Резкое увеличение количества мегакариоцитов в костном мозге является ранним признаком хронических миелопролиферативных заболеваний, особенно истинной полицитемии, а также хронического миелофиброза и миелолейкоза. Мегакариоцитоз костного мозга характерен также для идиопатической тромбоцитопенической пурпуры, иммунных тромбоцитопений, эссенциальной тромбоцитемии, может наблюдаться после кровопотери, при злокачественных новообразованиях, гигантских гемангиомах, циррозе печени с синдромом гиперспленизма.
Уменьшение числа мегакариоцитов характерно для апластической анемии, системных гиперпластических процессов (острых лейкозов, хронических лейкозов в терминальной стадии, лимфопролиферативных заболеваний), неходжкинских лимфом с поражением костного мозга, метастазов злокачественных опухолей в костный мозг.