Общая психопаталогия

Различие между доминантным и рецессивным модусом наследования зависит от сочетания хромосом в паре. Рецессивный ген проявляется только при условии, что он наличествует в обеих хромосомах соответствующей пары, то есть переходит к потомству от обоих родителей (этим и объясняется высокая частота рецессивных проявлений у потомства, происходящего от родственных браков).

Особенно важна связь между поведением хромосом и модусом наследования половых признаков. У многих организмов пара хромосом, несущих гены, которые определяют пол, морфологически дифференцирована; одна из входящих в эту пару хромосом обозначается как Х-хромосома, другая же — как Y-хромосома. Так, у самки дрозофилы соответствующая пара состоит из двух X-хромосом, тогда как у самца дрозофилы — из Х-хромосомы и Y-хромосомы. Все яйцеклетки содержат только Х-хромосомы; что же касается сперматозоидов, то половина их несет Х-хромосомы, тогда как другая половина — Y-хромосомы. В итоге, после оплодотворения 50 % особей оказываются носителями пары XX, то есть самками, а вторые 50 % — носителями пары XY, то есть самцами. Гены, содержащиеся в хромосомах X и Y, должны иметь отношение к полу потомства, что удалось доказать на большом числе случаев.

Упомянем также, что в настоящее время кое-что известно и о носителях наследственности, локализующихся вне клеточного ядра, в плазме; но эти сведения пока не удается соотнести с данными из области генетики человека.

(д) Мутации. Если бы все наши единицы наследственности (гены) характеризовались незыблемым постоянством, всякая наследственность представляла бы собой бесконечные вариации одного и того же, образующиеся в результате механических, бесконечно разнообразных, но неплодотворных сочетаний. Отбор продуцировал бы не новые формы, а лишь колебания в рамках чистых линий. Но в действительности жизнь воспроизводится в постоянно обновляющихся формах. Новый феномен — например, первое появление в семье такой болезни, которая затем передается по наследству, — объясняется «мутацией» (термин де Фриза). Время от времени новые признаки возникают без каких-либо переходов; они обнаруживаются вдали от кривых распределения изменчивости, отражающих наследственность организма. Согласно хромосомной теории, эти новые признаки должны быть выведены из гена, возникшего — или, лучше сказать, подвергшегося изменению — в определенной точке хромосомы. В одних случаях момент мутации удается установить в итоге исторического исследования; в других случаях мутацию можно наблюдать в эксперименте. Основываясь на наблюдениях за рядом поколений и владея информацией об очень большом числе генов в организме (например, организме кукурузы или дрозофилы), мы можем выявить степень подверженности отдельных генов изменениям, то есть измерить частоту мутаций. Существуют гены, мутирующие очень редко или не мутирующие вообще; но есть и такие гены, которые мутируют достаточно часто. Спонтанная частота мутаций может существенно повышаться под воздействием внешних факторов (например, крайне высоких или крайне низких температур, коротковолнового облучения). В большинстве своем мутации — это болезненные изменения, снижающие жизнеспособность организма и быстро исчезающие вследствие естественного отбора. Но существуют и отклонения положительного характера; если с течением времени их распространенность возрастает, это способно привести к изменениям, затрагивающим вид в целом.

(е) Критические ограничения. При всей убедительности описанных здесь грандиозных открытий мы должны отдавать себе отчет в том, что они предполагают известные ограничения.

Фундаментальная наследственная субстанция в каждый отдельно взятый момент времени представляет собой реализацию структурного плана данного биологического вида, повторение той базовой структуры, которая составляет данную, и именно данную форму жизни. Наука о наследственности экспериментально исследует только легкие модификации, как бы поверхностную рябь, но не глубинное событие, порождающее соответствующую базовую структуру.

Менделизм не обладает знанием о тех событиях, которые происходят в самых последних глубинах наследственности в целом. Его интересы ограничены альтернативными признаками, их наличием или отсутствием в фенотипе (красные или белые — бесцветные — цветки, наличие или отсутствие болезни), причем признаки эти таковы, что их отсутствие в фенотипе не приводит к роковым для организма последствиям. Нельзя исследовать единицы наследственности, отсутствие которых отрицает саму возможность жизни.

Биологическая генетика ограничена единицами наследственности, которые могут быть выделены и определены. Она умеет анализировать, но не способна постичь феномен наследственности во всей его целостности.