Мозг

Психозы, в том числе шизофрения и аффективные расстройства, встречаются значительно чаще упомянутых выше заболеваний. В этих психозах главную роль, по-видимому, играют генетические факторы, хотя их биологические последствия еще не определены, в отличие от того, как это сделано для многих других заболеваний мозга. С тех самых пор, как около 100 лет назад были впервые описаны шизофрения и маниакально-депрессивный психоз, известно, что они носят характер семейных болезней. Около 10% родственников больного тоже страдают этим заболеванием. Поэтому такие болезни часто считали наследственными.

Однако членов одной семьи объединяют не только генетические влияния, но и общие влияния среды, и поэтому семейный характер заболевания еще мало говорит о его этиологии. Пеллагра - болезнь, обусловленная витаминной недостаточностью, которая в первые десятилетия нашего века была причиной 10% психических заболеваний в США, тоже поражает целые семьи, и поэтому одно время считалась наследственной. В 1915 г. Дж. Голдбергер (J. Goldberger) из Службы здравоохранения США показал, что главной причиной пеллагры является острый недостаток в пище ниацина - витамина группы В. Поскольку члены одной семьи обычно едят одинаковую пищу, болезнь носит семейный характер. При помощи соответствующего питания пеллагру удалось почти полностью искоренить.

Доказательство генетической этиологии шизофрении и маниакально-депрессивного психоза получено при исследовании частоты данных заболеваний у однояйцовых и разнояйцевых близнецов (у первых все гены одинаковые, а у вторых одинаковы около половины генов). У однояйцовых обе болезни дают большой процент совпадения (конкордантность около 50%), тогда как у разнояйцевых он такой же, как вообще у потомков (около 10%). Работы последних лет сосредоточены на изучении приемных детей, генетическую конструкцию которых можно выяснить обследованием кровных ("биологических") родственников, а влияние среды - обследованием их "приемных" родственников.

Такие исследования показали, что и шизофрения и маниакально-депрессивный психоз чаще встречались в биологических, а не в приемных семьях. Частота психических нарушений среди приемных, родственников больного ребенка оказалась такой же, как в общей популяции. Этот факт наряду с более высокой конкордантностью по этим заболеваниям у однояйцовых близнецов свидетельствует о роли генетических факторов в этиологии шизофрении и маниакально-депрессивного психоза, хотя и не исключает возможной роли факторов среды. Поскольку выражение гена осуществляется только через биохимические механизмы, значение генетических факторов в этиологии психических болезней является неопровержимым доказательством роли биохимических субстратов, хотя эти субстраты точно не идентифицированы.

Изучение биологических и приемных семей выявило важную роль генетического фактора при хроническом алкоголизме, при котором фактор среды, а именно алкоголь, играет очевидную роль, а также при самоубийствах, при которых несомненно играют роль разнообразные внешние влияния. Генетическими факторами таких заболеваний может объясняться то обстоятельство, что не каждый, кому случается пить спиртные напитки, становится алкоголиком, и что только немногие из людей, попавших во внешне безвыходные положения, кончают с собой.

Поскольку все негенетические этиологические факторы должны представлять собой факторы внешней среды, эта последняя категория охватывает широкий диапазон влияний, различных по качеству, силе и тем периодам жизни индивидуума, когда они проявляются. Такие факторы впервые начинают действовать в период внутриутробного развития. В сложных превращениях оплодотворенного яйца в новорожденного ребенка действуют химические и физические процессы, благодаря которым реализуется генетическая программа. Все виды недостаточности и нарушений внешней среды могут помешать этой реализации и нарушить нормальное развитие центральной нервной системы.

Электроэнцефалограмма больного эпилепсией (цветная): видна нормальная электрическая активность головного мозга до припадка, начало которого приблизительно соответствует средней точке цветных кривых. Их первая половина схожа с электроэнцефалограммой человека, не страдающего эпилепсией (черная). Каждая кривая является выражением того, как меняется во времени потенциал между двумя участками головы (обозначенными двумя буквами, которые соответствуют участкам на схеме). Под кривыми дана калибровка, на которой горизонтальная линия соответствует 1 секунде, а вертикальная - 200 микровольтам. Кривые зарегистрированы Р. Янгом (R. Young) из Гарвардской медицинской школы.