Мутанты

"Будь это правдой, – продолжает Браун, – тогда, не прибегая к оракулам, умолкли бы споры, с какой стороны было взято ребро для Евы". Влияние соответствующего отрывка из Книги Бытия (II: 21-22) на популярные представления об анатомии было довольно губительным. Недавно я спросил группу из тридцати студентов-биологов (среди которых были лучшие и самые одаренные учащиеся Британии), сколько ребер у мужчин и женщин – одинаковое количество или нет. Человек пять или шесть на этот вопрос ответили "нет". "Но, – как говорит сэр Томас с присущей ему живостью ума, – это мнение не соответствует здравому смыслу или наблюдениям. Так как если мы обследуем скелеты обоих полов и состав костей в них, то без труда обнаружим, что у мужчин и женщин имеется четыре плюс двадцать ребер, то есть по двенадцать с каждой стороны".[77] Все это так, и тем не менее дополнительные ребра на удивление часто встречаются: их имеет примерно один из каждых десяти взрослых людей (причем у женщин они встречаются не чаще и не реже, чем у мужчин).[78]

У большинства из нас имеется тридцать три позвонка. Начиная с головы насчитывается семь шейных позвонков, затем двенадцать, к которым прикрепляются ребра, потом пять в поясничной области, еще девять сросшихся вместе для образования крестца и копчика, или хвостового отдела. У большинства людей с дополнительными ребрами этот порядок нарушен. Позвонок, в норме не имеющий ребер, трансформируется в тот, к которому они прикрепляются. Иногда это означает утрату одного шейного позвонка, иногда – одного поясничного. Так или иначе, гомеозисные трансформации очень напоминают трансформации сегментов, которые генетики изучают у плодовых мушек.

В таком случае неудивительно, что идентичность каждого позвонка контролируется гомеозисными генами, подобно тому как это происходит у дрозофилы при определении порядка сегментов. Конечно, в нашем случае дела обстоят намного сложнее. У плодовых мушек всего лишь восемь гомеозисных генов, а у млекопитающих их тридцать девять – слишком много для иносказательных латинизированных наименований, от которых пришлось отказаться. Никаких там Ultrabithorax или proboscipedia, с нас хватит префикса Hox с последующими незапоминающимися буквами и цифрами: Hoxa3, Hoxd13 и т. д. У млекопитающих, как и у плодовых мушек, гомеозисные гены начинают свою работу на очень ранних стадиях жизни зародыша. Позвонки образуются из блоков мезодермы, называемых сомитами, которые формируются по обе стороны нервного тяжа, как ряды маленьких кирпичиков. Каждый гомеозисный белок присутствует лишь в некоторых из сомитов. Все тридцать девять имеются в хвостовых сомитах, но затем они исчезают, по одному или попарно, так что в конце концов у ближних к голове сомитов их остается совсем немного. Калькулятор для расчета позвонков нельзя назвать экономным. Для 7-го шейного позвонка уравнение выглядит примерно так:

если Hoxa4 присутствует,

и Hoxa5 присутствует,

и Hoxb5 присутствует,

и Hoxa6 присутствует,

и Hoxb6 присутствует,

а все остальные постериорно расположенные Hox-гены отсутствуют,

тогда 7-й шейный позвонок формируется: БЕЗ РЕБЕР.

Если мутация разрушит какой-либо из генов, кодирующих эти пять белков, 7-й позвонок трансформируется в своего соседа – 8-й позвонок и приобретет парочку ребер.[79]

Сомиты человеческого эмбриона.

Из книги Франца Кайбеля "Нормальные таблицы развития человека", 1908. Фритсон Галис (Лейденский университет).

Сделать позвонки отличными друг от друга – всего лишь один из примеров проблемы, которую зародышу приходится решать постоянно и которая связана с дифференциацией частей по оси голова-хвост. Эмбрион должен решать эту задачу в отношении нервной трубки, поначалу единообразной, но впоследствии с образующимся на одном конце головным мозгом. Он должен решать ее для костей головы, так чтобы верхняя челюсть формировалась рядом с нижней и к каждой из них прикреплялись бы соответствующие нервы и мышцы. Он должен решать эту проблему и для кишечной трубки, из которой сформируются желудок, печень, поджелудочная железа и кишечник, а также брюшной кровяной сосуд, впоследствии образующий четыре камеры сердца. С такими вот задачами приходится справляться генному калькулятору.