Нулевой пациент. Случаи больных, благодаря которым гениальные врачи стали известными

Однажды поселившись в доме, проклятье перестало удивлять, неудача стала частью жизни и отношений, но она никак не изменила поведение плодоносного живота: четвертый ребенок – это снова девочка с неразборчивой речью… Пятым родился мальчик. Отец, соседи, друзья говорят с малышом, не особенно надеясь на обратную реакцию. Но происходит чудо. Слова и предложения выстраиваются по порядку, как и положено у человеческих детенышей. Единственный из пяти детей семейства Ке избежал странного речевого нарушения. Ждали ли Захид и Унса именно этого, чтобы больше не размножаться? Других детей они не родят. Внуков, однако, у них будет очень много. Получится библейское генеалогическое древо, увешенное надеждами и разочарованиями, которые они будут презирать…

Их первая дочь родит девятерых (шесть мальчиков и три девочки). Первый мальчик унаследует речевое нарушение своей матери и бабушки. Два его следующих брата и сестра будут нормально читать, писать и говорить. Следующий брат будет с нарушением, последующий без и сестра с нарушением. Потом родятся разнояйцевые близнецы: здоровый мальчик и пораженная девочка.

Вторая дочь родит четырех дочек, две из которых с нарушением, и одного пораженного мальчика.

Сын Захида и Унсы с нарушением речи женится, родит нормального мальчика, овдовеет. От второй жены у него родятся три дочери, и только у одной будет поражение.

Третья дочь родит двух здоровых дочек и двух сыновей с нарушением речи.

У здорового сына родятся два нормальных ребенка.

В длинном списке из 30 прямых потомков Унсы у 14 то же серьезное нарушение речи, что и у нее. В этой череде случайностей обольстительность и желание иметь детей сохранялись в каждом поколении.

В 1990 году один из внуков приходит на консультацию к генетику в Институт здоровья детей. Благодаря этой консультации семья Унсы Ке стала знаменитой среди генетиков всего мира, хотя сама женщина даже не слышала слова «генетика».

Хотя фамилию Ке носят не все члены семьи, их синдром стал называться синдромом семьи Ке: не имеющее аналогов нарушение речи, чтения и письма, выраженный наследственный характер которого свидетельствует о генетической основе, обнаружить которую будет довольно легко.

Не нужно путать нарушения языковых структур и нарушения речи: в первом случае человек не может думать словами, во втором ему сложно произносить и строить фразы. В первом случае пациенты не понимают или плохо понимают речь; во втором – знают слова и понимают, что им говорят, но движения речевого аппарата затруднены. Заикание – это легкое нарушение речи. А вот у семьи Ке оно очень значительное. Наибольшее затруднение вызывает артикуляция, отсюда и «гримасы» Унсы и ее потомков. У них также нарушения на уровне грамматики: все читают с трудом, а многие не умеют писать.

Болезнь почти никогда не называют именем первого описанного пациента[28], это всегда либо имя первого описавшего ее врача, либо ученый термин. Для казуса семьи Ке выбрали название «развивающаяся вербальная диспраксия» или «детская апраксия речи»[29]. Речь идет о генетическом нарушении, которое поместили в универсальную категорию «смешанные специфические нарушения развития».

В 1998 году генетиками было установлено, что члены семьи Ке имеют аномалию в одном из сегментов седьмой хромосомы. Точно такая же аномалия была найдена у молодого человека не из семьи Ке, но с теми же речевыми нарушениями. После этого все гены седьмой хромосомы семьи Ке были тщательны изучены.

И только в 2000 году мутировавший ген Унсы Ке был официально установлен. Этот ген отвечает за синтез белка с неблагозвучным названием Forkhead-Box P2. Когда к названию гена или белка добавляют термин box, это означает, что их структура в неизменном виде передавалась от одной ветви генеалогического дерева вида к другой на протяжении тысячелетий, как если бы эта структура была заперта в герметичный ящичек (box). Forkhead-Box сократили до Fox, за которым идут буква и цифра для классификации и идентификации. Ген Foxp2 отвечает за последовательность генов в отделах мозга, специализирующихся на координации, коммуникации и расшифровке информации, поступающей от коры.