Она смеётся, как мать. Могущество и причуды наследственности

Пенроуз начал свою карьеру с яростной критики евгеники, назвав ее «претенциозной и абсурдной»[310]. В начале 1930-х гг. евгеника все еще была популярна как среди врачей, так и в обществе в целом, в чем Пенроуз винил мрачные легенды наподобие «Семьи Калликак»[311]. Хотя подобные истории могут привлекать внимание, они создают путаницу вокруг такого свойства, как интеллект. Сторонники евгеники были одержимы желанием разделить человечество на две группы – здоровых и слабоумных, а затем обозвать слабоумных «огромной и опасной категорией».

Пенроуз считал интеллект гораздо более сложным признаком. Он сравнивал его с ростом: в каждой популяции рост большинства людей приближен к среднему значению, но встречаются те, у кого он выше или ниже. Если человек просто невысокий, это не означает наличия у него какого-то заболевания, связанного с ростом. Аналогичным образом у разных людей может быть разный интеллектуальный уровень.

Рост, с которым Пенроуз сравнивал интеллект, определяется как унаследованными генами, так и средой. Пенроуз считал, что то же самое верно для интеллекта. Если одни гены вызывают карликовость, то другие могут приводить к нарушениям умственного развития. Но это не аргумент, чтобы сразу использовать наследственность в качестве объяснения.

«Часто не замечают, что плохие родители обычно живут в трущобах, а это может вызывать умственную отсталость», – считал Пенроуз[312]. Он осуждал фатализм евгенистов, утверждавших, что «ничего не поделаешь, нам остается лишь винить наследственность и продвигать методы по пресечению рода».

Изначально неверные убеждения приверженцев евгеники привели их к таким неудачным решениям, как стерилизация. Пенроуз предупреждал: даже если в стране стерилизуют каждого умственно отсталого, в новом поколении будет наблюдаться много новых случаев слабоумия, вызванного условиями среды. «Первое, что надо сделать для предотвращения умственной отсталости, – это понять, как изменить вызывающие ее факторы окружающей среды», – заявлял Пенроуз[313]. Он подозревал, что многие случаи умственной отсталости были следствием сифилиса матери или рентгеновских исследований во время беременности.

В Колчестере Пенроуз начал работу, которая, как он надеялся, поможет найти более гуманные и эффективные методы лечения нарушений умственного развития. Он решил классифицировать заболевания и определить их причины. За семь лет он осмотрел 1280 пациентов и изучил истории их семей. Опираясь на свои математические знания, Пенроуз разработал сложные статистические методы поиска информации о связи умственной отсталости, наследственности и окружающей среды.

Как только Пенроуз услышал об открытии Фёллинга, он захотел применить его в своих исследованиях. «Это было так просто, – позже писал он, – что казалось странным, почему никто раньше этого не открыл». Пенроуз взял для анализа мочу 500 пациентов Колчестерского интерната. В 499 случаях цвет не поменялся. Но один образец окрасился в зеленый цвет[314].

Изумрудная моча принадлежала 19-летнему юноше, который не ходил и не говорил. Целыми днями он раскачивался взад и вперед, его худые руки и ноги были согнуты и прижаты к телу. Получив результаты теста, Пенроуз посетил семью этого человека. Родители юноши оказались трудолюбивыми и здоровыми, хотя отец был убежден, что окружающие пытаются его отравить. Другие их дети были относительно нормальными, за исключением пятилетнего сына. Как и его старший брат, мальчик не мог ни ходить, ни говорить. Пенроуз проверил мочу у детей и убедился, что она была нормальной у всех, кроме этого ребенка.

Изучая этот и другие подобные случаи, Пенроуз предположил, что за возникновение расстройства отвечает один наследственный фактор. И, хотя две копии рецессивного аллеля в одном организме встречаются редко, носителями одной копии может быть гораздо больше людей. Когда Пенроуз готовил к публикации свое исследование, он решил не использовать первоначальное название болезни, imbecillitas phenylpyruvica. Он воспользовался неологизмом, предложенным его коллегой Юдой Квостэлом: фенилкетонурия. Пенроуз испытывал гордость, полагая, что это слово «предпочтительнее первоначального, более громоздкого»[315] словосочетания. Название болезни прижилось, хотя его часто сокращают до ФКУ, которую Пенроуз называл «отвратительной аббревиатурой»[316].

Через несколько лет американский исследователь Джордж Джервис подтвердил гипотезу Пенроуза и описал химию болезни. В норме фермент фенилаланингидроксилаза разрушает в организме лишний фенилаланин. У людей с ФКУ этот фермент не работает. Фенилаланин накапливается в токсичных количествах и распространяется по всему телу, нанося ему ущерб.

Когда прояснились биохимические аспекты ФКУ, Пенроуз понял, что болезнь необязательно приведет к роковым последствиям, даже если она наследственная. Он решил, что диета с низким содержанием фенилаланина может предотвратить отравление людей с ФКУ.