Одиссея генов. Захватывающая история человечества, извлеченная из ДНК

Наблюдая за человекообразными обезьянами, невозможно не заметить, что мы состоим с ними в близком родстве. Однако нам понадобились Чарльз Дарвин и его теория эволюции, чтобы в это поверить. На самом деле человек принадлежит к отряду приматов, точнее – к парвотряду обезьян Старого Света (гоминиды на жаргоне палеонтологов): наши ближайшие родственники – шимпанзе и бонобо, чуть более дальние – гориллы, затем – орангутаны. Мы не произошли от больших обезьян – мы с ними в родстве. Итак, наши ближайшие родственники – группа, в которую входят шимпанзе и бонобо. И наоборот: ближайший родственник группы шимпанзе и бонобо – человек, а значит, и шимпанзе ближе к человеку, чем к горилле.

Точное понимание этих родственных связей дает нам генетика. С начала 2000-х годов наука заметно продвинулась вперед: секвенирование генома (то есть чтение ДНК) нашего вида, затем – шимпанзе, бонобо, гориллы, а потом и орангутана позволило сравнить и уточнить генеалогию каждого. И все это – благодаря четырем буквам: А, С, Т и G. Эти буквы (первые буквы названий молекул аденина, цитозина, тимина и гуанина, представляющих собой бусины в четках ДНК) составляют алфавит, на котором записывается геном всего живого на Земле. У всех один и тот же молекулярный механизм, одни и те же буквы – у нарцисса, у водоросли, у птицы. Отчего такая универсальность? Оттого, что все формы жизни на Земле – потомки молекулы, появившейся примерно 3,5 миллиарда лет назад. Мы все унаследовали от нее один генетический механизм, который позволяет прочесть всю информацию, содержащуюся в ДНК.

Генетический код универсален, но порядок, в котором выстроены буквы, определяет уникальную запись генома того или иного вида. Например, ДНК человека – это ряд из трех миллиардов нуклеотидов (так называют молекулы A, C, T и G), что равносильно тексту, занимающему 750 тысяч страниц, или 750 томам изданий «Плеяды»! Только в 2001 году биологи сумели до конца прочесть последовательность букв, составляющих этот длинный роман.

Наш родственник на 98,8 %

Благодаря этой работе и другим исследованиям, посвященным человекообразным обезьянам, ученые сумели дать количественную оценку нашим родственным связям. Это сравнение крайне важно: чем ближе друг к другу два вида в огромной генеалогии живого мира, тем более схожи между собой последовательности оснований их ДНК. К каким же выводам пришли ученые? Наша ДНК совпадает с ДНК шимпанзе на 98,8 %. Иными словами, мы отличаемся от шимпанзе лишь на 1,2 % нашего генома!

Это одновременно и много, и мало. Человеческая ДНК состоит из трех миллиардов пар нуклеотидов, и 1,2 % – это 35 миллионов различий, образовавшихся постепенно и случайно. Генетическое расхождение, вызывающее различия между двумя видами, всегда начинается с мутации, затрагивающей нуклеотид: то есть буква А превращается в Т, или происходит любая другая комбинация. Затем эта мутация проходит через фильтр естественного отбора. Если она слишком сильно повреждает клеточные механизмы, то особи, несущие в себе эту мутацию, погибают или не размножаются; но если мутация дает особи какое-то преимущество, она получает возможность передаться следующим поколениям и в каждом новом поколении будет встречаться все чаще. Замечу, что большинство мутаций нельзя назвать благоприятными или неблагоприятными: они нейтральны, поскольку лишь незначительная часть нашей ДНК транслируется в протеины. Мутации сохраняются из поколения в поколение или случайным образом медленно исчезают.

Помимо 1,2 % различий, при сравнении ДНК человека и шимпанзе можно заметить еще кое-что важное: отдельные части генома, имеющиеся у одного вида, отсутствуют у другого. Биологи называют добавление фрагмента ДНК инсерцией, а его утрату – делецией. Такие различия в цепочке ДНК встречаются реже, чем мутации, но, поскольку они затрагивают длинные последовательности нуклеотидов (основных молекул двойной спирали), пропорционально их доля в геноме больше. Так что 500 тысяч инсерций и делеций соответствуют нашим отличиям от шимпанзе на 90 миллионов нуклеотидов.

Ученые сравнили не только ДНК человека и шимпанзе, но и геномы двух больших человекообразных обезьян одного вида. И получили удивительный результат, связанный с географическим распределением видов. Возьмите карту мира и нанесите на нее места обитания популяций больших обезьян: главное различие между нами и нашими сородичами сразу бросится в глаза. Если представители вида Homo sapiens расселились по всей планете, то наши ближайшие родственники – шимпанзе, бонобо и гориллы – живут лишь в некоторых регионах Центральной Африки. А чуть более дальний наш родственник, орангутан, не покидает тропики Юго-Восточной Азии.