Общая и клиническая иммунология: конспект лекций

4) синдром атаксии-телеангиэктазии;

5) тимома с иммунодефектным синдромом и т. д.

Клинические проявления врожденных иммунодефицитных состояний очень разнообразны. Они варьируют от тяжелых симптомов, вызванных перенесенными инфекциями или вакцинациями, до средних и легких рецидивирующих и трудно диагностируемых болезненных явлений. Врожденные или первичные иммунодефициты являются одними из частых причин ранней детской смертности. У больных с иммунной недостаточностью в семейном анамнезе имеются сведения о заболеваниях тяжелыми рецидивирующими воспалениями кожи, слизистых, дыхательных и пищеварительных путей (отитах, бронхопневмониях, энтеритах, пиодермиях, кандидозах, сепсисе и др.). При дефиците В-лимфоцитов развиваются бактериальные инфекции, вызванные пневмококками, стрептококками, менингококками. Для дефицита Т-лимфоцитов характерны вирусные, грибковые и микобактериальные инфекции. У детей с дефицитом Т-системы вирусные инфекции протекают в тяжелой форме. При иммунной недостаточности дети трудно переносят противовирусные и противобактериальные вакцинации, причем вплоть до смертельного исхода.

Дефицит гуморального иммунитета проявляется во втором полугодии бактериальными инфекциями. При дефиците клеточного иммунитета грибковые и вирусные инфекции развиваются сразу после рождения. Теперь о врожденных иммунодефицитных состояниях более подробно.

Болезни гуморального иммунитета, cцепленная с Х-хромосомой агаммаглобулинемия

Это заболевание в своей основе имеет изолированный дефект В-лимфоцитов, которые не могут созревать до плазматических клеток, наследуется рецессивно, сцеплено с Х-хромосомой и является первым описанным состоянием иммунного дефицита. Этим заболеванием страдают только мальчики. В организме не могут производиться иммуноглобулины всех классов, и без лечения дети умирают в раннем возрасте от рецидивирующих инфекций. Во многих случаях больные хорошо развиваются до 6-8-месячного возраста. Это, по-видимому, связано с трансплацентарной передачей иммуноглобулинов от матери. Патология проявляется при окончательном исчерпывании полученных запасов. Это сравнительно редкое заболевание – приблизительно 13 больных на 1 000 000 мальчиков.

Клинически заболевание проявляется тем, что мальчики часто болеют рецидивирующими инфекциями, которые вызываются пневмококками, стрептококками, вирусом гриппа. Реже бывают инфекции, вызванные менингококками, стафилококками. Инфекционный процесс локализуется в придаточных пазухах носа, среднем ухе, бронхах, легких, в оболочках головного мозга. У таких больных течение вирусных инфекций такое же, как и у здоровых детей, за исключением вирусного гепатита и энтеровирусных инфекций. Больные мальчики не имеют миндалин (тонзиллярной ткани) и лимфатических узлов. При лабораторном исследовании число лимфоцитов обычно бывает нормальным. При определении В– и Т-лимфоцитов обнаруживается очень выраженное уменьшение числа В-лимфоцитов и нормальное количество Т-лимфоцитов.

Селективный дефицит JgA

Это изолированный дефицит JgA с нормальным или повышенным уровнем других иммуноглобулинов. Он является наиболее частым иммунодефицитным состоянием, которое обнаруживается у здоровых лиц от 1: 300 до 1: 3000 случаев при различных исследованиях. Отсутствие JgA довольно часто сочетается с хромосомными аномалиями (в особенности 18-й пары хромосом), с дефектами развития после внутриутробных инфекций. Вероятно, что в 18-й паре хромосом находится ген – регулятор синтеза JgA… Клинические проявления этой патологии очень разнообразны: от полного отсутствия симптомов до тяжелых заболеваний. Наиболее часто наблюдаются пульмональные инфекции, поносы и аутоиммунные заболевания. Поражение пищеварительной и дыхательной систем объясняется отсутствием секреторного компонента JgA… Больные с селективным дефицитом JgA имеют повышенную склонность к образованию иммунных комплексов. Это объясняет часто наблюдающийся селективный дефицит JgA при системной красной волчанке, ревматоидном артрите, пернициозной анемии, тиреоидите, сахарном диабете, болезни Аддисона, хроническом активном гепатите и др.

Иммунный дефицит с повышенным содержанием JgМ

Заболевание является генетически обусловленным, наследуется рецессивно, передается с Х-хромосомой и характеризуется повышением JgМ при нормальных или пониженных уровнях JgJ и JgА в плазме крови. Имеется и другое название этого иммунодефицита – дисгаммаглобулинемия I и II.

Клинические признаки появляются на первом или втором году жизни в виде тяжелых, часто повторяющихся бактериальных инфекций. Наиболее часты гнойные инфекции: кожные абсцессы, изъязвления полости рта, отиты, тонзиллиты, лимфадениты, синуситы, поражения дыхательных путей. Иногда заболевание генерализуется и приводит к сепсису. У больных с гипериммуноглобулинемией М часто развиваются аутоиммунные заболевания. Болезнь осложняется нейтропенией.

Транзиторная гипогаммаглобулинемия у грудных детей