Почему наш мир таков, каков он есть. Природа. Человек. Общество (сборник)

В соответствии с новой концепцией современные методы лечения должны основываться на учете генетических особенностей организма пациента. Для каждого лекарства в организме имеется биологическая мишень в виде белка-рецептора или фермента – больших молекул, структура которых закодирована в генах человека. Поскольку в геномах людей могут встречаться различные варианты конкретных генов, различаться будут и белки-мишени, которые ими кодируются. В результате одно лекарство может по-разному взаимодействовать с мишенями: если для одного человека лекарство эффективно, для другого оно может быть бесполезно. Выходит, каждому пациенту для эффективного лечения нужно подбирать лекарственный препарат с учетом его индивидуальных генетических особенностей. Хорошо известным примером является терапия лекарством варфарин, применяемым для предотвращения избыточного свертывания крови. В зависимости от вариантов конкретных генов, участвующих в реализации его действия, пациентам требуется разная эффективная доза лекарства. Известны клинические случаи, когда в силу особенностей строения генома варфарин на пациента не действует вообще. Для подбора правильной дозы лекарства пациентам, принимающим варфарин, рекомендовано генетическое тестирование.

У концепции персонализированной медицины есть и темная сторона – возможное злоупотребление генетическими данными. Если концепцию применить к токсинам, то она может превратиться в свою противоположность и лечь в основу разработки биологического оружия персонального действия. В зависимости от генетических особенностей люди могут быть разделены на группы, чувствительные и устойчивые к токсину. Примером такого избирательного действия лекарств может быть повышенная чувствительность отдельных людей к конкретным распространенным лекарственным препаратам. Современные технологии модификации химических веществ достигли такого уровня, что с их помощью можно создавать вещества, действующие на конкретные генетические варианты мишеней в организме человека. Необходимо помнить об опасности такого использования данных о структуре генома. В этой связи распространение генетических данных о полной структуре персональных геномов должно быть четко регламентировано.

Генетическая дискриминация

Конфиденциальность при обмене данными о геномах отдельных людей необходимо соблюдать также из-за возможной дискриминации. Уникальность сочетаний вариантов генов говорит о том, что люди по своим биологическим возможностям не равны между собой. Основываясь на данных генетических тестов, некоторые социальные институты дискриминируют людей по генетическим признакам. Прежде всего речь идет о страховых компаниях, которые при страховании жизни или здоровья человека пытаются получить от врачей данные об особенностях его генома. Смысл заключается в том, чтобы снизить сумму страховки при наличии у человека генетической предрасположенности к каким-либо заболеваниям. Дискриминационный подход был отмечен и у некоторых работодателей: фирмы отказывали в приеме на работу людям на основании результатов их генетического тестирования. Такие же явления встречались и в семейных отношениях: открывающиеся данные о наличии вредных вариантов генов у здоровых супругов создают напряженность и могут стать причиной распада семьи. При усыновлении детей люди начинают требовать данные генетических тестов ребенка. Согласно опросам, до 50 % бессимптомных людей с предрасположенностью к болезни Хантингтона[7] подвергались дискриминации во всех трех вышеперечисленных сферах социальной жизни, причем не где-нибудь, а в США, Западной Европе и Австралии.

В настоящее время в большинстве развитых стран генетическая дискриминация ограничена или полностью запрещена на законодательном уровне. Основным научным аргументом, запрещающим генетическую дискриминацию, является неопределенность действия потенциально вредных вариантов гена на здоровье человека. Бессимптомный носитель таких вариантов попадает в группу риска, но сама патология у него может так и не развиться. Как уже упоминалось, возможная причина такой неопределенности – сложные сети взаимодействующих генов, уникальные для каждого человека.

Несмотря на то что генетическое тестирование в нашей стране получает все большее распространение, в Российской Федерации нет законов, запрещающих генетическую дискриминацию и бесконтрольное распространение персональных генетических данных. Эта проблема требует быстрого юридического разрешения.

Как сохранить генофонд?