На грани возможного: Наука выживания

До трясучки

Примерно у одного человека из двадцати тысяч выявляется редкое генетическое заболевание под названием «злокачественная гипертермия». Под действием обычного анестезирующего средства, например, галотана, стремительно поднимается температура тела – иногда на один градус за пять минут. Происходит это потому, что анестезия вызывает спонтанное сокращение скелетных мышц, то есть, проще говоря, человек начинает дрожать, от чего повышается температура. Это заболевание – настоящий кошмар анестезиологов, поскольку, если быстро не остановить процесс, исход может быть смертельным.

Сокращение мышц вызывается повышением внутриклеточной концентрации ионов кальция, активирующих сократительный белок. В обычном состоянии кальций заперт в специальной камере мышечной клетки и высвобождается только в ответ на нервный импульс. Однако у больных злокачественной гипертермией имеется дефект в белковой поре, контролирующей выброс ионов кальция из внутриклеточного хранилища, поэтому анестетик открывает шлюзы этой поры, выпуская кальций в клетку и вызывая сокращение мышц. Физиолог Ширли Брайант первой предложила использовать препарат дантролен, блокирующий высвобождение кальция, для борьбы со злокачественной гипертермией, и сегодня этот препарат держат на случай возникновения подобной опасности во всех операционных мира.

Злокачественная гипертермия бывает не только у человека. Она наблюдается также и у свиней, но известна под другим названием – «синдром стресса», поскольку, в отличие от человеческого заболевания, может быть вызвана стрессом. Физическая нагрузка, совокупление, роды, перевозка на рынок и даже условия содержания – все может спровоцировать смертельный скачок температуры. Это необходимо учитывать и с экономической точки зрения, поскольку у погибших от такого приступа свиней мясо становится жестким и непригодным для продажи. До недавнего времени синдром стресса у свиней был широко распространен в Британии, поскольку свиней специально разводили на постное мясо – именно эта характеристика и оказалась связанной со злокачественной гипертермией. У свиней с синдромом стресса наблюдается подпороговая мышечная активность (как будто животное непрерывно проделывает изометрические упражнения), от которой развиваются мышцы и мясо не обрастает жиром.

Свиньи послужили отличным материалом для изучения человеческого заболевания. В 1991 г. был установлен ген, отвечающий за синдром стресса, и оказалось, что именно он кодирует пору, отвечающую за выброс кальция в мышце, и именно мутации в этом белке приводили к сокращению мышц свиньи под воздействием галотана. У всех свиней с синдромом стресса наблюдается одна и та же мутация в данном гене, свидетельствующая, что все они потомки одной особи, у которой когда-то, в незапамятные времена спонтанно произошла такая мутация. Сейчас этот ген у британских свиней элиминируют в процессе селекции, выявляя особей-носителей с помощью простого теста. Молодым свиньям дают понюхать трехпроцентный галотан, и у носителей гена развивается кратковременная мышечная ригидность (которая затем проходит). Таких свиней выбраковывают.

После клонирования свиного гена было уже относительно несложно добыть сходный человеческий и доказать, что именно он вызывает злокачественную гипертермию. Поэтому теперь при подозрении на это заболевание человек тоже может пройти тест.