На что похоже будущее? Даже ученые не могут предсказать… или могут?

Со временем на смену изучению отдельных генов придет комплексное исследование целых геномов. Причем данных будет очень много: по оценке исследователей из лаборатории Cold Spring Harbor Laboratory в США, к 2025 г. для хранения данных о геноме человека потребуется хранилище данных большего объема, чем для данных YouTube или Twitter. Однако секвенирование генома еще не включает сложностей, связанных с анализом данных. В некоторых случаях в рамках масштабных клинических исследований удается с большей долей уверенности установить связь между определенным заболеванием и конкретным геном — как это произошло в случае с BRCA1 и раком молочной железы. В идеале мы бы получили простой набор правил, описывающий все возможные комбинации, например, в таком формате: «мутация А в гене Б вызывает болезнь В». К сожалению, в случае с заболеванием, которое связано с повреждением в нескольких генах или является редким, оценить возможные риски довольно трудно. Поэтому и решиться на превентивное лечение совсем не просто.

Чтобы понять сложности, связанные с интерпретацией результатов медицинских анализов — будь то генетических или любых других, — давайте рассмотрим пример с заболеванием, которому подвержены 500 человек из 1 млн. Представим, что существует метод анализа, позволяющий установить наличие заболевания с точностью 99 %. Теперь давайте ответим на следующий вопрос: если у вас возьмут образец и в ходе анализа будет получен положительный результат, какова вероятность развития у вас этого заболевания? Как ни странно — всего-навсего 5 %. Ведь если анализ берется у 1 млн человек, то мы должны ожидать, что у 495 человек, подверженных заболеванию, результат будет положительный (не у 500, так как точность анализа составляет 99 %). При этом для 1 % из оставшихся 999 500 человек, то есть для 9995 человек, не подверженных заболеванию, анализ также даст положительный результат — но ошибочно (не забываем, что точность анализа составляет лишь 99 %). Таким образом, общее количество людей с положительным результатом анализа составит 495+9995. И только 495 из них (то есть у 5 %) действительно есть о чем беспокоиться.

Теперь вспомним, что в нашем примере используется превосходная методика, обеспечивающая точность 99 %. Если взять менее надежный метод, то интерпретировать результаты становится еще сложнее. Вот почему в диагнозе часто учитываются и другие факторы, включая семейный анамнез. В настоящее время пациенты, сталкивающиеся с необходимостью принять решение в связи с возможным генетическим заболеванием, могут проконсультироваться со специалистами, задача которых — описать существующие факторы риска и объяснить их значение. Такие специалисты обычно не столько дают рекомендации, сколько предоставляют информацию. Однако с распространением генетических исследований вариантов анализа может стать больше, а принимать решения — еще сложнее, в особенности в тех случаях, когда имеющиеся возможности для лечения ограничены. Хотели бы вы знать, что вам грозит неизлечимое заболевание? Как бы вы реагировали на неопределенность, связанную с ненадежностью результатов исследований?

По мере доступа пациентов к относящимися к ним данным ответственность за принятие решений будет все в большей степени лежать на них, а не на врачах. В будущем нам придется самостоятельно разбираться с прогнозируемыми угрозами для здоровья. Мы сами будем определять свои дальнейшие шаги. Это означает, что мы должны научиться находить баланс между потенциальной пользой и вредом, который может причинить неверный диагноз. В 2016 г. врачи из клиники Майо в Миннесоте опубликовали любопытный отчет. В нем рассказывалось о человеке, которому по результатам генетического теста, показавшего наличие у него и членов его семьи опасной мутации, был хирургическим путем имплантирован сердечный дефибриллятор. Когда он обратился в клинику Майо, чтобы узнать мнение врачей о правильности такого решения, оказалось, что результаты анализа были истолкованы неверно: в реальности степень риска была невелика.

Результаты генетических исследований могут интересовать не только самих пациентов. Благодаря принятому в 2008 г. Закону о запрете генетической дискриминации (Genetic Information Nondiscrimination Act) в США компаниям, занимающимся медицинским страхованием, в настоящее время запрещено использовать данные о наличии генетической мутации в качестве основания для отказа в страховании. Но в сфере страхования жизни дела обстоят иначе: некоторые страховщики уже начали отказывать заявителям с мутацией гена BRCA1. Если законодательство не будет поспевать за стремительным развитием предиктивной медицины, генетические проблемы могут стать препятствием для получения доступа к различным благам, таким, например, как жилье и работа.