От нуля до букваря

…Лида легко переносила беременность и в положенный срок родила мальчика. Сынуля оказался настоящим богатырем: весом 3900 г и ростом 54 см. «Весь в папу!» – радовалась счастливая мать. Малыш сразу взял грудь и сосал активно и сосредоточенно, словно выполнял важную работу. На пятый день мама с сыном были уже дома, и началась новая жизнь, подчиненная нуждам и требованиям маленького Игорька.

Справедливости ради следует сказать, что малыш оказался на редкость спокойным, и Лида управлялась с ним без посторонней помощи. Тем неожиданнее оказался телефонный звонок, приглашавший Лиду с малышом на анализ крови и консультацию к врачу-генетику.

Врач подробно расспрашивал о здоровье родителей Игорька и близких родственников, особенно интересовался наличием в обеих семьях умственно неполноценных детей. Лида с трудом вспомнила дальнюю родственницу, которую видела один раз в детстве, когда отдыхала у бабушки в деревне. Девочке было в то время лет десять, она страдала слабоумием с рождения, а потом куда-то пропала, и Лида не могла понять теперь, какая связь между той девочкой и ее ненаглядным Игорьком.

Из дальнейшей беседы Лида узнала, что у всех новорожденных в роддоме берут кровь из пяточки для раннего выявления наследственного заболевания – фенилкетонурии, характеризующейся прогрессирующим слабоумием. У Игорька тест на это заболевание оказался положительным, и ему необходимо пройти повторное обследование, чтобы в случае подтверждения диагноза начать своевременное лечение.

Будто через глухую стену до Лиды доносились слова врача, смысл которых был непонятен. Она чувствовала, что над сыном нависла беда, от которой его надо спасать. Очнулась Лида лишь тогда, когда врач, в который уже раз, повторил, что ребенка необходимо отлучить от груди и перевести на специальную диету. До окончательного установления диагноза врач порекомендовал использовать для вскармливания искусственные смеси на основе гидролизата соевого белка – «Изомил» или «Фиталакт», и пригласил на прием после получения результата повторного анализа крови.

Проплакав весь день и всю ночь, Лида приступила к решительным действиям, обложилась учебниками и медицинскими справочниками и уже через несколько дней знала о фенилкетонурии все.

Для нормальной жизнедеятельности человеку требуются незаменимые аминокислоты, которые поступают в организм с белковой пищей. Одна из таких аминокислот – фенилаланин, который расщепляется под влиянием фермента с труднопроизносимым названием (фенилаланингидроксилаза). Если ребенок родился без данного фермента, в его крови накапливается фенилаланин и продукты его неполного расщепления, оказывающие токсическое влияние на головной мозг.

Диетическое питание при ФКУ является главным методом лечения

Так развивается фенилкетонурия (ФКУ), частота которой – 1 случай на 10–15 тысяч новорожденных. При рождении ребенок выглядит здоровым, но в результате токсического воздействия на мозг происходит постепенное отставание психического развития, и через несколько месяцев становятся очевидными довольно выраженные психические нарушения, которые уже невозможно ликвидировать.

Такой ребенок нуждается в социальной помощи, в специализированном образовательном учреждении. Как правило, это белокурый, светловолосый, голубоглазый ребенок. У него светлая кожа, нередко с экземоподобной сыпью. На близком расстоянии от таких детей ощущается заплесневелый, «мышиный» запах – так пахнет фенилуксусная кислота, которая в избытке содержится в организме. Недоразвитие головного мозга сказывается на внешнем виде – маленькая голова, широко расставленные зубы, низкий рост. Дети часто склонны к судорожным припадкам.

Классическая фенилкетонурия редко встречается в странах, где эффективно действует программа неонатальной (ранней послеродовой) диагностики этого заболевания.

В роддоме проводится проба, выявляющая наличие фенилпировиноградной кислоты в моче новорожденного. Но эта простая проба может не дать положительного результата в первые дни жизни.

Более точная проба основана на определении уровня фенилаланина в крови. Несколько капель капиллярной крови (из пяточки) помещают на фильтровальную бумагу и отправляют в лабораторию. Уровень фенилаланина у больного может быть повышен уже через 4 часа после рождения.

Если результаты теста указывают на ФКУ, ребенка немедленно переводят на специальную диету с низким содержанием фенилаланина. Только таким образом можно предотвратить развитие глубокой умственной неполноценности и инвалидности ребенка, обеспечить его нормальное физическое и психическое развитие.

Диетическое питание является единственным эффективным методом лечения ФКУ. Из рациона больного необходимо исключить продукты с высоким содержанием белка. Но жизнь без белка невозможна, ведь он является пластическим материалом, из которого строятся все органы.