Мой неповторимый геном

Начало и конец считывания обозначатся старт- и стоп-кодонами соответственно; мРНК транслируется в непрерывную цепочку аминокислот до тех пор, пока процесс не дойдет до стоп-кодона. Здесь он останавливается, и новосинтезированный белок переходит в так называемый эндоплазматический ретикулум, где от него отщепляется начальная часть, а оставшаяся молекула сворачивается, приобретая свою окончательную форму.

Практически все клетки организма содержат одинаковую генетическую информацию. Их специфичность определяется тем, что используется эта информация лишь частично. Работают только те гены, которые кодируют нужные данной клетке белки. В клетках печени, например, синтезируются белки, кодируемые одним набором генов, а в клетках головного мозга — другим. Все остальные гены находятся в неактивном состоянии («молчат»).

По ходу транскрипции и трансляции в генетическом материале иногда возникают мутации — изменения самого разного рода. Это могут быть точковые мутации, затрагивающие всего один нуклеотид, или делеции — удаление нескольких нуклеотидов, либо инсерции — вставки новых звеньев, и наконец, инверсии — разворот участка ДНК на 180°.

Каждый тип мутации сказывается на свойствах синтезированного белка по-своему. Точковая мутация может привести к замене одной кислоты на другую. В результате изменится пространственная упаковка аминокислотной цепи и, возможно, белок будет выполнять свою функцию менее эффективно. Более крупные мутации тоже могут привести к снижению активности белка или даже к его инактивации. И наконец, мутации, затрагивающие области ДНК, которые не кодируют никаких белков, а выполняют регуляторные функции, обычно приводят к образованию меньших или, напротив, больших количеств определенных белков.

Все эти изменения имеют физиологические последствия — как полезные, так и вредные. Мутации, передаваемые от поколения к поколению, со временем могут распространиться в популяции и закрепиться. Они, образно говоря, — сырье для эволюционного процесса.

У всех нас, представителей рода Homo sapiens, одинаковые гены, существующие в виде двух копий: одна получена от отца, другая — от матери. Но благодаря мутациям, возникшим в ходе эволюции и распространившимся среди членов популяции, большинство генов в генном пуле человечества представлены множеством вариантов. Астрономическое число возможных комбинаций этих вариантов и обеспечивает огромное разнообразие индивидуумов, различающихся как внешне, так и внутренне. Таким образом, каждый из нас обладает уникальным, отличным от других, геномом[8].

* * *

Генетический код — язык генов — был до конца расшифрован лишь в 1963 году, через 10 лет после того, как Уотсон и Крик построили модель ДНК — двойную спираль. За очень небольшим исключением он одинаков у всех представителей животного и растительного мира Земли. Ваш генетический код ничем не отличается от кода вируса гриппа, слизистого гриба или слона. Из этого следует, что:

Жизнь в своей основе — не химические вещества или молекулы, а информация в чистом виде.

«И что в этом такого?» — восклицаем мы сегодня. И почти не удивляемся, когда узнаем, что у человека и шимпанзе геномы совпадают на 98 %, у человека и мыши — на 60 %, у человека и круглого червя длиной несколько миллиметров — на 20 %. Но остановитесь на минутку и вдумайтесь в эти цифры. С одной стороны, они свидетельствуют об общности и глобальном характере биологического наследия. С другой — заставляют по-новому взглянуть на феномен жизни. Ее нельзя рассматривать как набор статичных, заранее заданных форм — грибов, обезьян, червей, — и так до бесконечности. Это, скорее, неразрывный информационный поток. Мириады живых существ — это просто временные вместилища генетической информации, передаваемой от одного поколения другому в самых разных комбинациях.

Осмыслив все это, мы можем рассматривать биологию как цифровой мир. Генетическая информация подобна набору программ и данных, представленных в двоичной системе и считываемых точно так, как это делает любой компьютер — от огромного стационарного IBM до мобильного телефона. Клетка головного мозга человека считывает и переводит генетический текст точно таким же способом, как и дрожжевая клетка.

Цифровая природа биологических систем имеет далеко идущие последствия: генетическая информация — не принадлежность какого-то одного организма, она может передаваться от одного живого существа другому. Нет никаких особых генов, характерных только для розы; такие же гены могут «производить» свои белки в любом другом растении.