тенденцию увеличиваться с возрастом, хотя и в меньшей степени. На сегодняшний день мы знаем, что почти каждый из нас имеет при рождении 70 новых мутаций по сравнению со своими родителями; 55 из них приобретены от отца и 15 от матери.

Другой источник генетического разнообразия – рекомбинация. Этот процесс не создает новых вариантов генов, но производит новые их комбинации, а значит, новые геномы. У эукариотических организмов[24] рекомбинация происходит во время полового размножения благодаря мейозу – процессу, в результате которого формируются гаметы. Образование новых генетических комбинаций обеспечивает перемешивание генов и поддерживает генетическое разнообразие в популяции, что повышает возможности вида адаптироваться к изменениям окружающей среды. То есть мутация и рекомбинация – это эволюционные процессы, которые увеличивают генетическое разнообразие в пределах одной популяции и в то же время приводят к росту различий между популяциями.

Демографические факторы

Другим фактором, воздействующим на генетическое разнообразие популяций, являются демографические процессы. Для начала вспомним о дрейфе генов в определении Сьюэла Райта: изменение частоты аллелей в пределах одной популяции, которое не зависит от мутаций, естественного отбора и миграций. Причиной дрейфа генов являются совершенно случайные и непредсказуемые события, например, встречи сперматозоидов и яйцеклеток при половом размножении. Масштаб дрейфа генов связан с «эффективным размером» популяции, который представляет собой число индивидов данной популяции, обеспечивающее передачу генетического разнообразия следующему поколению. В больших популяциях частота мутаций останется относительно стабильной от поколения к поколению, так как влияние дрейфа генов в них, как правило, несущественно. Но вот в маленьких популяциях воздействие дрейфа генов будет очень заметным, со значительными флуктуациями частот аллелей с течением времени; дрейф генов может даже привести к исчезновению благоприятного аллеля или, наоборот, закреплению неблагоприятного аллеля в популяции.

Отдельные демографические события связаны с уменьшением размера популяции и наиболее значительными эффектами дрейфа генов. Прежде всего речь идет о географической или культурной изоляции популяции, об эффекте бутылочного горлышка – резком сокращении размера популяции вследствие изменения окружающей среды, войны или эпидемии – или об эффекте основателя, то есть основании новой популяции очень малым числом индивидов, принадлежавших ранее большой популяции. В этих условиях дрейф генов снижает генетическое разнообразие в пределах популяции, вместе с тем усиливая межпопуляционные различия.