Она смеётся, как мать. Могущество и причуды наследственности

Следующий эпизод был снят через три дня после того, как Шейлу вернули на обычный рацион. Это совершенно другой ребенок. Она сидит на полу, уставившись в пространство, ее волосы всклокочены. Когда кто-то показывает ей ключи, она замечает их лишь через несколько секунд. Она медленно тянется к ним, пуская слюни, но не может схватить.

Очередная сцена перескакивает еще на два дня вперед. Теперь Шейла даже не пытается достать ключи. Она только смотрит на них и плачет. Экран снова становится черным. «Через четыре недели после возобновления ее диеты с низким содержанием фенилаланина», – написано на экране. Девочка ходит, целеустремленно толкая стульчик, на который опирается, через комнату. Ее взгляд напряжен – не грустный, не веселый, возможно, она недоумевает, что же это с ней было[324].

Фильм Биккеля получился достаточно впечатляющим, чтобы поменять мнение докторов больницы Грейт-Ормонд-Стрит. Вольф, Биккель и их коллеги получили разрешение использовать диету с низким содержанием фенилаланина для других детей. В каждом случае наблюдались значительные улучшения. Но диета не стала панацеей. Хотя у детей улучшались результаты тестов на интеллект, они по-прежнему сильно отставали от нормы, потому что их мозг уже получил необратимые повреждения. Исследователи также видели, что улучшения могут сойти на нет, если не поддерживать диету непрерывно. Состояние Шейлы Джонс улучшалось, она научилась рисовать мелком и строить башню из кубиков. Но ее мать, воспитывающая ребенка без мужа и борющаяся с собственным психическим расстройством, не могла соблюдать строгую диету Шейлы. В конце концов Мэри Джонс оказалась в психиатрической лечебнице, и Шейлу пришлось поместить туда же. Без диеты, изобретенной Биккелем и Вольфом, Шейла Джонс была обречена провести там всю оставшуюся жизнь. Она научилась самостоятельно есть и одеваться, но так и не начала говорить.

Прорыв Биккеля и Вольфа вдохновил других ученых, а также фармацевтические компании придумывать рационы с еще более подходящим составом. Исследовав, как питание влияет на детей с ФКУ, ученые выяснили, что чем раньше из рациона уберут фенилаланин, тем лучше будет результат в долгосрочной перспективе. Однако в 1950-х гг. для определения фенилкетонурии врачи все еще использовали тест Фёллинга, а он работает только после того, как в моче детей накопится достаточно большое количество фенилпировиноградной кислоты. Чтобы диета помогала лучше, врачам нужен был тест, выявляющий болезнь на более ранних этапах.

К тому времени ученые знали, что ФКУ вызывается рецессивным аллелем гена и что этот ген должен быть представлен в виде определенной последовательности нуклеотидов в хромосоме. Но никто не знал, где именно. А даже если бы и знали, то не смогли бы его определить, потому что технологии, позволяющие это сделать, появятся лишь спустя несколько десятилетий. Вместо этого исследователи пытались придумать новые тесты на ФКУ, которые могли бы определять более низкие концентрации фенилаланина.

В 1957 г. калифорнийский педиатр Уиллард Сентервол выяснил, что ФКУ можно обнаружить, если нанести на подгузник ребенка хлорид железа. Его тест позволил врачам выявлять заболевание у детей в возрасте нескольких недель. Вскоре после этого американский исследователь Роберт Гатри разработал тест, где для анализа использовалась кровь, а не моча. Тест Гатри был быстрым, надежным и дешевым. Более того, он позволял определить фенилкетонурию всего лишь по одной капле крови.

Про эти достижения писали Saturday Evening Post, Time и The New York Times. До 1960 г. только 25 % людей с ФКУ доживали до 30 лет, большинство умирало в молодости от инфекций в лечебницах[325]. Но теперь врачи могли определять и лечить болезнь. Хотя от ФКУ страдали всего несколько сотен американцев, пресса превозносила работы Гатри и других как беспрецедентную победу над наследственностью.

В то же время, отчасти благодаря брошюре Перл Бак «Ребенок, который не стал взрослым», многие родители умственно отсталых детей отбросили чувство стыда и объединились. Хотя существовало множество причин возникновения умственной отсталости, родители направили свои усилия на ФКУ, они хотели, чтобы исследованиям этого заболевания и разработке методов ухода была оказана более серьезная поддержка. Во время Национальной недели умственно отсталых детей в 1961 г. президент Джон Кеннеди пригласил в Белый дом двух сестер с ФКУ, Кэмми и Шейлу Макграт.