Мусорная ДНК. Путешествие в темную материю генома

То же самое и с импринтинговыми заболеваниями. Если в обычных условиях вы ожидаете увидеть 50 случаев болезни на каждые 6 миллионов родившихся младенцев, как вы интерпретируете 55 случаев среди рожденных при посредстве вспомогательных репродуктивных технологий? Привело ли к этому десятипроцентному росту заболеваемости дополнительное медицинское вмешательство? А может, это просто статистический шум?[31] Следует также иметь в виду, что бесплодие само по себе способно вызывать некоторое усиление импринтинговых проблем, и применение вспомогательных репродуктивных технологий лишь их выявляет. Вполне возможно, что для сперматозоидов или яйцеклеток людей с пониженной фертильностью выше вероятность импринтинговых дефектов. Однако не исключено, что такие дефекты удалось выявить только из-за того, что эти люди смогли обзавестись потомством благодаря современным медицинским технологиям. В прошлом они бы вообще не смогли иметь детей, так что мы и не увидели бы воздействий, которые оказывает на потомство этот дефект импринтинга³⁰. Вот вам одна из запутанных ситуаций в биологии, когда восприятие видимой нами картины может искажаться из-за явлений, не попадающих в поле нашего зрения.

Глава 11. Особое задание для мусора

Вполне возможно, что самая чудесная и притягательная особенность биологии — ее замечательная непоследовательность. Биологические системы возникали и эволюционировали потрясающе изобретательными путями, узурпируя существующие процессы, при малейшей возможности переориентируя их на выполнение других, совершенно новых задач. А значит, почти всякий раз, когда нам кажется, будто мы нащупали в природе какую-то стойкую тему, обнаруживаются исключения из правил. Более того, иногда вообще очень трудно разобраться, где норма, а где отклонение.

Возьмем мусорную ДНК и молекулы РНК, не кодирующие белки. Почти все, о чем мы говорили до сих пор, вроде бы позволяет нам вывести примерно такую гипотезу:

Когда мусорная ДНК кодирует РНК, не кодирующую белок (то есть мусорную РНК), эта РНК служит лишь своего рода подпоркой, направляющей деятельность белков в определенные участки генома.

Эта гипотеза наверняка должна согласовываться с теми ролями, которые играют в организме длинные некодирующие РНК. Они работают как застежка-липучка, расположенная между эпигенетическими белками и ДНК или гистонами. Такие белки часто действуют в комплексе, причем как минимум одним из членов комплекса зачастую оказывается фермент, то есть белок, ускоряющий химическую реакцию. Это может быть реакция, пристраивающая эпигенетические модификации к ДНК или гистонам (либо убирающая такие модификации) — или же добавляющая еще одно нуклеотидное основание к растущей молекуле информационной РНК.

Во всех этих ситуациях белок — своего рода глагол в молекулярном предложении. Это молекула действия.

При всей привлекательности такой модели у нее имеется один обидный недостаток. Встречается ситуация, где все роли перевернуты. В этой обратной ситуации белки относительно молчаливы, а вот мусорная РНК сама действует как фермент, вызывая химические изменения в другой молекуле.

Звучит странно. Есть даже искушение предположить, что это просто единичное исключение, редкая причуда природы. Пусть так. Но это, знаете ли, весьма примечательное исключение: молекулы мусорной РНК, обладающие такой функцией, составляют примерно 80% от всех молекул РНК, находящихся в клетке человека в любой момент времени¹. Мы уже не одно десятилетие знаем о существовании этих необычных РНК. Тем удивительнее, что мы до сих пор придерживались столь белкоцентрического взгляда на наш геномный ландшафт.

Молекулы РНК, наделенные этой странной функцией, называются рибосомными РНК, или . Нетрудно догадаться, что в основном они располагаются в клеточных структурах, именуемых рибосомами. Эти структуры находятся не в ядре, а в цитоплазме. Рибосомы — структуры, где информация, содержащаяся в молекулах информационной РНК, конвертируется в связанные друг с другом цепочки аминокислот, в результате чего и синтезируются белковые молекулы. Если вспомнить нашу аналогию с вязанием, которую мы использовали в первых двух главах книги, рибосомы — это все те дамы-вязальщицы, которые превращают информацию, напечатанную на бумаге, в теплые носки и теплые перчатки для бойцов, сражающихся где-то за морем².