Оксфордский справочник для клиницистов

Временные параметры становления речи у ребенка очень вариабельны, поэтому прежде всего важно понять — что же есть отклонение от нормы?

Запас слов.Если ребенок достигает возраста 3 лет с запасом слов менее 50, то можно подозревать следующие нарушения.

• Речевую диспраксию, особенно если в речи отмечается телеграфный стиль, она невнятная и возникают негативные поведенческие реакции (фрустрация).

• Экспрессивную дисфазию.

• Аудиопремоторный синдром — ребенок не может правильно выразить звуки, правильно им слышимые, из-за нарушения моторного контроля за гортанью и дыханием. Вместо того, чтобы что-то лепетать, ребенок молчит, он не может ни говорить, запинаясь, ни петь.

• Респираторно-ларингеальную дисфункцию (дисфония из-за неправильной вибрации голосовых связок). Голос при этом бывает громкий и грубый.

• Врожденную афонию (встречается редко): голос слабый и «тонкий», хотя для его воспроизведения тратится много сил.

Ясность речи.К 2 Ч ₂годам мать уже должна понимать речь ребенка на протяжении всего дня. Если этого нет, то можно подозревать следующее.

• Артикулярную диспраксию (легкие согласные «б» и «м» — губные; а «д» — язычная, это фонетический компонент «лепетания»). Это самая часто встречающаяся проблема становления ясной речи. Чаще страдают мальчики (соотношение 3:1).Причина скорее всего в том, что слишком короткая уздечка языка, поэтому у ребенка возникают трудности при произнесении звуков, требующих подъема языка («д» и «с»). Помогают в таких случаях либо речевые упражнения, либо хирургическое вмешательство на уздечке языка.

• Аудиопремоторный синдром или респираторно-ларингеальная дисфункция (см. выше).

Понимание речи.К 2 Ч ₂годам ребенок должен понимать обращенную к нему речь. Если же он ее не понимает, то следует заподозрить:

• глухоту. Если слух нарушен (например, потеря 25—40 децибел), то следует подумать о возможности секреторного среднего отита. Еще большая потеря слуха носит, вероятно, сенсорно-невральный характер;

• нарушение познавательной способности;

• депривацию (отсутствие этой способности).

Другие причины расстройств речи.Различают врожденные и приобретенные причини расстройства речи.

Приобретенные:

• после менингоэнцефалита;

• после повреждения головы;

• При синдроме Landau—Kleffner (прогрессирующая потеря речи и эпилепсия).

Врожденные:

• синдром Клайнфелгера;

• галактоземия, гистидинемия;

• слуховая агнозия.

Лечение расстройств речи. Обращаться к врачам следует как можно

раньше и начинать лечение в дошкольные годы.

Гандикап (нарушение нормального умственного и психоэмоционального развития в целом)

Ментальный гандикап

Часто первой устанавливает диагноз мать ребенка. Коэффициент интеллекта ниже 35 свидетельствует о серьезном ментальном гандикапе (с. 420).

Причины.Синдром ломкой X-хромосомы (основная причина у мальчиков — с. 928); гипоксия, например, при родовой травме, неонатальной асфиксии, церебральном параличе (с. 260), кровоизлияние внутрь мозгового желудочка, резус-болезнь. Врожденные инфекции (например, токсоплазмоз, цитомегаловирусная инфекция, краснуха, герпесная инфекция). Гипогликемия, менингит, гипотиреоз, туберозный склероз (церебральный склероз, судорожные припадки и папулы на подбородке и щеках — сальная аденома; аутосомно-доминан-тный тип наследования); другие синдромы: Дауна, Тея—Сакса, Cornelia, De Lange, Хартнупа (с. 276, 940).

В основе замедленного умственного развития лежат самые различные врожденные биохимические дефекты. Так, при гомоцисти-нуриивозникают параплегия, судорожные припадки, ломкость волос, эмболии, катаракта; при этом в моче находят гомоцистин. Лечение заключается в снижении потребления метионина, заместительном использовании цистина и назначении больших доз пири-доксина. При фенилкетонурии(при этом имеет место недостаточность фермента — фенилаланингидроксилазы) у больного очень тонкие светлые волосы, отмечаются судорожные припадки, экзема, моча обладает неприятным, протухшим запахом. Лечение заключается в назначении диеты с низким содержанием фенилаланина. Предупредить проявления болезни можно, исследовав кровь ребенка в возрасте 1 нед с помощью теста Guthrie: производят укол в пятку и прикасаются к проступившей капельке крови фильтровальной бумажкой, импрегнированной специальным образом. Болезнь «кленового сиропа»(в моче) характеризуется гипогликемией, ацидозом, судорожными припадками, возможен смертельный исход. Моча при этом пахнет кленовым сиропом в результате нарушения метаболизма боковой цепи кетокислот. Лечение — специально подобранной диетой. При триптофануриикожа грубая и пигментированная. Лечение проводят никотиновой кислотой.