Медицинская биология: конспект лекций для вузов

Аналогичным образом наследуется дальтонизм, то есть такая аномалия зрения, когда человек путает цвета, чаще всего красный с зеленым. Нормальное цветовосприятие обусловлено доминантным аллелем, локализованным в X-хромосоме. Его рецессивная аллельная пара в гомо– и гетерозиготном состоянии приводит к развитию дальтонизма.

Отсюда понятно, почему дальтонизм чаще встречается у мужчин, чем у женщин: у мужчин только одна X-хромосома, и если в ней находится рецессивный аллель, детерминирующий дальтонизм, он обязательно проявляется. У женщины две X хромосомы: она может быть как гетерозиготной, так и гомозиготной по этому гену, но в последнем случае будет страдать дальтонизмом.

Вопрос 63. Сцепление генов и кроссинговер

1.

Локализация генов в одной хромосоме

Во всех примерах скрещивания, которые приводились выше, имело место комбинирование генов, относящихся к различным аллельным парам. Оно возможно только потому, что рассматриваемые нами гены локализованы в разных парах хромосом. Однако число генов значительно превосходит число хромосом. Следовательно, в каждой хромосоме локализовано много генов, наследующихся совместно. Гены, локализованные в одной хромосоме, называются группой сцепления. Нетрудно догадаться, что у каждого вида организмов число групп сцепления равняется числу пар хромосом, т. е. у мухи дрозофилы их 4, у гороха – 7, у кукурузы – 10, у томата —12 и т. д.

Следовательно, установленный Менделем принцип независимого наследования и комбинирования признаков работает только тогда, когда гены, определяющие эти признаки, находятся в разных хромосомах (относятся к разным группам сцепления).

Однако оказалось, что гены, находящиеся в одной хромосоме, сцеплены не абсолютно. Во время мейоза, при конъюгации хромосом, гомологичные хромосомы обмениваются идентичными участками. Этот процесс носит название кроссинговера, или перекреста.

2.

Кроссинговер

Кроссинговер может произойти в любом участке хромосомы, даже в нескольких местах одной хромосомы. Чем дальше друг от друга расположены локусы в одной хромосоме, тем чаще между ними следует ожидать перекрест и обмен участками. У дрозофилы гены длины и окраски крыльев (нормальной длины – V и черной окраски – В) локализованы в одной паре гомологических хромосом, то есть относятся к одной группе сцепления. Если муху, имеющую оба рецессивных аллеля (bbvv), скрестить с гомозиготной по доминантным аллелям (BBVV), то в первом поколении все потомство окажется гетерозиготным, проявляющим дополнительные признаки (BbVv).

3.

Анализирующее скрещивание

Здесь еще нет отличия от обычного дигибридного скрещивания. Чтобы узнать, какие гаметы образуют особь первого поколения , следует провести анализирующее скрещивание – скрестить гибридную самку с самцом, рецессивным по обоим генам (т. е. черным короткокрылым). Если два гена, относящихся к разным аллельным парам, локализованы в разных хромосомах, то у гетерозигот следует ожидать образования четырех типов гамет: 25 % гамет BV, 25 % Bv, 25 % bV и 25 % bv.

В таком случае при анализирующем скрещивании должны получиться и четыре вида потомков : серые длиннокрылые; серые короткокрылые; черные длиннокрылые и черные короткокрылые, причем всех поровну. Однако такого соотношения потомков (1:1:1:1) в нашем примере не будет: гены B и V находятся в одной группе сцепления, причем оба доминантных аллеля локализованы в одной хромосоме, а оба рецессивных – в другой гомологичной хромосоме. Поэтому гены B и V независимо друг от друга комбинироваться не будут.

4.

Результат абсолютного сцепления генов

При абсолютном сцеплении обоих генов следует ожидать только два типа гамет: 50 % BV и 50 % bv, а при анализирующем скрещивании – половину мух серых длиннокрылых и половину черных короткокрылых. Но в данном случае и этого не произошло.

Фактически гибридная самка в анализирующем скрещивании дает таких потомков: 41,5 % серых длиннокрылых, 41,5 % черных короткокрылых, 8,5 % черных, 8,5 % серых.

Преобладание серых длиннокрылых и черных короткокрылых мух указывает на то, что гены BV и bv действительно сцеплены. Особи с таким фенотипом образуются из гамет, где эти хромосомы не подвергаются перекресту. С другой стороны, появление серых короткокрылых и черных длиннокрылых говорит о том, что в известном числе случаев происходит разрыв сцепления между генами B и V и генами в и v. Это результат обмена между идентичными участками хромосом.

5.

Обмен участками между гомологичными хромосомами