От нуля до букваря

Многие наследственные заболевания малыш получает от родителей, которые, являясь абсолютно здоровыми, в хромосомном наборе имеют ген этого заболевания. Если супруги знают о наличии в генеалогическом дереве родственников, страдающих генетическими болезнями (гемофилия, фенилкетонурия, сахарный диабет, психические болезни, миопатия Дюшена, хорея Гетингтона), они обязательно должны попасть на консультацию к генетику, главная задача которого – предупредить появление на свет больного ребенка. Медицинское обследование будущих родителей начинается с изучения родословной, наличия наследственных заболеваний и состояния здоровья обоих супругов. Затем производится анализ хромосомного набора соматической клетки, по которому определяется наличие дефектных генов. Такие гены (до 10–12) есть у каждого, но ребенок родится больным в том случае, если встретятся два одноименных патологических гена – от отца и от матери.

Если несчастье уже обрушилось на вашу семью, и первый ребенок страдает наследственным заболеванием, перед повторной беременностью обязательно пройдите медико-генетическое обследование.

Риск рождения неполноценного ребенка значительно увеличивается, если супруги состоят в близком родстве. Несмотря на то, что российское законодательство запрещает брачные союзы между родными братьями и сестрами, такие случаи, увы, не редки. Еще чаще вступают в брак двоюродные и сводные братья и сестры, дяди и племянницы и даже родители с детьми. В православной религии кровные браки считаются большим грехом и не благословляются церковью. Однако по данным московских ЗАГСов количество заключенных браков между родственниками постоянно растет.

Если у женщины долго не наступала беременность или были многократные выкидыши, вероятно, и тут дело в генетических нарушениях. А бесплодием и прерыванием беременности природа защищала вас и себя от рождения неполноценного ребенка.

Если супруги решили обзавестись ребенком в зрелом возрасте, когда генетический аппарат уже подвержен нарушениям, не исключена возможность повреждения хромосом в момент слияния половых клеток и их деления.

При повторяющихся в семье онкологических заболеваниях, особенно у молодых родственников, приходится думать об их наследственном характере.

Если женщина незадолго до зачатия или в первые недели беременности подвергалась негативным воздействиям (рентгеновское обследование, медикаментозное лечение, химические и токсические вещества на производстве и т. д.), то нельзя исключить возможности поломки генов.

Во всех вышеперечисленных случаях супруги должны пройти обследование в генетической консультации.

В настоящее время каждая будущая мама на протяжении беременности трижды обследуется с целью обнаружения патологических генов. Этот метод называется пренатальной (дородовой) диагностикой и помогает выявить генетический дефект задолго до рождения плода.

Ультразвуковое исследование

Первое УЗИ проводится до 12-й недели, а следующее – на 18–20-й неделе. Такое динамическое исследование позволяет определить, развивается ли плод нормально, или у него имеются какие-то дефекты развития.

Если после первого УЗИ у врача появились сомнения в правильном развитии плода, он назначит дополнительное обследование – биопсию ворсин хориона, которое можно провести уже на 10–12-й неделе беременности. Достоверность этого исследования почти 100 %. И при малом сроке беременности легче прервать ее по медицинским показаниям.

Выявить врожденную аномалию можно с помощью взятия крови у матери для определения уровня альфа-фетопротеина (АФП) – белка, вырабатываемого плодом. Наибольшую достоверность несет этот анализ на сроках беременности от 16 до 18 недель.

Определение уровня АФП возможно и в амниотической жидкости. Для этого существует методика амниоцентеза, при которой врач с помощью шприца производит пункцию маточной стенки и забор амниотической жидкости.

При необходимости врачи исследуют содержание гормонов в околоплодной жидкости: хорионического гонадотропина (ХГТ), эстриола и 17-оксипрогестерона, которые позволяют с большой долей вероятности судить о полноценности вынашиваемого ребенка.

Иногда прибегают к взятию крови плода из пуповины (иглой, вводимой в полость матки непосредственно в сосуды пуповины) под контролем УЗИ. Этот метод применяется нечасто в связи с возможными осложнениями, но достоинством его является получение результата уже через 2 дня. Поэтому в основном используется для срочного выявления генетической аномалии.

Повышение АФП свидетельствует о нарушении развития центральной нервной системы (недоразвитие головного мозга, спинно-мозговая грыжа и т. д.).

Снижение АФП и эстриола наряду с одновременным повышением ХГТ является показателем болезни Дауна.

Повышение уровня 17-оксипрогестерона заставит заподозрить патологию надпочечников.