Просто геном

В 2012 году Дженнифер Дудна и её коллеги опубликовали исследовательскую работу, которая легла в основу редактирования генов с помощью использования CRISPR-технологии. Данная работа изначально была мотивирована любопытством по поводу совершенно остранённого от данной темы предмета, – учёных интересовало, как бактерии защищаются от вирусной инфекции. Тем не менее, в ходе исследования бактериальной иммунной системы, называемой CRISPR/Cas9, учёные раскрыли работу невероятной молекулярной машины, которая могла бы с исключительной точностью разрезать вирусную ДНК. Польза этой же машины для выполнения ДНК-манипуляций в других типах клеток, включая клетки человека, исследователям стала очевидна сразу. Вскоре данная технология получила широкое распространение и стала быстро развиваться, вовлекаясь во всё большее количество научных экспериментов.

К тому времени, когда учёные применили CRISPR-технологию к эмбрионам приматов для создания первых обезьян с отредактированными генами, они задались вопросом: сколько времени пройдет, прежде чем кто-нибудь из исследователей рискнёт повторить подобное на людях?

Как биохимик, Дженнифер Дудна всего лишь внедрила технологию CRISPR в науку открыв учёным простор для экспериментов. Дженнифер никогда не работала с моделями животных, человеческими тканями или пациентами, её рабочая зона ограничивалась краями чашки Петри и пробирками в лаборатории. И все же Дудна не переставала наблюдать за тем, как технология, которую она помогла создать, использовалась для того, чтобы радикально изменить как человеческий вид, так и мир, в котором мы живем. Будет ли это непреднамеренно расширять социальное или генетическое неравенство или ознаменует новое научное движение? К каким последствиям мы должны подготовиться после такого важного открытия в генной инженерии?

Группа учёных, приложившая усилия к открытию CRISPR, вернулась к захватывающим биохимическим исследованиям, и в то же время дискутировала о том, как технологию можно и нужно использовать. В частности, учёные предпочитали, чтобы в обсуждении участвовали не только исследователи и биоэтики, но также и широкий круг заинтересованных сторон, включая социологов, политиков, религиозных лидеров и представителей общественности. Учитывая, что это научное развитие затронуло всё человечество, казалось необходимым привлечь к разговору о CRISPR как можно больше слоев общества.

Редактирование генов заставило людей решать сложную проблему: где провести черту при манипулировании генетикой человека. Некоторые люди считают любую форму генетических манипуляций отвратительным нарушением священных законов природы и осквернением достоинства жизни. Другие видят геном просто как программное обеспечение – что-то, что мы можем исправить, очистить, обновить и модернизировать – и утверждают, что оставлять людей во власти неисправной генетики не только иррационально, но и аморально. Подобные соображения заставляют некоторых призывать к прямому запрету редактирования геномов нерожденных людей.

Взгляды самой Дженнифер Дудны на эту тему постоянно менялись под влиянием различных факторов, но однажды она была поражена комментарием на встрече, призванной обсудить редактирование зародышевой линии человека в эмбрионах: «Когда-нибудь мы будем считать неэтичным избегать редактирования зародышевой линии для облегчения человеческих страданий». Это замечание перевернуло дискуссию с ног на голову, и оно, безусловно, способно взбудоражить сознание большинства родителей, особенно тех, которым довелось столкнуться с катастрофическими последствиями генетических нарушений.

В 1015 году китайские учёные опубликовали результаты эксперимента, в ходе которого они применяли CRISPR к эмбрионам человека. Исследователи использовали нежизнеспособные эмбрионы, но их исследование, тем не менее, стало важной вехой в истории генной инженерии: это была первая удачная попытка точно отредактировать ДНК зародышевой линии человека.

Безусловно, такие эксперименты совершенно оправданно вызывают беспокойство. Но тем не менее мы не можем упускать из виду совершенно фантастический потенциал, который дает нам возможность редактирования генов: мы можем использовать её, чтобы помочь людям, страдающим от тяжелых генетических заболеваний. Представьте себе ситуацию, когда человек, знающий, что он является носителем мутантного гена НТТ, гена, который фактически гарантирует возникновение болезни Гентингтона и, как следствие, раннего слабоумия, получил бы доступкпрепаратунаоснове CRISPR, который смог устранить мутации ДНК до появления каких-либо симптомов у пациента! Никогда прежде новые лечебные методы не были нам так доступны, и здесь важно, что при обсуждении редактирования генов человека в зародышевой стадии стоит разумно оценивать критику относительно CRISPR и не допускать того, чтобы общественное мнение препятствовало клиническим исследованиям и редактированию генов для пользы людей.