Неизвестное наше тело

Закончу этот затянувшуюся главу еще одной приятной новостью. Она касается раннего выявления болезни. Средства такого выявления были известны и раньше, они сводятся к анализу материнской крови во время беременности, но прежние методы страдали двумя существенными недостатками. Во-первых, эта проба крови требовала «вторжения» в женский организм (конкретней — прокалывания околоплодного пузыря), которое часто приводило к выкидышу. Еще существенней было то, что такой анализ давал уверенный ответ только на продвинутой стадии беременности — во втором триместре, примерно на пятнадцатой неделе.

Вы спросите: почему это недостаток и к тому же существенный? Дело в том, что, как я уже говорил, многие родители, даже узнав о болезни ребенка, зачастую отказываются от аборта. Это особенно характерно для стран с распространенной религиозностью. Например, в США 60 процентов женщин при опросе заявили, что, получив позитивный результат «анализа на синдром Дауна» на пятнадцатой неделе, они ни за что не сделают аборт. А вот против аборта в первом триместре беременности категорически возражают всего 30 процентов женщин.

Так вот, в июле 2013 года авторитетный медицинский журнал «New England Journal of Medicine» опубликовал сообщение о том, что разработан совершенно новый метод «анализа на синдром Дауна», свободный сразу от обоих этих недостатков. Во-первых, он не требует вторжения в околоплодный пузырь. А во-вторых, дает уверенный ответ уже на девятой (!) неделе беременности, что резко улучшает шансы на безвредный (для женщины) аборт и тем самым может существенно повлиять на решение родителей. Чувствительность нового метода весьма высока: он верно обнаруживает трисомию в 98 процентах случаев и верно различает трисомии 21, 18 и 13 в 99,5 процента случаев. Как пишет журнал, этот метод, по ряду причин, еще требует доработки, но уже сейчас можно думать, что он произведет подлинную революцию в своей области.

Загадка испорченного гемоглобина

В отчете Всемирной организации здравоохранения за 2011 год сказано, что в 2010 году смертность от малярии составила около 655 тысяч человек. 90 процентов умерших пришлось на долю тропической Африки, причем около 60 процентов в ее доле смертности составили дети в возрасте до пяти лет.

Малярия, вообще говоря, распространена по всему земному шару. Тем не менее основное число заболеваний сосредоточено в Африке и частично в Индии и Юго-Восточной Азии. Причина того, что 90 процентов смертей от малярии приходится именно на Африку, состоит в том, что африканская, или тропическая, малярия вызывается самым опасным видом малярийного паразита, «плазмодиум фалципарум». В семействе паразитов Plasmodium до недавнего времени насчитывалось четыре вида паразитов: Plasmodium vivax, Plasmodium ovale, Plasmodium malarie и Plasmodium falciparum; недавно в Малайзии был обнаружен пятый вид, Plasmodium knowlese, но, как оказалось, он в основном поражает обезьян и лишь очень изредка — людей. Так вот, первые три из четырех главных видов плазмодия вызывают относительно легкие формы болезни с малым числом смертных случаев. А главный виновник почти всей малярийной смертности — это плазмодий вида «фалципарум». И распространен он в основном именно в Африке, южнее Сахары.

В то же время именно в Африке, в самых ее малярийных местах, более всего распространено другое заболевание — серповидно-клеточная анемия, которое в некоторых случаях тоже заканчивается смертью, причем тоже в основном в детском возрасте. Изучая эту болезнь, ученые давно уже установили, что она вызвана мутацией (порчей) определенного гена, а именно — гена, связанного с гемоглобином. Но наличие этой мутации не всегда ведет к смерти. Дело осложняется тем, что каждый ген в нашем организме представлен в двух копиях. Поэтому среди людей, имеющих мутацию в гене гемоглобина, могут быть такие, у которых эта мутация поразила только одну копию гена (они называются гетерозиготными, то есть «разно-генными»), и такие, у которых мутация присутствует в обеих копиях (они называются гомозиготными, то есть «одинаково-генными»). Первых врачи называют «больными», а вторых — всего лишь «носителями болезни». Так вот, в детстве умирают, как правило, гомозиготные больные. А вот гетерозиготные «носители», как правило, выживают, хотя и страдают тяжелыми нарушениями кровообращения и т. п., которые сокращают длительность их жизни до 45–50 лет (при постоянной врачебной помощи они могут дожить до 53–60 лет). И, как я уже сказал, больше всего таких «носителей болезни» насчитывается в тропической Африке. Здесь они составляют более трети всего населения, а в самых малярийных районах — даже до 45 процентов.