Она смеётся, как мать. Могущество и причуды наследственности

«Я всегда чувствовал, что часть меня потеряна», – сказал Бартон в своем видеовыступлении[434]. Когда он смотрел результаты теста на экране iPad, он выглядел глубоко тронутым. «Тот, кто я есть, зародился не сегодня. Держать в своих руках доказательства этому – действительно сильное ощущение».

То же самое я слышал и от других людей – к примеру, от моих друзей, которые проанализировали свою ДНК, или от тех, кто читал мои статьи о генетике. Одна читательница рассказала мне, что потратила годы, чтобы с помощью архивных записей проследить своих предков до Ямайки и Ганы. Затем она пояснила мне, что генетический анализ показал ее происхождение от двух народов – акан и гуан. «У нас в семье я высокая, а мои родители, братья и сестры низенькие, – говорила она. – Когда я получила результаты анализа ДНК и архивную информацию о смешении предков из акан и гуан, я поняла, откуда взялись высокие и низкорослые в нашей семье».

Я задумался о том, что мог бы найти сам я в своей собственной ДНК. Носитель ли я молекулярной версии «Истории семьи Гудспид»? Обнаружатся ли дополнительные сюрпризы со стороны Циммеров? Мне было интересно, какую коллекцию аллелей я получил от этих предков, как они повлияли на мою судьбу. Я вспомнил наш с Грейс прием у генетика-консультанта, где мы пытались распутать нашу семейную историю. В то время еще не был завершен первый проект по расшифровке генома человека, обошедшийся в 3 млрд долл. Пятнадцать лет спустя мои друзья дарили другим ДНК-тестирование на определение происхождения в качестве презента ко дню рождения. За 15 лет, прошедших с момента моего визита к генетику-консультанту, в медицине «прославился» ген brca1. Некоторые мутации этого гена значительно повышают вероятность развития у женщины рака молочной железы или яичников. Эти мутации особенно распространены среди ашкеназов. Я знал по крайней мере одну родственницу со стороны моего отца, страдавшую раком груди. Моя знакомая, у которой в brca1 была мутация, умерла от рака груди в возрасте 48 лет. Не унаследовали ли мои дочери подобную участь от меня? Если я узнаю об этом, то как я им скажу?

Все эти вопросы гудели в моей голове, когда мне на e-mail пришло письмо. Генетик Роберт Грин приглашал меня на некое мероприятие. Он обещал, что «если Вы придете, то получите очень необычный и исключительный опыт познания».

На мероприятии речь пойдет о будущем геномов в медицине. Грин и другие ученые расскажут, как они используют геномы в своих исследованиях сейчас и как смогут использовать дальше. У посетителей мероприятия будет возможность заказать секвенирование своего генома. За 2700 долл. специализирующаяся на этом компания Illumina определит все 3,2 млрд пар нуклеотидов вашей личной ДНК. Затем специалисты по медицинской генетике проверят имеющиеся гены на мутации, связанные с 1200 заболеваниями, как часто встречающимися, вроде рака легких, так и малоизвестными, типа херувизма. (Не заблуждайтесь по поводу названия – херувизм не делает вас похожим на ангела. Из-за него в челюстях полно кист.)

Я записался. Мне не было нужно только медицинское заключение – я хотел заполучить в свои руки исходные данные и найти ученых, которые помогут мне их интерпретировать. До приглашения Грина я мог лишь догадываться о том, какая у меня ДНК, основываясь на историях, рассказанных моими родителями. Теперь я смогу прочитать свою генетическую наследственность с точностью до буквы.

Глава 7 Объект Ц

Мы с Робертом Грином стояли в дюйме друг от друга. Его взгляд сканировал мое лицо от уха до уха, от лба до подбородка.

Он негромко комментировал свои действия: «Это я ищу в чертах лица какие-нибудь особенности, позволяющие предположить наличие генетического расстройства». Он осматривал меня, как лошадь, которую собирался купить. «Форма глаз, высоко или низко расположены ваши уши, форма ушей», – перечислял он.

Знакомство с моим геномом оказалось немного сложнее, чем я ожидал. Я не мог просто плюнуть в пробирку и отправить ее в компанию, подобную 23andMe. В 2007 г. 23andMe начала выдавать результаты анализа ДНК непосредственно клиентам. За 999 долл. компания могла определить последовательность ДНК для полумиллиона участков генома, проанализировать их, выявить предков и даже сообщить, как найденные аллели могут повлиять на риск возникновения тех или иных заболеваний, от диабета до болезни Альцгеймера. По сравнению с обычными генетическими тестами услуги компании были большим шагом вперед. Обычные тесты должен был заказывать врач, и для них требовалось одобрение Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов. Теперь же, как уже было сказано, 23andMe могла отправлять результаты анализов напрямую заказчикам. В 2013 г. Управление потребовало от 23andMe прекратить торговлю не одобренными им анализами. Компания стала высылать потребителям только информацию о происхождении и ничего более[435].