Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле.

Иметь зоб некрасиво, но полезно, в особенности беременным женщинам. Тироксин – это еще одингормон, хотя и не белковой природы, который способствует клеточной пролиферации в костях плодов и растущих детей. Он также контролирует количество клеток, которые мигрируют к ростовой пластинке, чтобы разрастись и умереть перед формированием кости. Плод получает нужный ему тироксин от матери. Если же этого количества недостаточно, то ребенок родится кретином. Недостаток йода в пище ребенка также может привести к кретинизму. Кроме того, кретинизм может быть, хотя и редко, генетического происхождения. Известно много мутаций генов человека, которые нарушают продукцию тироксина, механизмы его хранения и переноса в организме или его способность связываться с рецепторами. [184]

Существует также целый класс мутаций, намного более вредоносных, чем те, которые просто вызывают нарушения в работе щитовидной железы. Эти мутации поражают гипофиз. Среди гормонов, продуцируемых гипофизом, есть один, который контролирует работу щитовидной железы. Этот гормон, тиреотропин, регулирует механизм поглощения йода щитовидной железой, скорость, с которой она продуцирует тиреоидные гормоны, и то, как она по мере необходимости разрастается или сжимается. Гипофиз – это орган контроля и поддержания равновесия по отношению к щитовидной железе. Зоб – свидетель ее функционирования. Гипофиз следит за уровнем тиреоидных гормонов, циркулирующих в организме, и в случае обнаружения их нехватки начинает продуцировать тиреотропин, который затем побуждает щитовидную железу к еще более интенсивному функционированию, в крайнем варианте приводящему к образованию зоба. Дети с дефектами гипофиза становятся карликами из-за недостатка гормона роста и кретинами из-за недостатка тироксина. [185]

Но подавляющее большинство известных в мире случаев заболевания кретинизмом вызвано простой нехваткой пищевого йода. Трагедия 6 миллионов кретинов состоит в том, что способы лечения и профилактики заболевания хорошо известны и практически ничего не стоят: нужна просто йодированная соль. Именно предписанное законом использование йодированной соли привело к исчезновению в Европе в начале XX столетия зоба и кретинизма. Это произошло на протяжении жизни одного поколения, и ныне эти заболевания сохранились разве что в народных преданиях. Действительно, случаи йодного дефицита сегодня настолько забыты в развитых странах, что за пределами медицинского и научного сообщества слово «кретин» существует лишь как случайно брошенное оскорбление. Более того, это слово сохранилось, хотя многие подобные эпитеты были справедливо признаны недопустимыми для использования в приличном обществе. У него просто нет лобби, нет защитников. Являются ли жители долины Тарона из Верхней Бирмы кретинами? Может быть, их низкорослость – это часть грандиозного и прекрасного ковра под названием «генетическое разнообразие человечества»? Или же они просто своеобразные жертвы скудной высокогорной жизни? И если мы узнаем, что племени маленьких людей в головокружительных ущельях Иравади больше не существует, то что нам делать – радоваться или огорчаться?

Il coltello [186]

Почти двадцать пять столетий назад, работая на далеком Эгейском острове, Аристотель пришел к заключению, которое можно одновременно счесть банальным, замечательным и ужасным. «Все животные, – писал он, – если они прооперированы в молодом возрасте, становятся крупнее и привлекательнее своих непокалеченных собратьев; если же их прооперировать, когда они уже полностью выросли, то никакого увеличения в размерах не последует... Можно вывести общее правило: изувеченные животные вырастают до большей величины, чем неизувеченные».

Под «увечьем» Аристотель подразумевал кастрацию. Отсюда и банальность этого наблюдения, которое просто повторяло то, что и так было хорошо известно греческому фермеру в IV веке до н.э., равно как и его современному потомку. Примечательность этого заключения в том, что Аристотель решился его записать. Он взял привычную для скотного двора истину, что выхолощенные бараны, жеребцы и петухи становятся крупнее обычных животных, и вывел из этого научное обобщение, причем такое, которое сохраняет свой смысл и по сей день. Ужасным это высказывание делает то, что, говоря о животных, Аристотель подразумевал и человека. [187]