Мутанты

Среди уродств, с регулярностью появляющихся в больших тератологических коллекциях – у Фролика, например, на них отведена целая витрина, – особое место занимает синдром под названием "сиреномелия". Название образовано из слов сирена – так звали созданий, соблазнявших Одиссея, и мелия – конечность. Английское название "mermaid syndrome" – "синдром русалки" – не менее выразительно. Вместо двух крепких ног у детей с сиреномелией вырастает только одна нижняя конечность, да и та в виде сужающегося к концу отростка, содержащего одну бедренную кость, одну большую и одну малую берцовые кости. Более всего они напоминают тех фальшивых русалок, которых японские рыбаки изготовляли в XIX веке из высушенных останков обезьян и рыб. Циклопию и сиреномелию объединяет нечто большее, чем отзвуки гомеровских текстов. Как при циклопии нарушения связаны со средней линией лица и выражаются в невозможности двух сторон отъединиться друг от друга на достаточно большое расстояние, так при сиреномелии то же нарушение происходит по средней линии нижних конечностей. У младенца с сиреномелией нет ни левой, ни правой ноги, а есть пожалуй что две ноги, которые каким-то образом срослись вместе.[68]

Сиреномелия, или синдром русалки, у мертворожденного плода.

Из книги Б.К. Херста и Дж.А. Пирсола "Человеческие уродства", 1893 (Библиотека Уэллком, Лондон).

Причины возникновения сиреномелии до сих пор полностью неясны. Но недавно две группы ученых независимо друг от друга вывели с помощью генетической инженерии штамм мышей с дефектом по одному конкретному гену. Неожиданно оказалось, что у новорожденных мышей не было хвостов, а задние конечности срослись, в точности как у детей с сиреномелией. По всем признакам это были мыши-русалки.

Мыши-русалки появились в результате делеции гена CYP26A1, который кодирует фермент, регулирующий вещество под названием "ретиноевая кислота".[69] Большинство важных молекул, контролирующих процесс формирования эмбриона, иначе говоря – часть генетической грамматики организма, – это белки, представляющие собой длинные цепи аминокислот. Однако ретиноевая кислота является более мелкой и простой разновидностью молекул, представленной всего лишь углеводородным кольцом с боковой цепью. Это также одна из наиболее загадочных зародышевых молекул. Она трудна для изучения из-за своей небелковой природы. Во-первых, ее нельзя увидеть у эмбриона. Специальные красители, используемые для наблюдения за белками, в случае углеводородного кольца не работают. Во-вторых, раз она не белок, не существует "гена ретиноевой кислоты", или единой цепочки ДНК, которая непосредственно кодировала бы информацию, необходимую для ее получения. Существуют лишь гены, кодирующие ферменты, которые вырабатывают ретиноевую кислоту или разрушают ее, – до обидного непрямая связь между геном и веществом.

Но даже и в этом случае уже давно возникали подозрения, что ретиноевая кислота играет важную роль. Эмбрионы вырабатывают свою ретиноевую кислоту из витамина А. Необходимость в этом веществе стала ясна еще в 1932 году, когда свиноматка, содержавшаяся в Техасском сельскохозяйственном колледже и получавшая диету с дефицитом витамина А, родила одиннадцать поросят с отсутствием глазных яблок.[70] С другой стороны, последствия избытка ретиноевой кислоты выявились в 1980-х годах, когда сходное по молекулярному составу вещество – изотретиноин – стали интенсивно прописывать для лечения прыщей-акне. Лекарство принимали через рот, и, хотя его тератогенное воздействие к тому времени было уже установлено, некоторые женщины продолжали пользоваться препаратом на ранних стадиях беременности из-за того, что еще не подозревали о своем материнстве. В одном исследовании были изучены результаты тридцати шести таких беременностей: двадцать три ребенка родились внешне нормальными, восемь беременностей закончились выкидышами, пять детей родились с аномалиями, в том числе с волчьей пастью, нарушениями сердца, центральной нервной системы и отсутствием ушей.[71]