Почему мы болеем? Какая скрытая причина лежит в основе большинства хронических заболеваний и как с ней бороться

MODY: ВЫГЛЯДИТ КАК 1-й ТИП, ОЩУЩАЕТСЯ КАК 1-й ТИП, НО НЕ ЯВЛЯЕТСЯ 1-м ТИПОМ

Есть ли у вас диабет 1-го типа? А у ваших братьев или сестер? У родителей? У тети или дяди? У бабушек и дедушек? Даже если диабетом 1-го типа страдают ваши родственники, у вас его может и не быть. Генетически унаследованный диабет 1-го типа встречается редко. Попросите врача взять у вас анализ крови на антитела к островковым клеткам поджелудочной железы (GADA, IA-2A, ICA и т. д.), который является основным методом диагностики сахарного диабета 1-го типа. Если результат окажется отрицательным, это может означать, что у вас есть MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young), или сахарный диабет зрелого типа у молодых (ужасное название).

В отличие от диабета 1-го типа, диабет типа MODY – это группа наследственных заболеваний, обусловленных мутациями генов, отвечающих за производство инсулина. Важно отметить, что, в отличие от истинного диабета 1-го типа, MODY не приводит к потере продуцирующих инсулин бета-клеток (-клеток) поджелудочной железы. У пациентов с MODY все -клетки на месте, но не работают должным образом.

Из-за недостатка инсулина у пациента проявляются выраженные симптомы диабета 1-го типа, такие как гипергликемия, потеря веса, полиурия и чувство слабости, жажды и голода. Важно отметить, что если больных диабетом 1-го типа нужно лечить инсулином, то пациентам с MODY, в зависимости от конкретного мутировавшего гена, можно назначать пероральные препараты, а в некоторых случаях достаточно простого изменения образа жизни.

Короче говоря, история диабета 1-го типа в вашей семье может оказаться вовсе не связанной с диабетом 1-го типа.

Этот переизбыток инсулина есть не что иное, как результат инсулинорезистентности, но из-за тесной связи с диабетом 2-го типа он тоже оказался «завернутым» в оболочку глюкозоцентричной парадигмы.

В давние времена врачи не имели доступа к современным технологиям и методам скрининга, и поэтому им приходилось фокусироваться на том, что они могли наблюдать. Но зачем же продолжать сосредотачиваться на глюкозе в наши дни?

С научной точки зрения глюкозу легче измерить, чем инсулин. Требуется лишь ватная палочка или простейший глюкометр, и эта технология существует уже около 100 лет. Что касается измерения инсулина, то его молекулярная структура и особенности метаболизма значительно затрудняют процесс. Метод точной оценки его содержания был разработан лишь в конце 1950-х и требовал использования радиоактивных материалов. (Это открытие сочли революционным, и доктор Розалин Ялоу получила за него Нобелевскую премию.) Сегодня процедура стала проще, но все же остается не очень простой и не очень дешевой.