Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле.

И наконец, существует дезорганизация. Мутантные мыши с донельзя кошмарными и невероятно странными характеристиками стали объектом всего лишь трех научных работ. Три особенности делают дезорганизацию странной. Первая – это масштаб распространения дефектов у мышей, которые ею страдают. Неоправданной жестокостью было бы описание всех деталей внешности этих мышей-мутантов: достаточно сказать, что уродств одного помета хватило бы для заполнения просторного тератологического музея. Тем не менее мутация вовсе не обязательно летальна. Второе странное свойство дезорганизации состоит в том, что двух мышей-мутантов с одинаковым набором дефектов не существует. У некоторых выявляются совершенно ничтожные поражения, и они могут жить и размножаться, другие рождаются изуродованными, но живыми, третьи умирают во чреве. Подобные вариации встречаются даже у одной мыши: левая почка (либо легкое, либо нога) может быть полностью разрушена, а правый аналогичный орган остается по существу нетронутым. И последнее: у мышей-мутантов обнаруживается странная склонность генерировать добавочные части тела – не только конечности (которые могут появляться на теле практически в любом месте), но также дополнительные внутренние органы, такие как печень, селезенка и кишечник. В мышцах и коже мышей имеются, кроме того, странные опухолеобразные структуры, напоминающие остатки лишних органов, которые почему-то не смогли до конца развиться. Существует ли у человека ген дезорганизации? Неизвестно ни одной человеческой семьи со свойствами, похожими на проявления дезорганизации. Однако некоторые медицинские генетики говорят о детях с совершенно непонятным набором врожденных аномалий как возможных носителях передающейся по женской линии мутации. Один такой ребенок – мальчик, родившийся в 1989 году, имел девять пальцев на одной ноге и опухолеобразные разрастания тканей, разбросанные по всему телу. У него имелся также вполне сформированный палец с ногтем, который рос с правой стороны грудной клетки. Ген дезорганизации пока что не найден, но можно быть уверенным, что это вскоре случится. А до того слово имеют мыши. Они рассказывают о некоем важнейшем, глобальном и абсолютно неизвестном компоненте калькулятора судьбы эмбриона, который полностью вышел из строя. [84]

Mutatis mutandis [85]

Власть гомеозисных генов над количеством и типом частей тела позволила некоторым ученым предположить, что они должны были играть важную роль в эволюции; что они каким-то образом определяли потрясающее разнообразие форм у животных – от червей до китов. В этом наверняка что-то есть. Люди с дополнительными ребрами, в особенности те, у кого эти ребра расположены там, где должна быть шея, несколько напоминают, к примеру, змей. У змей шеи вообще нет: у них есть позвонки, несущие ребра вдоль всего тела, до самой головы. Это происходит потому, что характер активности Hox-генов в сомитах эмбрионов змей совершенно отличен от такового у рептилий, которые обладают шеей, у птиц и млекопитающих. Кстати, это различие также объясняет тот факт, почему у змей нет рук. Положение рук, или шире – верхних конечностей, диктуется тем же самым генным калькулятором, который принимает решение о судьбе позвонков от шеи до грудной клетки. Нет шеи, нет и рук – просто, как апельсин. [86]

Однако притягательность гомеозисных генов состоит не столько в различиях между видами, сколько в их сходстве. Универсальность этих генов попросту поразительна. Мухи пользуются ими, чтобы навести порядок в своих сегментах; мы используем их, чтобы отсортировать позвонки, но в обоих случаях общим является то, что и там и здесь происходит формирование органов вдоль оси тела голова-хвост. Кроме того, сходство между гомеозисными генами позвоночных и насекомых лежит гораздо глубже примеров их общего использования: оно касается непосредственно генома.

Гомозисные гены образуют кластеры – группы генов, расположенные друг подле друга на одной хромосоме. Первые несколько генов в гомеозисном кластере плодовой мушки определяют идентичность ее головных сегментов, следующие – выполняют ту же функцию для торакальных, и последние – для абдоминальных сегментов. Существует, по-видимому, довольно-таки немудреное соответствие между порядком расположения генов в хромосоме и структурной последовательностью самой мухи. Так же, с соответствующими изменениями (mutatis mutandis),обстоит дело и у человека. У нас имеется четыре кластера гомеозисных генов на четырех хромосомах, а не один, как у мухи, но внутри каждого кластера сохраняется тот же порядок расположения генов вдоль хромосомы, что и у мухи. В точности, как у мухи, первые гены каждого кластера необходимы для формирования нашей головы, последние – хвостового отдела, а остальные – для образования расположенных между этими двумя полюсами частей.