Открытия и изобретения, о которых должен знать современный человек

Первым заболеванием, наследственная природа которого была подтверждена, оказалась болезнь (синдром) Дауна, названная так по имени медика, составившего ее описание. Синдром представляет собой крайнюю степень врожденного слабоумия, дополняемого аномальным развитием или недоразвитием внутренних органов, и иногда сопровождается физическими уродствами. Наиболее типичны для внешнего облика человека, страдающего болезнью Дауна, низкий рост, короткопалость рук и ног, особое выражение лица — приоткрытый рот, специфический разрез глаз. Главной характерной чертой больных является слабоумие.

Эта болезнь присуща всем человеческим расам, причем признаки синдрома выражены настолько отчетливо, что неизменно преобладают над расовыми. Заболевание встречается довольно часто. На 500 родов приходится 1 ребенок с синдромом Дауна. Замечено также, что частота рождения таких больных зависит от возраста родителей, в первую очередь материнского. Для беременных в возрасте от 35 до 40 лет риск родить ребенка с синдромом Дауна гораздо выше, чем для более молодых женщин. Причиной тому служит накопление с годами в клетках человека вредных мутаций, а это уже провоцирует возникновение наследственных дефектов у потомства.

Синдром Дауна вызван довольно редким отклонением в делении хромосом, называемым трисомией. В норме хромосомы внутри клеточных ядер разбиты на пары. Трисомия означает наличие лишней, третьей хромосомы, добавочной к одной из пар. Обычно подобные аномалии встречаются в паре половых хромосом, отвечающих за формирование пола. Одна из половых хромосом может либо отсутствовать, либо иметь дополнительного «попутчика». Это и называется трисомией.

В неполовых хромосомах — аутосомах — случаи трисомии редки. Такие эмбрионы самопроизвольно абортируются. Синдром Дауна является исключением. Данная наследственная болезнь выражена в трисомии 21-й пары аутосом, включающей в себя еще одну хромосому.

Среди остальных частых наследственных аномалий числятся опять-таки трисомии, но теперь уже по половым хромосомам. В норме у человека только две половые хромосомы. Они обозначаются XX у женщин и XY у мужчин, причем X-хромосома определяет женский пол и приводит к рождению девочки, тогда как Y-хромосома является мужской. На каждые 400 новорожденных мальчиков приходится один случай синдрома Клейнфельтера, выражающегося в недоразвитии половых признаков и неправильных пропорциях тела. Кариотип больных мальчиков нарушен, т. к. в клетках присутствует лишняя X-хромосома. Трисомия выглядит следующим образом: XXY.

Многочисленные аномалии в строении органов вызывает синдром Тернера, встречающийся у девочек. Частота этого заболевания составляет 1 случай на 5000 рождений девочек.

В клетках таких девочек не достает одной X-хромосомы, т. е. их полный кариотип включает в себя лишь 45 хромосом вместо положенных 46. Это уже не трисомия, а моносомия по 23-й паре. Моносомия означает недостачу в паре еще одного хромосомного тельца.

Всего в настоящее время известно свыше 4000 мутаций, вызывающих различные генные болезни. Число хромосомных болезней также чрезвычайно велико. В общей сложности наследственные дефекты являются причиной порядка 40 % нарушений у зародыша. При таком количестве аномалий эмбрион погибает до рождения и абортируется.

Изобретены способы пренатальной диагностики

Естественно, специалисты по медицинской генетике задались целью найти способ узнать о дефектах плода задолго до его рождения. Это чрезвычайно необходимо, чтобы защитить и мать, и ребенка. Зная о болезни плода, можно отчасти предсказать, как пройдут роды, потребуется ли новорожденному специальный уход, насколько велика опасность смерти ребенка во время беременности и в грудном возрасте. Больному с первых дней жизни необходима особая диета, режим физических нагрузок, прием препаратов, защита от аллергенов и т. п. Наконец, при некоторых врожденных нарушениях целесообразно посоветовать будущей матери своевременно избавиться от плода.

Медико-генетическая техника определения наследственных нарушений еще не родившегося ребенка носит название пренатальной, т. е. дородовой, диагностики. Иначе она называется медико-генетическим консультированием еще. Под таким названием пренатальная диагностика больше известна в нашей стране. Помимо вышеназванных целей, она преследует и некоторые другие. В том числе дородовая диагностика позволяет составить генетическую карту рода родителей и выявить наследственные отклонения, которые могут передаться потомству даже от здоровых родителей.

Часто бывает, что аномалия имеется у какого-то предка одного из родителей. Или она неожиданно возникает у сибса — сестры или брата одного из родителей. Врачам предстоит ответить на непростой вопрос: может ли эта аномалия проявиться у ожидаемого ребенка? Насколько велик генетический риск? Генетики заранее определяют, будут ли иметь совместимость по резус-фактору мать и плод, т. к. наличие резус-конфликта может повлечь за собой нежелательные последствия и для женщины, и для ее ребенка.