Неандерталец. В поисках исчезнувших геномов

И еще я хотел сказать кое-что о самом неандертальце. У нас не было времени выстроить всю последовательность, еще меньше времени оставалось на анализ миллиарда фрагментов. Но к счастью, за прошедшие полгода Удо вместе с коллегами работал с данными, полученными по 454. А это все же больше ста миллионов фрагментов. И на их основе уже можно было немножко “пощупать” нашего неандертальца. Эд разобрал две гипотезы касательно якобы эволюционного наследия неандертальцев: некоторые ученые считали, что два определенных варианта генов могли появиться в современном человеческом геноме в результате генетического потока от неандертальцев. Один из этих генов занимает довольно большую область на 17-й хромосоме, его размер около 900 тысяч нуклеотидов, и у многих европейцев он перевернут (или развернут в обратном направлении, инверсирован). Полная генеалогическая летопись исландцев дает превосходное доказательство, что эта инверсия немного повышает плодовитость у женщин. Возможно ли, что она берет начало от неандертальского генома, как считают некоторые исследователи? Эд проверил этот участок на наших последовательностях, и ни у одного из трех неандертальских особей не нашлось ничего подобного. Естественно, из этого не следует, что у неандертальцев не было этой инверсии, но вероятность ее неандертальского происхождения все же несколько снизилась. Кроме того, исследовали еще один ген на 8-й хромосоме. Мутации в этом гене — а их известно несколько вариантов у современных людей — резко уменьшают размер мозга. Существовало предположение, что тот вариант мутантного гена, который встречается в Европе и Азии, достался нам от неандертальцев. Но и в этом случае Эд не нашел искомого варианта в наших неандертальских выборках. Так что, присмотревшись к деталям, мы заключили, что нет ни намека на неандертальский генетический вклад в геном современных европейцев. Меня этот вывод удовлетворил, он вполне соответствовал митохондриальным данным, которые мы получили десять лет назад. Но нас еще ждали удивительные открытия в самый последний момент.

Глава 16 Генетический поток?

Сидя в самолете из Чикаго обратно в Лейпциг, я пытался трезво оценить наши текущие дела по проекту. Да, мы получили всю требуемую последовательность ДНК, но работы оставалось еще много. Первое, что напрашивалось, — наложить неандертальскую последовательность с Illumina на геномную последовательность шимпанзе и на реконструированный геном общего предка шимпанзе и человека. Лейпцигской команде нужно было адаптировать компьютерные программы, написанные Удо и Эдом для 454, под обработку новых данных с Illumina.

И когда программы будут готовы, можно будет начать выяснять наши родственные связи с неандертальцами. Когда разошлись наши линии? Насколько мы отличаемся? Скрещивались ли люди с неандертальцами? Найдутся ли гены, которые у людей и неандертальцев изменялись в каком-нибудь интересном для нас направлении? Чтобы найти ответы, нам понадобится гораздо больше народу, чем у нас в лаборатории, — понадобится участие многих ученых со всего мира.

Еще в 2006 году я осознал исторический масштаб задуманного. И не только потому, что мы впервые прочтем геном доисторического человека, но и потому, что секвенирование полного генома млекопитающих будет выполняться силами небольшой лаборатории. Раньше за подобный проект мог взяться только крупный центр по секвенированию. Но даже и такие крупные центры работают в связке с научными институтами, где анализируются различные закономерности в полученных данных. Нам, очевидно, тоже требовалось собрать нечто вроде консорциума. Тогда, в 2006-м, я уже прикидывал, из каких областей нам понадобятся специалисты и с кем бы я хотел работать.

Прежде всего нам позарез нужны были популяционные генетики. Популяционные генетики изучают вариации в последовательностях ДНК в популяциях или видах и на основании этой изменчивости выводят, что происходило с популяцией или видом в прошлом. Они могут сказать, когда популяции разошлись, существовал ли между ними обмен генами и какой тип естественного отбора доминировал в конкретной популяции. У нас в группе имелись собственные специалисты — Михаэль Лахман и Сьюзан Птак, — они могли справиться с некоторыми задачами, но мы, понятное дело, нуждались и в помощи со стороны и работать хотели только с лучшими из лучших.