Неврология и нейрохирургия

Патоморфология. Обнаруживаются недоразвитие и дегенерация клеток передних рогов спинного мозга, демиелинизация передних корешков, дегенерация двигательных ядер IX, X, XII черепных нервов. В скелетных мышцах – сочетанные изменения, типичные для нейрогенных амиотрофии (пучковая атрофия мышечных волокон) и первичных миодистрофий (атрофии и гипертрофии мышечных волокон, гиперплазия соединительной ткани).

Клинические проявления. Первые признаки заболевания проявляются в 4—8 лет. Описаны случаи начала болезни и в более позднем возрасте – 15—30 лет. В начале болезни характерными симптомами являются патологическая мышечная утомляемость в ногах при длительной физической нагрузке (ходьба, бег), иногда спонтанные подергивания мышц.

Внешне обращают на себя внимание увеличенные икроножные мышцы. Атрофии первоначально локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей, тазового пояса, бедер и всегда симметричны. Их появление вызывает ограничение двигательных функций в ногах – затруднение при подъеме на лестницу, вставании с горизонтальной поверхности. Постепенно изменяется походка. В стадии выраженных двигательных расстройств она приобретает характер «утиной». Атрофии в проксимальных группах мышц верхних конечностей обычно развиваются спустя несколько лет после поражения нижних конечностей. Вследствие атрофии лопаточной и плечевой областей уменьшается объем активных движений в руках, лопатки становятся «крыловидными». Мышечный тонус в проксимальных группах мышц снижается. Сухожильные рефлексы угасают вначале на ногах, а затем на руках (рефлексы с двуглавой и трехглавой мышц плеча). Характерными симптомами, отличающими спинальную амиотрофию Кугельберга—Веландера от фенотипически сходной первичной прогрессирующей мышечной дистрофии Эрба—Рота, являются фисцикуляции мышц, фибрилляций языка, мелкий тремор пальцев. Костно-суставные нарушения, сухожильные ретракции выражены умеренно либо отсутствуют.

Течение. Болезнь медленно прогрессирует.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз ставится на основании данных генеалогического анализа (аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный, рецессивный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования), особенностей клиники (начало болезни преимущественно в возрасте 4—8 лет, симметричные атрофии мышц, распространяющиеся по восходящему типу фасцикуляции мышц, мелкий тремор языка, псевдогипертрофии икроножных мышц, медленое прогредиентное течение), результатов глобальной и игольчатой электромиографии и морфологического исследования скелетных мышц, позволяющего выявить денервационный характер изменений.

Дифференцировать болезнь следует от прогрессирующих мышечных дистрофий Беккера, Эрба—Рота, спинальной амиотрофии Верднига—Гоффманна.

Наследственная дистальная спинальиая амиотрофия. Частота не установлена. Наследуется по аутосомно-рецессивному, реже – по аутосомно-доминантному, рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу.

Патоморфология. Соответствует другим спинальным амиотрофия м.

Клинические проявления. Первые признаки заболевания проявляются преимущественно в первой декаде жизни. Начальными симптомами болезни являются слабость и атрофия дистальной мускулатуры ног. В 25 % случаев наблюдаются слабость и атрофия дистальной мускулатуры рук. Отличительные особенности – грубые деформации стоп, ранняя утрата ахиллова рефлекса при сохранности коленных и глубоких рефлексов с рук, отсутствие чувствительных расстройств.

Течение. Болезнь медленно прогрессирует.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз ставится на основании генеалогического анализа (аутосомно-доми-нантный, аутосомно-рецессивный, рецессивный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования), особенностей клинической картины (начало в первой декаде жизни, преимущественная локализация атрофии в дистальных отделах нижних конечностей, грубые деформации стоп, отсутствие чувствительных нарушений, медленное прогрессирование миодистрофического процесса), результатов глобальной и игольчатой электромиографии, позволяющей выявить вовлечение в процесс передних рогов спинного мозга.

Дифференцировать заболевание следует от дистальной миопатии Говерса—Веландера, невральной амиотрофии Шарко—Мари—Тута.

Невральная амиотрофия Шарко—Мари—Тута. Частота 1 на 50 000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному, реже – по аутосомно-рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу.

Патоморфология. Обнаруживается сегментарная демиелинизация в нервах, в мышцах – денервация с явлениями «пучковой» атрофии мышечных волокон.