Она смеётся, как мать. Могущество и причуды наследственности

В США обсуждение пошло по другому пути[1115]. При опросе жителей страны с митохондриальными заболеваниями подавляющее их большинство высказалось за проведение исследований митохондриальной заместительной терапии[1116]. Национальная академия наук США изучила все материалы и в 2016 г. выступила с осторожным одобрением. Члены академии предположили, что, возможно, было бы разумнее начать с проведения этой процедуры только сыновьям, поскольку те не передадут свои измененные митохондрии детям. Также ученым необходимо будет внимательно наблюдать за детьми, рожденными матерями, для которых применили митохондриальную заместительную терапию, чтобы убедиться, что и спустя годы они не пострадают от неожиданных негативных последствий.

Однако в итоге все эти дискуссии ни к чему не привели. Кто-то в Конгрессе – так и осталось неизвестным, кто именно – подсунул в огромный законопроект 2016 г. десятистрочное постановление, которое запретило Управлению по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов проводить исследования, оценивающие митохондриальную заместительную терапию[1117]. Этот запрет вступил в силу без обсуждений в Конгрессе.

Тем не менее в том же году Джон Чжан, который в 2003 г. уезжал в Китай для продолжения там своих исследований, сообщил, что они с коллегами опять выехали за пределы США – чтобы впервые провести процедуру по замене митохондрий человеку[1118].

К Чжану, работавшему тогда в нью-йоркском центре репродуктивной медицины New Hope, с просьбой о помощи обратилась пара из Иордании. У обоих их детей диагностировали редкое митохондриальное заболевание – синдром Лея, при котором слабеют мышцы и повреждается мозг, больные умирают обычно в детском возрасте. У этих родителей первый ребенок умер шестилетним, а второй – всего лишь восьми месяцев от роду.

До того как завести детей, женщина и не подозревала, что у нее синдром Лея. В ее собственных клетках примерно лишь четверть митохондрий несли эту мутацию, а остальные работали нормально. У обоих же детей ее мутантных митохондрий оказалось настолько больше, что их количество превысило порог летального исхода.

Пара обратилась к Чжану в надежде родить еще одного ребенка, на этот раз без синдрома Лея. Доктор знал, что в США он не сможет провести митохондриальную заместительную терапию. Но также он знал, что в Мексике таких запрещающих законов нет. Вместе с иорданской парой он отправился в одно из мексиканских подразделений своей клиники и провел процедуру там. Группа Чжана перенесла пять ядер из яйцеклеток этой женщины в донорские яйцеклетки, которые затем были оплодотворены. Один из полученных эмбрионов имплантировали в матку женщины, и он начал нормально развиваться. В апреле 2016 г. эта женщина родила мальчика.

Когда Чжан и его коллеги осмотрели ребенка, он выглядел вполне здоровым[1119]. Однако врачи обнаружили, что не все испорченные митохондрии его матери оказались заменены. Примерно 2 % митохондрий из клеток, найденных в образце мочи, принадлежали ей. В клетках крайней плоти это значение подскочило до 9 %. Какой уровень митохондрий был в его сердце или мозге, точно сказать не мог никто. И вряд ли кто-то когда-то это узнает. Родители отказались от проведения дальнейших анализов, кроме тех случаев, когда может потребоваться срочная медицинская помощь. Мальчик ускользнул из поля зрения ученых, а в мире появился еще один генетически модифицированный ребенок.

Глава 18 Осиротевшие при зачатии

Для Дженнифер Дудны замена митохондрий выглядела бледной тенью того, на что способен метод CRISPR. Чжан и другие проводящие подобную процедуру врачи просто меняли испорченные гены на здоровые. CRISPR же позволяет переписать любой из 20 000 белок-кодирующих генов, находящихся на хромосомах эмбриона. И это изменение передастся по наследству.

Меньше всего Дудна хотела, чтобы для системы CRISPR повторилась неудачная история митохондриальной заместительной терапии. Лечение митохондриальных заболеваний прокралось в практику безо всяких общественных обсуждений его этичности, а когда наконец такие дебаты – с опозданием – начались, они были искажены мрачными образами в духе доктора Франкенштейна и навязшей в зубах фразой о ребенке трех родителей. В 2014 г. Дудна решила попробовать избежать таких проблем и инициировать публичное обсуждение.

Ей не была близка эта задача. Дудна чувствовала себя комфортно, рассказывая о внутренних процессах у бактерий, а не о потенциальной опасности перестройки человеческих эмбрионов. Позже она призналась, что ее новая роль «казалась чужой и почти на грани допустимого».