Мусорная ДНК. Путешествие в темную материю генома

Ученые, анализировавшие геном человека, предполагали, что могут существовать специфичные для человека гены, кодирующие белки: эти-то гены, мол, и отвечают за сложность нашего устройства, так возвышающую нас над прочей живностью. В человеческом геноме насчитывается около 1300 семейств генов. Почти все эти семейства встречаются во всех ветвях древа жизни, от самых простых организмов до самых сложных. Существует набор из приблизительно ста генных семейств, специфичных для животных, имеющих хребет, но даже они возникли уже на ранних этапах эволюции позвоночных. Эти характерные для позвоночных семейства генов, как правило, участвуют в комплексных процессах: скажем, в работе элементов иммунной системы, запоминающих инфекцию; в изощренных мозговых связях; в тромбообразовании; в передаче сигналов между клетками.

Часть нашего генома, кодирующая белки, словно бы построена из конструктора «Лего» с несметным количеством деталей. Большинство таких наборов (особенно наборы для новичков, эти громадные коробки) содержат ряд строительных блоков, которые являются вариациями на немногочисленные темы: треугольники и квадратики, несколько наклонных элементов, а может быть, еще и несколько арок в придачу. Ну да, они бывают разного цвета, у них разные пропорции и разная толщина, но в целом они похожи. Между тем из них можно соорудить почти все основные структуры, от лесенки из двух блоков до целого жилого комплекса. Лишь когда вам нужно построить что-то совсем-совсем особенное, вроде Звезды Смерти, требуются какие-то весьма необычные элементы, выходящие за рамки стандартов обычного конструктора «Лего».

На протяжении эволюции геномы развивались, но строились из стандартного набора «деталей конструктора». Лишь иногда, крайне редко, они создавали что-то совершенно новое. Так что мы не можем объяснить сложность устройства человека, заявляя, что у нас много необычных генов, кодирующих белки и специфичных лишь для человека. Таких генов у нас, откровенно говоря, немного.

Картина еще больше запутывается, если сравнить размеры человеческого генома с размерами генома других организмов. Посмотрите на рис. 3.1. Легко видеть, что у человека геном гораздо больше, чем у C.elegans, и неизмеримо больше, чем у дрожжей. Однако по относительному количеству генов, кодирующих белки, разница не столь уж велика.

Рис. 3.1.Вверху: площадь круга отражает относительные размеры генома у человека, микроскопического червя и одноклеточных дрожжей. У человека геном гораздо больше, чем у более простых организмов. Внизу: площадь круга отражает относительное количество генов, кодирующих белки, у этих трех видов. Неравенство между человеком и двумя другими существами значительно меньше, чем вверху. А значит, относительно большие размеры человеческого генома невозможно объяснить лишь на основании сравнения количества генов, кодирующих белки.

Эти данные убедительно показали, что геном человека содержит невероятно большое количество ДНК, не кодирующей белки. Собственно, 98% нашего генетического материала не выступает как матрица для создания этих важнейших молекул, которые, как считается, выполняют ключевые функции в клетке и организме в целом. Почему же в нас так много мусора?

Ядовитая рыба и генетические изоляторы

Возможно, это несущественный вопрос и ответ на него не так уж важен. Возможно, сам вопрос поставлен неверно. Возможно, генетический мусор не имеет ни функции, ни биологического значения. Возможно, вообще ошибочно полагать, что если нечто есть, то у него имеются какие-то причины находиться именно там, где оно располагается. Аппендикс человека в общем-то не служит ни для какой полезной цели, это просто рудиментарный орган, доставшийся нам от наших эволюционных предков. Некоторые ученые еще в 2001 году предполагали: то же самое может оказаться верным и для большей части мусорной ДНК человеческого генома.

Такие рассуждения частично основаны на наблюдениях за любопытной рыбой — иглобрюхом (она же — рыба-собака, она же — бурый скалозуб). Иглобрюхи — удивительные создания. Плавают они медленно и неуклюже, поэтому от хищников им не удрать. Встретившись с опасностью, они быстро набирают огромный объем воды и раздуваются в шар (у некоторых видов он даже покрыт колючками). Этого недостаточно для того, чтобы отпугнуть голодного врага? Ну что ж, у иглобрюха имеется токсин в тысячу раз мощнее цианида. Благодаря ему рыба приобрела свою сомнительную славу. В Японии она считается деликатесом (там эту рыбу называют фугу). Однако история этого деликатеса, мягко говоря, довольно противоречива: неправильное приготовление фугу может привести к летальным последствиям для едока.