Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле.

Совет Бэкона о коллекционировании "уродов и чудесных / дивных произведений" вряд ли удивил бы его современников. Короли, правители вроде Рудольфа II и Фердинанда II австрийских собирали коллекции чудес с середины XVI века. Натуралисты также не оставляли это занятие без внимания: Улиссе Альдрованди собрал не менее 18 тысяч экспонатов в своем музее в Болонье. Идея Бэкона о том, что причины всяких странностей заслуживают изучения, также была вполне традиционна. Глубина его мысли становится очевидной, когда он переходит к вопросу о том, почемумы должны изучать причины аномалий. Бэкон не просто врач с узкими медицинскими интересами. Он философ с присущим философу желанием познать природу вещей. Главный пассаж предельно четок и ясен. Мы должны, говорит он, изучать случаи отклонения от нормы, "ибо, когда природа будет познана в своих вариациях и причины их станут ясны, будет нетрудно искусством добиться от природы того, чего она достигает случайно". На столетия опередив свое время, Бэкон признает, что поиск причин ошибок не есть самоцель, но, скорее, всего лишь средство. Уродливое, странное, отклоняющееся или просто иное, говорит он, открывает законы природы. И когда мы узнаем эти законы, мы сможем реконструировать мир по своему желанию. [7]

В каком-то смысле эта книга есть промежуточный отчет по проекту Бэкона. Она не столько о человеческом теле, каким мы бы хотели его видеть, сколько о том, какое оно есть – с обилием вариаций и ошибок. Некоторые из этих вариаций – обычные различия, которые придают каждому из нас уникальное сочетание черт и являются тем самым основой нашего обаяния. Другие относятся к числу простых неудобств, которые занимают промежуточное положение между нормой и патологией. Есть и такие, которые возникают в результате явных ошибок в развитии. Они ухудшают, иногда трагически, жизнь тех, кто обладает ими, а порой они просто убивают их в раннем детстве. На самом краю спектра находятся уродства столь тяжелые, что их носителей с трудом можно принять за людей.

Наказ Бэкона, что нам следует коллекционироватьтакие случаи, которые он именует "необыкновенными рождениями", может показаться неприятным. Наша нарочитая, нередко показная любовь к человеческому разнообразию быстро иссякает, когда разнообразие переходит в уродство. В стремлении искать, смотреть и, хотя и в меньшей степени, обсуждать уродства мы ощущаем дискомфорт от того, что рискуем впасть в наивное изумление (чтобы не сказать больше – порочное любопытство), жестокосердое глумление, или, в лучшем случая, боимся обрести вкус к бездумному собирательству. Этот наказ напоминает о королевских зверинцах, цирке П.Т. Барнума, фильме Тода Браунинга "Уродцы" (1932) и вообще о подвалах музеев, в которых пылятся экспонаты, предназначенные, по-видимому, для более крепких нервов наших предков.

И тем не менее деятельность нельзя смешивать с целью. То, что для Бэкона было "монстрами" и "необыкновенными рождениями", для нас является всего лишь частью спектра человеческих форм. За прошедшие двадцать лет этот спектр, как никогда раньше, обследовался и изучался. По всему миру ученые выявляли людей, в той или иной степени отличающихся от обычных по своим физиологическим или внешним особенностям. Составлялись их списки, накапливались фотографии, выяснялись родословные. Таких людей находили в Ботсване и Бразилии, Балтиморе и Берлине. Из их вен брали образцы крови и отправляли в лаборатории для анализов. Их биографии, анонимные и сведенные к простым биологическим фактам, заполняли научные журналы. Они стали, вряд ли о том догадываясь, исходным материалом для грандиозного биомедицинского предприятия, возможно величайшего в наш век, в котором коллективно задействованы десятки тысяч ученых и которое имеет целью не что иное, как разъяснение законов развития человеческого организма.

Большая часть этих людей имеет мутации, то есть дефекты некоторых генов. Мутации происходят из-за ошибок в механизмах копирования или репарации ДНК. Ко времени написания этой книги мутации, заставляющие некоторых из нас выглядеть, чувствовать или вести себя иначе, чем почти все остальные люди, обнаружены более чем в тысяче генов. Некоторые из таких мутаций уничтожают или, наоборот, добавляют к уже имеющимся целые куски хромосом. Другие поражают всего лишь один нуклеотид – единую структурную единицу ДНК. Физическая природа и степень мутации не столь, однако, важны, сколь ее последствия. Наследственные заболевания вызываются мутациями, которые изменяют генную последовательность ДНК, так что кодируемый ею белок приобретает иные, часто дефектные формы или вовсе не продуцируется. Мутации меняют смыслгенов.