Психиатрия

Доброкачественная детская эпилепсия с пиками на ЭЭГ в центрально-височной области («роландическая», РЭ, «сильвиева», «языковый синдром») (G 40.0).

Этиология

К настоящему времени локализованы гены, в значительной мере определяющие развитие РЭ (15ql4). Предполагаются и аутосомно-доминантное наследование с низкой пенетрантностью и возрастной зависимостью (особенно у лиц мужского пола — 60 %), и полигенное. Наследственная отягощенность весьма вариабельна (9 — 59 %). У родственников наблюдаются как аналогичные приступы, так и генерализованные.

Распространенность

РЭ относится к одной из наиболее часто встречающихся форм и составляет примерно 15–30 % всех случаев эпилепсии детского возраста; среди пациентов преобладают мальчики (в соотношении 3:2).

Клиника

Возраст начала — 3—12 лет, кульминация — в 9—10 лет.

Приступы редкие, протекают в мягкой форме и в 70–80 % случаев носят характер простых парциальных (при сохранном сознании): фаринго-оральные и односторонние лицевые миоклонии и клонии, вызывающие перекос лица, соматосенсорные ощущения (покалывания, онемение в языке, деснах, щеке с одной стороны), вокализация и остановка речи, гиперсаливация. При вторичной генерализации — гемисудороги или генерализованный припадок. Почти 75 % приступов возникает во сне, из них в 80 % — в первую половину ночи. У детей до 5 лет — преимущественно ночные, более тяжелые приступы с нарушением сознания (головокружения, боли в животе, зрительные феномены). У детей старше 5 лет — приступы более частые, но и более легкие, нередко сочетаются с приступообразными головными болями или мигренью (62 %). Примерно у 5 % больных РЭ проявляет атипичность: наряду с обычными появление других приступов (миоклонических, миоклонически-астатических, атонических, атипичных абсансов), а также более ранний возраст дебюта.

Психика и неврология, как правило, без особенностей. У 17 % детей с РЭ диагностируется нарушение внимания с гиперактивностью.

Нейропсихологическое обследование у большинства детей выявляет умеренные функциональные нарушения зрительно-моторной координации (тест Bender), снижение школьной успеваемости, дефицит внимания, памяти и поведенческие расстройства. Расстройства подобного типа, а также заикание, дислексия, энурез чаще обнаруживаются у лиц с роландическими паттернами в ЭЭГ, даже без клинических проявлений болезни.

Типичная роландическая активность в левом полушарии. Скорость — 30 мм/с. Амплитуда уменьшена в 2 раза.

Диагностика

Диагноз основывается на типичных проявлениях приступов и ЭЭГ данных. На нормальном или умеренно измененном общем фоне ЭЭГ имеются локальные пики или острые волны и/или комплексы пик-волн в одном полушарии или двух, но с односторонним преобладанием в центрально-средневисочных отведениях. Характерно извращение фазы над роландической или височной областью. Эпиактивность может иногда отсутствовать, их выявлению помогает подготовка с частичной депривацией сна.

Наряду с типичными центрально-височными пиками при РЭ обнаруживаются и другие эпилептиформные паттерны. Так, примерно в 10–30 % случаев регистрируются пик-волновые комплексы, преимущественно в затылочных регионах. Морфология этих комплексов близка к роландическим и типична для другой формы эпилепсии — доброкачественной парциальной эпилепсии с затылочными пароксизмами. Частота представленности затылочных пароксизмов при РЭ обратно пропорциональна возрасту ребенка, чаще встречается до 3 лет. Примерно в 10–20 % случаев может быть зарегистрирована типичная генерализованная пик-волновая активность с частотой 3 Гц (абсансная), чаще при гипервентиляции. Пик-волновые комплексы в лобных или затылочных регионах при РЭ отмечаются примерно в 20 % случаев. Корреляции между локализацией эпилептиформной активности на ЭЭГ и особенностями течения заболевания нет.

Дифференциальная диагностика

Диффдиагностику следует проводить с оперкулярными приступами при височной эпилепсии, джексоновскими присупами. Моторными пароксизмами и центротемпоральными острыми волнами могут проявляться глиомы, каверномы, поэтому необходима нейрорадиологическая диагностика. При атипичности приступов более разнообразной пароксизмальной активности в ЭЭГ, большей выраженностью интеллектуально-мнестических и речевых нарушений дифференцировать с синдромом Леннокса — Гасто. Такой вариант РЭ получил название «атипичной РЭ», или синдрома псевдоЛеннокса.

Центрально-темпоральные спайки могут обнаруживаться у 5 % людей общей популяции здорового населения, иногда при синдромах Ретта и фрагильной Х-хромосомы, перисильвиевом синдроме (кортикальная дисплазия), каверномах, глиомах.

Прогноз