Не такие, как все. Люди-феномены

Ее механизм практически неизвестен. Она быстро превращает детей в стариков. Виноват в этом какой-то до сих пор нераскрытый генетический дефект. Во всем мире зарегистрировано около сорока детей, страдающих прогерией. В Германии их живет двое: 13-летний школьник из Бремена Йошка и Свеня.

Больной прогерией

Биологически Свеня — 84-летняя старушка. Симптомы раннего одряхления бросаются в глаза: отсутствуют волосы, брови и ресницы, кожа тонкая и прозрачная, натянута, как пергамент, на хрупкое тельце. Из-под кожи на губах, носу и щеках исчезает жировая прослойка, что также присуще пожилым людям. Свеня чувствует, как неумолимо дряхлеет ее организм, в последние месяцы особенно явственно. «Я уже не могу прыгать через веревочку, как раньше», — жалуется эта хрупкая девочка, которая при росте 122 сантиметра весит всего 15 килограммов! Ходит она тоже с трудом: с некоторых пор шнурки на ботинках ей стала завязывать восьмилетняя Линда. «Подвижность суставов ухудшается, все заметнее явления артроза», — печально говорит мать девочки.

И все-таки организм Свени еще сравнительно крепок. У других детей, страдающих прогерией, в ее возрасте часто случаются инфаркты и инсульты. Они прикованы к постели, некоторые вовсе не доживают до 11 лет. Средняя продолжительность жизни при таком заболевании — от 13 до 17 лет.

Свеня знает об этом. Недавно она пришла домой из школы и, плача, закрылась в своей комнате. На расспросы долго не отвечала и лишь через несколько часов тихо рассказала матери, что она поспорила с одним мальчиком из ее класса, и он крикнул ей в лицо: «Все равно ты скоро умрешь!»

Несмотря на физическое старение, Свеня остается маленьким и очень ранимым ребенком. Жестокие слова сверстника нанесли ей тяжелую душевную травму. Но она не сдается и еще многого ждет от жизни: радуется наступившему лету. «После каникул я пойду в реальную школу», — сообщает она гордо. Подобно большинству детей, болеющих прогерией, Свеня умна, развита и хорошо учится. Ее любимые предметы — немецкий и музыка.

Свеня надеется, что новые одноклассники подружатся с ней и не будут все время глазеть на нее из-за ее странной внешности. «Меня это раздражает, — сердито говорит девочка. — И я не хочу, чтобы меня жалели. Я хочу дружить».

Мальчик, стареющий на глазах

Не так давно из аула Мукур Кызылкугинского района в Алма-Атинский детский реабилитационный центр «Урпак» был доставлен Нурджан Уркешбаев, который в свои девять лет напоминает изборожденного морщинами глубокого старца. Первый же консилиум, а на нем присутствовало около 20 специалистов в различных областях медицины, включая японских медиков, подтвердил первоначальный диагноз — прогерия, или синдром ускоренного старения.

С малых лет Нуржан, как и большинство аульных мальчишек, пропадал у отца на пастбище, помогал бабушке, у которой жил, а в четыре года, как рассказывают родители, буквально за одну ночь его лицо исказили морщины. Нуржан оставался обыкновенным мальчишкой, семья не афишировала свою беду. Поначалу даже не обращались за помощью к медикам. То ли надеялись на местных народных целителей, то ли попросту не было денег. Но ничего не помогало, мальчик старел на глазах.

Тогда бабушка повезла ребенка к медикам. Сначала в Атырау, потом и в Актюбинск. Но никто из врачей не только ничем не смог помочь мальчику, но и не подумал обратиться в Детский реабилитационный центр, где есть специалисты по аномальному развитию детей.

В Алма-Ате о беде Уркешбаевых узнали лишь из телевизионного репортажа. Нуржана тут же пригласили на обследование и диагностику, а переезд организовали областная и районная администрации, управление здравоохранения и авиакомпания «Атырауские международные авиалинии».

Сейчас медики отмечают, что состояние необычного пациента стабильное, ни на какие боли он не жалуется. Даже успел сдружиться с медперсоналом и сверстниками, которые также обследуются в этом центре.

— Мы должны его дообследовать, на это уйдет недели три, — сказала директор центра «Урпак», профессор Зита Мажи-това, — кроме хромосомных исследований, будет также определен гормональный статус мальчика, взяты все биохимические анализы. Мы хотим разобраться, насколько его органы и системы соответствуют возрасту.

Мальчик, постаревший на глазах

Наверное, для Казахстана данный случай уникален, хотя есть слухи, что в республиканской детской клинической больнице «Аксай» подобный мальчик, только из Кызылорды, уже наблюдался. Вообще это заболевание очень редкое, и людей, страдающих таким недугом, в мире насчитывается не больше двухсот. Оно наследственное, болеют им лишь лица мужского пола, и, к сожалению, пока неизлечимо. Сегодня медики могут противопоставить прогерии лишь поддерживающее лечение, когда стремительно стареющий организм только поддерживается витаминами и оберегается от возможных инфекций. Цель специалистов — замедлить процесс, сделать все возможное, чтобы так обвально не страдали внутренние органы больного.