Неандерталец. В поисках исчезнувших геномов

Монти Слаткин взял все генетические данные, которые мы сгенерировали, и протестировал несколько популяционных моделей. Как я и ожидал, сразу весь набор данных объясняла простейшая модель: неандертальцы скрестились с современным человеком, а денисовцы затем перемешались с предками меланезийцев. Но нам еще предстояло объяснить странности денисовской мтДНК. Предлагались две возможности. Во-первых, та конкретная линия мтДНК могла появиться в генофонде денисовцев в результате смешения с какой-то архаичной группой гоминин. Про себя я голосовал именно за эту идею. Во-вторых, могло произойти то, что мы называем неполной сортировкой линий. Проще говоря, у общего предка неандертальцев, денисовцев и современного человека, конечно, имелись ранние версии всех трех линий мтДНК. Затем один вариант мтДНК получили денисовцы, а два других, соответственно, неандертальцы и современные люди. Волею случая денисовцам достался вариант с сильными отличиями от двух других линий, которые, в свою очередь, оказались гораздо более похожи друг на друга. Если предположить, что та общая предковая популяция имела высокую численность, а значит, и высокое разнообразие мтДНК, то такое объяснение кажется более предпочтительным. Но по моделям Монти выходило, что обе возможности равновероятны: и генетические примеси, и неполная сортировка. И хотя надежно выбрать один из вариантов не удавалось, но сюжет с перемешиванием казался мне более осмысленным. В конце концов, мы же только что выявили две истории со скрещиванием архаичных групп, и я теперь стал считать перемешивание обычным делом в человеческой эволюции. И потом, если денисовцы охотно вступали в сексуальные отношения с предками современного человека, то они вполне могли скрещиваться и с другими группами древних людей. У меня возникло убеждение, что в общей картине расселения человека не должна превалировать идея тотального вымирания изгнанников. Некоторое заметное количество их ДНК просачивается и рассеивается в замещающей группе, так что я даже позаимствовал специальный термин для описания этого процесса: “замещение с протечкой”. Быть может, думал я, вытеснение денисовцев и было таким “негерметичным”.

В июле мы начали готовить статью. Так как 70 процентов ДНК из костной ткани денисовцев были эндогенными, секвенирование генома не требовало той дьявольской изворотливости, которую пришлось проявить при картировании неандертальского генома. Это также означало, что полученная денисовская последовательность будет гораздо лучшего качества, с глубиной покрытия 1,9 против неандертальской 1,3. И, что еще важнее, отсечение отщепленных концов с дефектными цитозинами уменьшило количество ошибок в полученной картине генома, так что их оказалось в пять раз меньше, чем в неандертальском геноме. В середине августа статью представили в Nature для публикации. Статья, с моей точки зрения, получилась знаменательная. Представьте: из обломка кости размером в четверть утреннего кусочка сахара определяется геномная последовательность, и на ее основе доказывается, что владелец кости принадлежал неизвестной доселе человеческой группе. Так становится ясно, что молекулярная биология способна внести новое, фундаментальное знание в палеонтологию.

Журнал Nature отослал нашу рукопись четырем рецензентам. Полученные комментарии разнились диаметрально, от завистливых и сварливых до глубоких и содержательных. Как и в работе с мтДНК, один из комментариев в результате способствовал значительному улучшению статьи. Рецензент указал на потенциальные недосмотры в том месте анализа, где мы рассматривали вместе геномы денисовцев и неандертальцев. Нам это понадобилось, чтобы обосновать гипотезу о притоке архаичных генов в мт-геном денисовцев. Мне казалось, что наши методики вполне адекватны, но рецензия заставила нас пересмотреть методику и выбрать более осторожный подход, вообще отказавшись от такого анализа. Та же рецензия инициировала дополнительное исследование: мы должны были подтвердить, что признаки смешения в меланезийских геномах невозможно отнести на счет разницы в сохранности ДНК, технологий секвенирования или других особенностей первичных данных. Мы переработали рукопись в соответствии со всеми полезными комментариями, и тогда тот рецензент написал, любезно отметив наши усилия: “Часто бывает, что если у рецензента возникает вопрос в отношении методик анализа, стоящих за результатами исследования… авторы просто отмахиваются от вопроса, ответив на него формально… Здесь же авторы поступили точно наоборот: восприняли мои замечания очень серьезно, добросовестно изучили вопрос и соответственно переписали статью”. Я был горд, как школьник, заслуживший похвалу учителя. Рецензент даже назвал свое имя: Карлос Бустаманте, популяционный генетик из Стэнфорда — я его всегда уважал.