Машина творения: Новые организмы, редактирование генома и лабораторные гамбургеры

По дороге в клинику семья заехала на заправку, чтобы быстро перекусить в машине, и Билл заказал сладкий рогалик с корицей и большую бутылку напитка Gatorade. (Факт, что такой набор не показался мальчику слишком приторным, говорит о дезориентации его организма относительно сахара.) Съесть это перед анализом крови на сахар оказалось не лучшей идеей, но тогда Билл просто был не в курсе. В кабинете у врача ему тонкой иглой прокололи палец и выдавили каплю крови на закрепленную в приборчике тест-полоску. Через пару секунд прибор издал звуковой сигнал, а на экране высветилось слово «высокий»: уровень сахара в крови подростка превысил 500 мг/дл (миллиграммов на децилитр). Обычно в крови человека с нормально функционирующей поджелудочной железой содержится от 70 до 99 мг/дл сахара, или чуть меньше одной тысячной грамма на одну десятую литра. Иными словами, присутствие сахара едва заметно, потому что здоровый организм быстро расщепляет его, перерабатывая в энергию, и в крови этого вещества остается совсем немного. Если перед анализом здоровый человек поест, то в течение нескольких часов – пока пища переваривается – показатели будут выше, но в любом случае не более 140 мг/дл.

Дополнительную порцию крови врач отнес в лабораторию на подробный анализ и, получив результаты, едва не потерял дар речи. Вернувшись в кабинет, он опустился на стул, посмотрел в свою папку, затем на Билла и на его родителей, а затем снова углубился в бумаги. Уровень сахара в крови мальчика был шокирующим – 1380 мл/дл. Показатели натрия, магния и цинка выходили за референсные пределы настолько, что изменился кислотно-щелочной баланс крови. Подросток был на грани диабетической комы, если не хуже: такая кровь способна убить.

Биллу и его родителям пришлось в срочном порядке разбираться в том, что такое диабет I типа и как его лечат. Здоровая поджелудочная железа медленно и безостановочно выделяет инсулин – гормон, необходимый клеткам для выработки энергии. Во время еды эта железа выдает дополнительную, большую порцию инсулина, чтобы метаболизировать потребленный сахар. У Билла поджелудочная железа внезапно перестала вырабатывать инсулин. Диабет I типа, как правило, проявляется в отрочестве, и у Билла обнаружились все классические симптомы этого заболевания: чувство усталости, сильная жажда, липкая, со сладковатым запахом моча, частое мочеиспускание. Стремление постоянно пить представляло собой неловкую попытку организма самоизлечиться – вымыть с большим количеством воды неметаболизированный сахар из крови. При этом рано или поздно Билл столкнулся бы с угрожающей жизни цепной реакцией. Чтобы вырабатывать необходимую для жизни энергию, организм начал бы сжигать жиры, а в результате в кровь стали бы поступать химические вещества под названием «кетоны». Эти продукты с высокой кислотностью накапливались бы в крови мальчика, где они представляли бы собой настоящий яд. При слишком высоком их содержании больному не миновать кетоацидоза – состояния, также известного как диабетическая кома. В этом случае без лечения быстро наступает смерть.

Встревоженные тем, что каким-то образом они сами способствовали развитию у сына болезни, родители спросили, чем вызвано расстройство. Они заверили врача, что торопливый завтрак, состоящий из рогалика и сладкого напитка, для их семьи редкость, обычно они едят здоровую пищу и уделяют много времени физическим упражнениям. «Дело в плохих генах», – ответил тот и рассказал, что ученые точно не знают, почему организм прекращает реагировать на инсулин и по какой причине у некоторых подростков перестает нормально функционировать поджелудочная железа. И все же повод для оптимизма есть: существует схема лечения, при которой все задачи, которые организм решал автоматически, выполняются вручную. Биллу были назначены инъекции хумулина, синтетического инсулина человека, который обеспечивает короткие всплески во время приема пищи. Медленное же поступление инсулина в течение ночи дадут инъекции хумулина НПХ (нейтрального протамина Хагедорна){7}.

ОТКРЫТИЕ ИНСУЛИНА

Клинические симптомы диабета I типа – частое мочеиспускание, спутанность сознания, раздражительность, трудности с концентрацией внимания, а иногда и смерть – впервые были зафиксированы в Египте 3000 лет назад. Самый ранний среди известных методов лечения «обильного мочеиспускания» описан в Египте в 1550 г. до н. э. Больным рекомендовалось принимать «мерный стакан воды из птичьего пруда с ягодами бузины, волокнами папируса, свежим молоком, пивом, цветком огурца и зелеными финиками». Древнеегипетские врачи уже предполагали существование зависимости между тем, что люди едят, и симптомами, которые мы сегодня связываем с диабетом. Однако лишь еще 1500 лет спустя Аретей, медик из Каппадокии, который знал греческий язык, описал «расплавление плоти и конечностей в мочу». Он назвал это состояние «диабет», что в переводе с греческого означает «проникать сквозь». (В то время подобные открытия делали и другие врачи в Китае и Южной Азии{8}.)