Правила крови

Нам с Джоном везет. Большинство, по всей видимости, желает сидеть со своими коллегами, сплетничать или обмениваться идеями, и мы без труда находим место в эркере, у окна с видом на парк. Я не очень голоден и гадаю, как справиться со всем, что лежит у меня на тарелке, но Джон с энтузиазмом приступает к еде. С тех пор как он сказал, что ничего не знал о Генри, за исключением того, что наш прадед был лейб-медиком королевской семьи, у меня на языке вертится один вопрос. Я откладывал его, пока Джон рассказывал о своих исследованиях, а теперь, когда я пытаюсь его сформулировать, Джон начинает описывать, как наследуется гемофилия, о чем я уже знаю.

— Ладно, я сейчас все вам напишу, — говорит он. — А еще лучше, на обратном пути мы возьмем брошюру Американского национального фонда гемофилии. Там объяснения для неспециалистов. — Неожиданно для меня он проявляет такт. — Мне очень жаль. Наверное все эти разговоры о крови, сперме и тому подобном могут отбить у вас аппетит.

— Вовсе нет. — Я заставляю себя откусить курицу и крокет с майонезом. — Значит… Вы занялись исследованием гемофилии вовсе не потому, что Генри был вашим прадедом? Я имею в виду, что в свое время он считался крупным специалистом по гемофилии. Вы изучаете ту же проблему, не подозревая об этом?

Я замечаю в нем кое-что еще. Такого открытого и честного лица я еще не встречал. Он откровенен. Его ответ потрясает меня. Мысли скачут и кружатся, словно мушки перед глазами, когда отворачиваешься от яркого света.

— Я гемофилик, — говорит Корри. — У меня не очень тяжелая форма. Основной риск составляют внутренние кровотечения, которые могут привести к артропатии — повреждению суставов, — но они предотвращаются вливаниями фактора VIII или фактора IX. В детстве для таких вливаний меня клали в больницу, но в шестьдесят пятом году медицина совершила прорыв в этой области. Доктор Юдит Грэхем открыла криопреципитат.

Я удивленно смотрю на него, надеюсь, не с открытым ртом.

— Богатый факторами компонент крови. Это значит, пациенту нужно вводить меньше жидкости, и препарат доступен в лиофилизированной форме, что сделало возможным домашнее лечение. У меня ни разу не было повреждения суставов. Можно сказать, эти открытия были сделаны очень вовремя — для меня. В настоящее время имеется множество препаратов с факторами свертывания крови, а также доступно профилактическое лечение.

— И ваша генная терапия.

— И моя генная терапия, как вы выразились. Я использую препарат для лечения гемофилии А легкой и средней тяжести, который называется десмопрессин ацетат, или DDAVP. Проводится также генетическое тестирование. Но в моем случае оно бесполезно. Все дочери больного гемофилией являются носителями болезни, так что для меня все ясно. Я решил не иметь детей, но, на свое счастье, женился на женщине, у которой уже были двое детей от первого брака.

— Но откуда у вас болезнь? — Жаль, я не владею терминологией, я уверен, что путаюсь в понятиях и начинаю с ошибки, которую мог бы не делать. — От кого вы ее унаследовали? Ваш отец был гемофиликом?

— Будь он болен, на меня это никак бы не повлияло. Вы должны изучить брошюру. Все дочери больного гемофилией являются носителями болезни, потому что у них его Х-хромосома, а сыновья здоровы. От отца они получают Y-хромосому.

— Значит, проводником была ваша мать? — Я невольно употребил термин, которым пользовался Генри и его современники, но тут же поправил себя: — Я имею в виду, носителем?

— Несомненно. Разумеется, это было следствие мутации. Я прочел монографию о гемофилии в королевской семье, ее автор отвергал возможность мутации гена в геноме королевы Виктории.

— Но ведь это очень редкое явление?

Джон улыбается той же улыбкой.

— Гемофилия сама по себе очень редкая болезнь. С другой стороны, мутация — обычное дело. Приблизительно у тридцати процентов гемофиликов болезнь обусловлена мутацией гена матери.

— И так произошло с вашей матерью?

— Несомненно. Ее спрашивали об этом, когда я был ребенком. Она не знала, есть ли в семье больные гемофилией. Это была мутация. Позвольте привести вам пример. В исследовании, охватывавшем пятьсот сорок три пациента с гемофилией А — как у меня, — у двухсот девяносто шести человек были обнаружены уникальные мутации.

Я смотрю на его дополнения к генеалогическому древу.

— А ваш брат?

— Руп не гемофилик. Ему повезло. У мамы, как и у любой другой женщины, две Х-хромосомы. По всей видимости, он получил ту, в которой не было мутировавшего гена.