Неврология и нейрохирургия

Клинические проявления. Первые признаки заболевания проявляются в 10—20-летнем возрасте. Характерно сочетание миотонических, миопатических, нейроэндокринных, сердечно-сосудистых нарушений. Миотонический симптомокомплекс, как и при врожденной миотонии Томсена, проявляется миотоническими спазмами, повышенной механической возбудимостью. Степень выраженности миотонического феномена в поздних стадиях болезни при выраженной дистрофии мышц ослабевает. Миопатический синдром характеризуется патологической мышечной утомляемостью, слабостью, мышечными атрофиями, которые локализуются преимущественно в мышцах лица, шеи, дистальных отделов конечностей. Вследствие атрофии внешний вид больных своеобразен: голова опущена на шею, лицо амимичное, худое, особенно в височных областях, веки полуопущены, ноги и руки сужены в дистальных отделах. Типичны «выеденные» стопы, «обезьяньи» кисти. Походка перонеальная («степпаж»), иногда при атрофиях проксимальных групп мышц с компонентом «утиной». Мышечный тонус снижен, сухожильные рефлексы рано угасают. Нейроэндокринные расстройства многообразны. Наиболее выражены изменения в гонадах. У мужчин часто наблюдаются крипторхизм, снижение либидо, импотенция, у женщин – нарушения менструального цикла. У многих больных отмечаются раннее облысение, истончение и сухость кожи. Сердечно-сосудистые расстройства постоянны. Имеются полная или частичная блокада ножек пучка Гиса, низкий вольтаж на ЭКГ, аритмия.

Заболевание медленно прогрессирует.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз ставится на основании данных генеалогического анализа (аутосомно-доминантный тип наследования), особенностей клиники (сочетание миотонических, миопатических, нейроэндокринных, сердечно-сосудистых нарушений), результатов глобальной электромиографии (миотоническая реакция), биохимического исследования крови (инсулинорезистентность).

Дифференцировать заболевание следует от врожденной миотонии Томсена, других миотонических форм, прогрессирующих мышечных дистрофий – дистальной миопатии, невральной амиотрофии.

Лечение. Как и при врожденной миотонии, положительный эффект дают дифенин, диакарб. Показано применение анаболических стероидов (ретаболил, неробол, метиландростендиол). В диете следует уменьшить содержание калия.

24.2. Пирамидные и экстрапирамидные дегенерации

24.2.1. Семейный спастический паралич Штрюмпеля

Хроническое прогрессирующее наследственно-дегенеративное заболевание нервной системы, характеризующееся двусторонним поражением пирамидных путей в боковых и передних канатиках спинного мозга. А. Штрюмпель в 1866 г. отметил семейный характер болезни. Применяется также название «семейная спастическая параплегия Эрба—Шарко—Штрюмпеля».

Этиология и патогенез. Заболевание является наследственным, чаще передается по аутосомно-доминантному, реже – по аутосомно-рецессивному и сцепленному с полом (с Х-хромосомой) типу. Патогенез дегенерации и первичный биохимический дефект неизвестны.

Патоморфология. Наиболее часто поражаются поясничная и грудная части спинного мозга, реже – ствол головного мозга. Отмечается симметричное глиозное перерождение пирамидных путей в боковых и передних канатиках, пучках Голля. Описаны случаи дегенеративных изменений в клетках коры передней центральной извилины, передних рогов спинного мозга, мозжечковых проводниках.

Клинические проявления. Развитие заболевания постепенное. Наиболее часто первые симптомы появляются во втором десятилетии жизни, хотя отмечаются большие колебания возраста, в котором начинается болезнь. Вначале возникают скованность в ногах и быстрая утомляемость при ходьбе, нарастающие по мере прогрессирования заболевания. Развивается характерная спастическая походка, присоединяются варусная и эквиноварусная деформации стоп, изменения стоп по типу «стопы Фридрейха», сухожильные и мышечные контрактуры, особенно в голеностопных суставах. Постепенно слабость в нижних конечностях нарастает, однако полного паралича нижних конечностей не наблюдается. При клиническом обследовании больных уже в начальных стадиях заболевания обнаруживается повышение сухожильных рефлексов, рано появляются патологические рефлексы сгибательной и разгибательной групп (Бабинского, Оппенгейма, Россолимо, Гордона, Шеффера, Бехтерева—Менделя, Жуковского), клонусы стоп, коленных чашечек. Кожные рефлексы в большинстве случаев сохраняются, функции тазовых органов не нарушены. Расстройства чувствительности отсутствуют. Интеллект сохранен. Значительно позже в патологический процесс вовлекаются верхние конечности. Нередко к нижнему спастическому парапарезу присоединяются симптомы поражения зрительных и глазодвигательных нервов, нистагм, дизартрия, атаксия и интенционное дрожание.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз обычно не вызывает затруднений при наличии семейного характера заболевания и типичной клинической картины.