Просто осязание

Пакистанские семьи, которые изучал Вудс, эмигрировали в Англию и иногда практиковали заключение браков между двоюродными братьями и сестрами. Ни один из шести детей в жизни не испытывал боли: ни на коже, ни в мышцах, ни в костях или внутренних органах. Они редко плакали в младенчестве. Не то чтобы они не ощущали боль, но были к ней безразличны. Неврологические осмотры показали, что у детей было нормальное сенсорное восприятие мелких механических раздражителей (вибрация, давление, текстура), легкого тепла и охлаждения (но не болезненных перепадов температуры), щекотки и ласки. Ударив себя случайно по большому пальцу молотком, они чувствуют давление удара, но не испытывают боли от него.

У обследованных детей были здоровые рефлексы, кишечник и мочевой пузырь работали нормально, не наблюдалось никаких явных нарушений познания, настроения или социального взаимодействия. Когда их попросили описать значение слова «боль», ни один не смог дать правильный ответ, хотя старшие знали, какие действия могут вызвать боль у других, и могли убедительно ее имитировать. Важно отметить, что потеря чувства физической боли не уменьшила способность этих детей испытывать боль эмоционально – их чувства могли быть задеты. Также не подлежала сомнению их способность сочувствовать боль других людей.

На первый взгляд кажется, что жизнь без боли прекрасна, но это вовсе не так. Боль возникает в ответ на раздражители, повреждающие ткани. Без нее мы не научимся уклоняться от острых лезвий, кипящих жидкостей или вредных химикатов. Люди с врожденной нечувствительностью к боли постоянно травмируются. Они кусают собственные языки, ломают кости, изнашивают суставы и режут роговицы, неосознанно втирая песок в глаза. Многие не доживают до подросткового возраста.

Для большинства таких людей смерть часто становится результатом банального повреждения: убить могут плохо подогнанная обувь, повреждающая ноги, горячая пища, обжигающая пищевод, или даже слишком тесное нижнее белье, которое врезается в кожу живота. Бактериальная инфекция, причиненная такими травмами, является постоянной угрозой.

Результаты сканирования мозга пострадавших пакистанских детей были нормальными, также как и биопсия шовного нерва. В отличие от пациентов с синдромом Норрботтена, о которых мы говорили ранее, у этих детей было нормальное количество различных типов сенсорных волокон – от быстрых Альфа-волокон до медлительных С-волокон. Анализ их ДНК показал, что все шестеро детей имели мутации в одном и том же гене – SCN9A, отвечающем за выработку чувствительности к напряжению натриевого канала, который необходим для распространения электрических сигналов в нейронах.

Однако присутствие SCN9A почти полностью ограничено нейронами, передающими информацию о боли от кожи и внутренних органов. Другие нейроны используют разные гены натриевых каналов. Следовательно, нейроны, передающие болевые сигналы в мозг, присутствуют, но не подают сигналов. Вот почему результаты биопсии икроножного нерва у детей выглядят нормальными, в то время как они совсем не чувствуют боли. Когда клетки почек использовались для искусственной экспрессии мутантной ДНК SCN9A у этих пациентов, функция натриевых каналов вообще не наблюдалась, только плоская линия электрического тока (рисунок 5.1). В настоящее время нет способа восстановить этот ток и, следовательно, нет эффективной терапии врожденной нечувствительности к боли.

Особые мутации в гене SCN9A, вызывающие врожденную нечувствительность к боли, относятся к типу, называемому мутациями с потерей функции: они приводят к тому, что ген не может продуцировать рабочий белок. Эти мутации наследуются рецессивным образом, поэтому для заболевания у человека должно быть две копии гена SCN9A с соответствующей мутацией, по одной от каждого родителя. Это объясняет, почему болезнь чаще встречается в семьях, практикующих близкородственные браки. Другие типы генной мутации называются мутациями усиления функции. В случае гена SCN9A мутации с усилением функции создают чувствительные к напряжению натриевые каналы с аберрантными свойствами. Человеку достаточно унаследовать только один мутантный ген усиления функции, чтобы его реакция на боль стала ужасающей.