Открытия, которые изменили мир

Когда Гаррод впервые опубликовал предварительные результаты своего исследования в 1899 г., он знал о генах и наследственности не больше, чем кто-то другой. Поэтому он и упустил из вида одно из своих ключевых наблюдений: при сравнении числа детей без алкаптонурии с числом болеющих возникало знакомое соотношение 3 к 1. Да, это было то же соотношение, что Мендель обнаружил у гороха второго поколения (например, на три растения с фиолетовыми цветками — одно с белыми), благодаря которому и появилось предположение о передаче наследственных признаков и роли «доминантных» и «рецессивных» элементов (аллелей генов). В исследовании Гаррода доминантной характеристикой была «нормальная моча», а рецессивной — «черная», и у детей второго поколения обнаруживалось то же соотношение: на троих детей с нормальной мочой у одного наблюдалась черная. Гаррод не заметил этой пропорции, но она не ускользнула от внимания британского ученого Уильяма Бейтсона, который связался с Гарродом, как только услышал о его исследовании. Гаррод вскоре согласился с Бейтсоном в том, что законы Менделя дают новый поворот, о котором он не задумывался: изучаемая им болезнь явно носит наследственный характер.

В 1902 г., обобщая результаты своей работы, Гаррод собрал их воедино: симптомы, нарушение обмена веществ и роль генов и наследственности. Он высказал предположение, что алкаптонурия обусловлена двумя наследственными «элементами» (аллелями гена) — по одной от каждого родителя, и что дефектный аллель рецессивен. Что не менее важно, он изобразил биохимическую схему, чтобы обосновать предположение о том, как именно дефектный «ген» вызывал появление болезни. Он, судя по всему, каким-то образом производил дефектный фермент, который, будучи неспособным выполнять свою нормальную метаболическую функцию, приводил к появлению черной мочи. Благодаря этой интерпретации Гаррод достиг еще одного серьезного результата. Он предположил, что именно делают гены: они производят белки, например ферменты. И если с геном что-то не так, он дефектен, он способен произвести и дефектный белок, что может спровоцировать болезнь.

Гаррод продолжил работу, занявшись описанием нескольких других метаболических отклонений, обусловленных наличием дефектных генов и ферментов (которые теперь называются тетрадой Гаррода и включают, помимо алкаптонурии, альбинизм, цистинурию и пентозурию). Но потребовалось еще полвека, чтобы другие ученые наконец доказали его правоту и оценили по достоинству значимость его открытий. Сегодня Гаррода почитают как первого человека в истории, которому удалось продемонстрировать связь между генами и заболеванием. Его работа дала начало современным концепциям генетического скрининга, рецессивной наследственности и рисков родственных браков.

А Бейтсон, вероятно, вдохновленный исследованиями Гаррода, в 1905 г. жаловался в письме, что этому новому направлению в науке не хватало хорошего названия. «Такое имя необходимо, — написал он, — и если кто-то захочет его придумать, то слово “генетика”, возможно, подойдет».

***

В начале 1900-х, несмотря на растущий список важных достижений, наука переживала кризис самоопределения и была разбита на два лагеря. Мендель и его последователи установили законы наследственности, но не могли объяснить, каковы были ее биологические «элементы» и как они работали. А Флеминг и другие ученые открыли многообещающие биохимические параметры в клетке, но никто не мог разобраться в том, какое отношение они имели к наследственности. К 1903 г. эти два мира сблизились, когда Уолтер Саттон и Теодор Бовери предположили, что «единицы» наследственности расположены в хромосомах, а сами хромосомы наследуются парами (одна от матери и одна от отца) и «могут быть физической основой закона Менделя о наследственности». Но лишь в 1910 г. другой американский ученый — прежде всего, к собственному удивлению — связал эти два мира единой теорией наследственности.

Веха № 6

Как бусины в ожерелье: связь между генами и хромосомами

В 1905 г. Томас Морган, биолог из Колумбийского университета, не только скептически воспринял идею о том, что хромосомы играют какую-то роль в наследственности, но и с сарказмом отреагировал на поведение коллег, поддержавших эту теорию, и жаловался на «насыщенную хромосомной кислотой» интеллектуальную атмосферу того времени. Во-первых, по мнению Моргана, идея о том, что хромосомы содержат наследственные черты, слишком похожа на идею «преформации»: некогда популярный миф о том, что каждая яйцеклетка уже содержит «заготовку» человека. Но в 1910 г. для Моргана все изменилось, после того как он зашел в «комнату с мухами» (помещение, где он и его студенты развели миллионы плодовых мушек дрозофил, чтобы изучить их генетические особенности) и совершил невероятное открытие: у одной из мушек были белые глаза.