Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле.

Последствия плохого питания в детстве и воздействия патогенов могут и не отразиться на лицах, но груз мутаций на них наверняка будет заметен. Когда медицинские генетики пытаются диагностировать симптомы заболевания, имеющиеся у их пациентов, они первым делом смотрят на лица. Они знатоки в распознавании таких тонкостей, которые часто служат единственным внешним проявлением более глубоких нарушений генетического порядка: плоский фильтр, низко посаженные уши, задранный кверху нос, узко или широко расставленные глаза. Многие, если не большинство, из тех расстройств, которые обсуждались в этой книге, – от ахондроплазии до пикнодизостоза – можно отследить по лицам пациентов. [315]

Получается, что наши лица очень подвержены мутациям. Или, может быть, мы просто очень хорошо умеем различать на них эффекты мутаций. Так или иначе, похоже, что последствия мутаций запечатлены на всех наших лицах, а не только у тех, кто страдает определенными клиническими заболеваниями. В начале этой книги я писал, что каждый только что зачатый зародыш уже имеет, по прикидкам специалистов, в среднем около 300 мутаций, которые создают угрозу его здоровью. Кажется просто невероятным, что мы как биологический вид настолько неуспешны. Однако некоторое количество мутаций элиминируется отбором еще на стадии внутриутробной жизни. Пятнадцати процентам женщин, которые знают о своей беременности, угрожает выкидыш. Те, кто еще даже не подозревает о зачатии, теряют гораздо больше эмбрионов. Более 70 процентов самопроизвольно абортированных зародышей отличаются тяжелыми хромосомными аномалиями; весьма вероятно также, что многие из них характеризуются мутациями определенных генов. Сейчас мало кто сомневается, что выкидыши – тот эволюционный механизм, который позволяет материнскому организму отслеживать и освобождаться от генетически неполноценного потомства. [316]

Мутации – это игра случая, в которую играем все мы – и все проигрываем. Причем некоторые из нас проигрывают больше, чем другие. Простые вычисления помогут нам представить, как выглядит распределение этих проигрышей. Если предположить, что из 300 мутаций, в среднем отягощающих любой только что зачатый зародыш, 5 элиминируются из популяции в каждом поколении за счет гибели (выкидыши, младенческая и детская смертность), тогда в среднем на взрослого человека приходится 295 вредных мутаций. Наименее отягощенные ими люди, составляющие в популяции один процент, будут иметь около 250 мутаций, а наиболее отягощенная часть – 342 мутации. Где-нибудь в мире живет человек с наименьшим количеством мутаций, что составляет примерно 191. [317]

Эти расчеты подтверждают интуитивное представление о том, что ни один из нас не выходит из генетического казино без потерь. Но все это не более чем предположения, хотя и основанные на научных фактах. Они также не принимают во внимание относительную цену каждой мутации. Они эквивалентны подсчету проигрыша по числу фишек, которые возвращены в игорный дом, без учета их стоимости. Вероятнее всего, цена большинства мутаций невелика. Они доставляют нам мелкие неприятности наподобие болей в спине и плохого зрения. Я подозреваю, что они также снабжают нас неровными зубами, бесформенным носом и асимметрично расположенными ушами. Если это так, тогда истинный смысл красоты заключается в относительном отсутствии генетических ошибок.

Признаюсь, что у этой идеи мало доказательств, особенно когда речь идет о людях. Эволюционные биологи давно высказывают предположения, что павлиний хвост и рев благородного оленя служат сигналами генетической добротности. Они собрали много данных в поддержку этой теории, в большинстве своем малодоказательных. Объяснение красоты в контексте мутационной нагрузки совпадает, однако, с нашими интуитивными представлениями или предрассудками относительно распределения красоты. Если вредоносные мутации лишают нас красоты, тогда они должны действовать особенно эффективно в случае браков, заключаемых между родственниками. Большая часть новых мутаций, по крайней мере в какой-то степени, рецессивны, и инбридинг должен усиливать их отрицательное воздействие, поскольку они переходят в гомозиготное состояние. За близкородственные браки, несомненно, приходится платить дорогую цену: у детей кузин и кузенов врожденные дефекты встречаются на 2-4 процента чаще, чем у потомков неродственных индивидов. Хорошо бы выяснить, будут ли дети близких родственников считаться менее красивыми по сравнению с их сверстниками, родившимися у не состоящих в родстве индивидов. Подходящим местом для таких исследований мог бы стать Пакистан, где до 60 процентов браков заключается между двоюродными братьями и сестрами. С другой стороны, люди смешанного происхождения, такие, например, как бразильцы, должны демонстрировать эстетические преимущества подавления своих рецессивных мутаций: "Que saude!" – "Какое здоровье!"