Лысенко был прав!

Мутации по ДеФризу означали скачкообразные изменения фенотипа. Следовательно, изначально мутация ― это резкое изменение признака или фенотипа в целом. А теперь следите за руками. Ни с того, ни с сего нынешние генетики начинают подменять это понятие и вместо слова ПРИЗНАКОВ, вставляют слово ДНК ― в настоящее время мутацией (от лат. mutatio — изменение, перемена) называется любое изменение в первичной последовательности ДНК, все устойчивые наследуемые изменения в последовательности нуклеотидов ДНК, независимо от их функциональной значимости, локализации и влияния на жизнеспособность особи.

Следовательно, сейчас понятие мутации является более широким по сравнению с понятием мутантного гена-аллеля. Тем самым верная в целом и понятная в то время идея ДеФриза была тихой сапой подменена. Тем самым нынешние молекулярные генетики переопределили термин мутация, что, кстати, запрещено в науке, и теперь называют мутацией изменения в последовательности НУКЛЕОТИДОВ ДНК или РНК, если речь идет о вирусах, хранящих наследственную информацию в РНК. Но до сих пор эта подмена не афишируется молекулярными биологами. Но вот цитата "Мутации наследуются так же хорошо, как первоначальные неизменённые признаки…" Так мутация это фенотипический признак или изменения последовательности ДНК? Хорошо бы генетикам определиться.

Но такое определение мутаций ведет без соответствующих объяснений к конфузам, и, по сути, не верно? Причина не только в том, что такая подмена привела к резкому искажению сути дела, причина в том, что в результате такого переопределения термина мутация генетики совсем запутались. Произошло это по следующим причинам.

6.4. КЛАССИФИКАЦИЯ МУТАЦИЙ

Мутации, то есть изменения последовательности нуклеотидов в ДНК, могут быть чрезвычайно разнообразны. Для обозначения мутаций, которые ведут к замене в белке одной аминокислоты на другую, обычно используют однобуквенный аминокислотный код, например: R560T означает замену аргинина (R) на треонин (Т) в положении 560, G542X ― замену глицина (G) на терминирующий кодон в положении 542, а дельтаР508 ― отсутствие фенилаланина (F) в положении 508. Может быть замена двух аминокислот, но в разных участках белка или в разных доменах.

Для классификации мутаций можно использовать разные признаки.

А. Где располагаются мутации, в каком белке, в какой хромосоме, в начале или конце аминокислотной цепи. Мутации могут быть в соматических или в половых клетках.

А1. Мутации могут быть в пределах интронов. Такие мутации важны с точки зрения молекулярной гибридизации мРНК ин виво (in vivo), то есть склеивания или интерференции мРНК. Кроме того нельзя исключить, что мутации внутри интрона могут давать сдвиг рамки считывания.

А2. Мутации могут быть в пределах экзонов и влиять на строение и функцию получаемого белка. Мутации в экзонах могут быть вне активного центра белка, что функционально проявляется довольно мало, и в активном центре белка, что может давать фенотипические проявления.

Б. Мутации можно классифицировать на основании того, как и что изменилось в самой ДНК. Мутации могут захватывать участки ДНК разной длины (от хромосомных инверсий и аберраций до изменения на уровне единичного нуклеотида). Встречаются удаления нуклеотидов, их вставки, замены нуклеотидов или их цепочек.

Б1. Мутации могут захватывать и всего лишь один нуклеотид (его удаление, вставка или замена нуклеотида). Если это единственный нуклеотид, тогда обычно говорится о точковой (точечной) мутации. Удаление или добавление одного или двух нуклеотидов обычно ведет к сдвигу рамки считывания (см. чуть ниже).

При замене одного нуклеотида в кодирующей области гена, то есть в экзоне или цистроне, возможны следующие точечные мутации:

1) несмысловая мутация, при которой замена нуклеотида в ДНК и соответствующее изменение кодона мРНК не приводит к изменению последовательности аминокислот в молекуле белка (например, замена кодона УУУ на кодон УУЦ, который тоже соответствует фенилаланину),

2) так называемая миссенс-мутация, при которой замена нуклеотидов в ДНК и соответствующее изменение кодона мРНК приводит к замене одной из аминокислот в молекуле белка (например, появление кодона лейцина УУА вместо кодона фенилаланина УУУ),

3) нонсенс-мутация, при которых замена нуклеотида превращает кодон в один из терминирующих кодонов (например, появление терминирующего кодона УАА вместо кодона тирозина УАУ).

Мутации могут быть без изменения белка и без гибридизационных осложнений, без изменения белка, но с гибридизациопнными осложнениями, с гомологичными изменениями белка. Гибридизационные осложнения могут быть сильными и слабыми. Гибридизационные осложнения могут удалять белок, но при этом обычно ничего не случается или снижать его синтез.