Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле.

Подобно гормону роста, меланотропины циркулируют по всему телу. Однако если гормон роста способен воздействовать почти на все клетки организма, влияние меланотропинов носит более избирательный характер. Среди клеток, на которые они оказывают поистине поразительный эффект, – меланоциты. Когда гормон связывается со своим рецептором на меланоците, клетка начинает продуцировать эумеланин – пигмент, придающий темные оттенки нашей коже, волосам и глазам. Подобно тому как избыток гипофизарного гормона роста вызывает чрезмерный рост мышечной и костной тканей, излишек меланотропина заставляет нашу кожу темнеть, по крайней мере так происходит у лиц со светлой кожей. Но меланотропины не просто стимулируют продукцию эумеланина. Дети, лишенные меланотропинов, не блондины, а рыжие. И еще они толстые. [242]

А толстые они потому, что среди меланотропинов есть молекула под названием -меланоцитстимулирующий гормон (-МСГ), которая способна на большее, чем следует из ее названия. На меланоците она связывается и активизирует молекулу под названием меланоцитстимулирующий гормон (меланокортиновый) рецептор-1, или MC1R. В мозге тем не менее она связывается с другим рецептором, так называемым MC4R, который кодируется иным геном. Мозговой рецептор контролирует аппетит. Когда -МСГ активизирует MC4R, нейронный сигнал приказывает нам прекратить есть. Дети, у которых отсутствует -МСГ, страдают ожирением, потому что во время еды просто не знают, когда должны остановиться.

И все же далеко не все рыжеволосые толстые. Действительно, порывшись в собственной памяти, каждый скажет, что таковых, в общем-то, мало. Почему так? Ответ, по-видимому, заключается в том, что у большинства рыжих огненные кудри и прозрачная кожа связаны не с отсутствием гормона, а с необычными рецепторами. Если MC1R активен, меланоциты производят эумеланин – коричневый и черный пигменты, если неактивен, продуцируется феомеланин – красный пигмент. У рыжеволосых кельтов рецепторы более или менее постоянно находятся в неактивном состоянии. Эту особенность они делят с рыжими сеттерами, лисицами и шотландской породой хайленд крупного рогатого скота.

Отметьте употребление нечеткого определения "необычные". На протяжении всей книги я пользовался языком клинической генетики. Я рассказывал о "мутациях", которые "выводят из строя" белки или делают их "дефектными". Но вокруг нас так много рыжеволосых, что говорить об их генах столь оскорбительным образом чуточку страшновато. И все же остается мучительный вопрос: являются ли рыжие мутантами?

Чтобы отнести данную генетическую последовательность к мутациям, а не к полиморфизму, нужно знать две вещи – глобальную частоту ее распространения и степень полезности: мутации редки и вредоносны, полиморфизмы, как правило, – ни то ни другое. Что касается частоты, то рыжеволосые обычно встречаются в Северной Европе (в Абердине их 6 процентов), но повсеместно они редки. Ситуация усугубляется тем, что при подсчете "голов" частота "гена рыжеволосости" завышается. Это происходит потому, что каждая особь с рыжими волосами по-своему необычна. MC1R встречается, как минимум, в тридцать различных вариантах, многие из которых обнаружены в Ирландии. Шесть, а может быть, даже десять из этих человеческих вариантов MC1R в разных сочетаниях дают рыжие волосы, будь то красновато-коричневые, ярко-рыжие, белокурые с апельсиновым или клубничным оттенком. Африканцы, по контрасту, обладают всего одной разновидностью MC1R.