Медицинская экология

3. Учет «специфических фенотипов». Под специфическим фенотипом подразумевается заболевание, возникающее спорадически, которое является следствием мутации одного гена (аутосомно-доминантный или сцепленный с Х-хромосомой тип наследования), встречающийся с относительно высокой частотой (1 × 10) и легко распознаваемый в неонатальном периоде. Сейчас известно более 40 таких заболеваний (нейрофиброматоз, ахондроплазия, несовершенный онтогенез, поликистоз почек и т. д.).

4. Учет спонтанных абортов (СА) и врожденных пороков развития (ВПР). Данный метод имеет ряд преимуществ:

а) в происхождении спонтанных абортов и врожденных пороков развития значительное место занимает мутационная компонента;

б) популяционная распространенность СА и ВПР достаточно велика, что по сравнению с описанными выше методами требует меньшего размера выборки;

в) изучаемые показатели регистрируются в медицинских учреждениях, что делает их легко доступными для анализа и обеспечивает возможность изучения динамики их частоты по годам.

Считается, что около 50 % спонтанных абортов происходят в результате наличия у плодов разных генетических нарушений. При этом, чем меньше срок на котором произошел спонтанный аборт, тем выше вероятность у плода хромосомных перестроек.

В настоящее время в большинстве стран, в том числе и в России, в структуре детской заболеваемости и смертности все большее значение приобретают врожденные пороки развития, которые встречаются у 3–5 % новорожденных, а их вклад в структуру младенческой смертности достигает 20 %. Среди всех ВПР для целей генетического мониторинга наиболее приемлемы множественные ВПР, на долю которых приходится до 20 % от всех врожденных пороков развития. Это обусловлено тем, что в эпидемиологии множественных ВПР в 40–50 % случаев имеют место различные хромосомные перестройки. Эпидемиологическое исследование спонтанных абортов и врожденных пороков развития можно проводить ретроспективно. Этот метод чаще всего и используется.

Столь высокий уровень ВПР обусловливает необходимость разработки и проведения мероприятий по их профилактике. Среди программ профилактической направленности немаловажное место занимает мониторинг ВПР, представляющий собой систему определения и контроля популяционных частот ВПР.

Основными задачами, которые решаются при проведении мониторинга ВПР, являются:

– определение частот ВПР в популяции;

– изучение динамики частот ВПР;

– проведение эпидемиологических исследований врожденных пороков развития;

– изучение этиологии ВПР;

– выявление и контроль новых тератогенных факторов среды;

– оценка влияний на популяционные показатели частот ВПР программ пренатальной диагностики и первичной профилактики.

В соответствии с приказом Министерства здравоохранения РФ от 10.09.1998 г. № 268 с целью обеспечения единого подхода к слежению за частотой врожденных пороков развития работа по организации мониторинга была начата в Российской Федерации. С 1999 г. в большинстве регионов России проводится мониторинг ВПР. Например, по данным информационно-аналитического центра Федерального генетического регистра и мониторинга ВПР за период с 1.01.2002 г. по 31.12.2002 г. поступили сведения о 12 612 детях, родившихся с ВПР. Общее число детей, охваченных мониторингом за отчетный год, составило 686 413 человек. Совокупная частота ВПР по всем территориям составила 1,84 %, или 18,4 на 1000 рождений (табл. 3).

Таблица 3

Количество и частота ВПР по данным мониторинга за 2002 год

1.11. Причины экологического кризиса и его особенности на современном этапе. Зоны экологического бедствия

По результатам мониторинга загрязнения природной среды, состояния природных ресурсов и состояния здоровья населения проводится оценка экологической обстановки в каждом конкретном регионе. В законе РСФСР от 19 декабря 1991 г. № 2060-1 «Об охране окружающей природной среды» даны понятия зоны чрезвычайной экологической ситуации и зоны экологического бедствия.

Зонами чрезвычайной экологической ситуации (статья 58) объявляются «участники территорий Российской Федерации, где в результате хозяйственной и иной деятельности происходят устойчивые отрицательные изменения в окружающей среде, угрожающие здоровью человека, состоянию естественных экологических систем, генетическому фонду растений и животных».

Зонами экологического бедствия (статья 59) объявляются «участники территорий, где в результате хозяйственной либо иной деятельности произошли глубокие необратимые изменения окружающей среды, повлекшие за собой существенное ухудшение здоровья населения, нарушение природоохранного равновесия, разрушение естественных систем, деградацию флоры и фауны».