Все это ставит пациентов из группы риска, таких как Стефани, в ужасное положение: они подвержены повышенному риску развития расстройства или расстройств, причины которых мы до сих пор не до конца понимаем и для которых у нас нет эффективных методов лечения. Это означает, что нам необходимо сосредоточиться на том, что еще совсем недавно считалось запретной темой в области нейродегенеративных заболеваний: профилактике.
Можно ли предотвратить нейродегенеративное заболевание?
Стефани была в ужасе. Я лечил других пациентов с двумя копиями гена e4, но никто из них не реагировал на это с таким страхом и тревогой. Нам потребовалось четыре долгих беседы в течение двух месяцев, чтобы она смогла пережить первоначальный шок от этой новости. Затем настало время поговорить о том, что делать.
У нее не было явных признаков когнитивных расстройств или потери памяти. И все же. Хочу заметить, что некоторые мои пациенты сходят с ума от того, что время от времени теряют ключи от машины или телефон. Я постоянно напоминаю им, что это не означает, что у них болезнь Альцгеймера. Обычно это означает, что они заняты и отвлекаются (по иронии судьбы, часто на те самые мобильные телефоны, которые они постоянно теряют). Стефани была другой. Ее риск был реальным, и теперь она это знала.
С пациентами из группы повышенного риска, такими как Стефани, я в то время обычно сотрудничал с доктором Ричардом Айзексоном, который в 2013 году открыл первую в США клинику по профилактике болезни Альцгеймера. Ричард вспоминает, что когда он впервые беседовал с деканом Медицинского колледжа Вейл Корнелл и рассказал о своем начинании, она, казалось, была шокирована его тогдашней радикальной идеей: болезнь не считалась предотвратимой. Кроме того, в свои тридцать с небольшим лет он выглядел не лучшим образом. " Она ожидала увидеть Оливера Сакса, - сказал он мне. "А вместо этого через стол от нее сидел Дуги Хаузер".
В семнадцать лет Айзексон поступил в колледж, прошел совместную программу бакалавриата и магистратуры в Университете Миссури в Канзас-Сити, а к двадцати трем годам уже имел на руках диплом врача. Узнать как можно больше о болезни Альцгеймера его побудил страх, что она встречается в его семье.
Когда он рос в Коммаке, Лонг-Айленд, Ричард наблюдал, как его любимый родственник, двоюродный дедушка Боб, заболел болезнью Альцгеймера. Когда Ричарду было три года, дядя Боб спас его от утопления в бассейне на семейной вечеринке. Но примерно десять лет спустя его любимый дядя начал меняться. Он повторял свои истории. Его чувство юмора угасло. У него появился пустой взгляд, и казалось, что ему требуется больше времени, чтобы понять, что он слышит вокруг. В конце концов у него диагностировали болезнь Альцгеймера, но его уже не было. Он как будто исчез.
Ричард не мог спокойно смотреть на то, как его любимый дядя превращается в ничто. Он беспокоился еще и потому, что знал: риск развития болезни Альцгеймера имеет сильную генетическую составляющую. Был ли он сам в группе риска? А его родители? Можно ли как-то предотвратить болезнь?
Занимаясь медицинской практикой в Университете Майами, он начал собирать все возможные исследования и рекомендации по снижению риска развития болезни Альцгеймера, собирая их в ксерокопии, которые раздавал пациентам. В 2010 году он опубликовал эту подборку в виде книги под названием "Лечение болезни Альцгеймера, профилактика болезни Альцгеймера: Руководство для пациентов и членов их семей.
Вскоре он узнал, что в кругах, занимающихся болезнью Альцгеймера, само слово "профилактика" считается чем-то из ряда вон выходящим. "Ассоциация Альцгеймера сказала, что так говорить нельзя", - вспоминает он. В том же году группа экспертов, собранная Национальным институтом здоровья, заявила: " В настоящее время нельзя сделать твердых выводов о связи какого-либо модифицируемого фактора риска со снижением когнитивных способностей или болезнью Альцгеймера".
Это привело Айзексона к пониманию того, что единственный способ показать, что профилактический подход может работать, причем так, чтобы это было принято широким медицинским сообществом, - это крупная академическая клиника. Корнелл был готов рискнуть, и его клиника открылась в 2013 году. Она была первой в своем роде в стране, но сейчас существует полдюжины подобных центров, включая один в Пуэрто-Рико. (Сейчас Айзексон работает в частной компании в Нью-Йорке; его коллега, доктор Келлиэнн Ниотис, присоединилась к моей практике, занимаясь пациентами, подверженными риску развития нейродегенеративных заболеваний).