Расплетая радугу: наука, заблуждения и тяга к чудесам

Если бы не это, судебный генетик должен был бы проверить точную последовательность оснований в нашем типовом участке. Это можно сделать, но секвенирование ДНК отнимает много времени. Тандемные повторы позволяют нам использовать хитроумные сокращенные методы, такие как обнаружил Алек Джеффрейс из Университета Лестера, по праву считающийся отцом фингерпринтинга ДНК (и теперь он — сэр Алек). У разных людей в конкретных местах — разное число тандемных повторов. У меня может быть 147 повторов данного фрагмента бессмыслицы, там где у Вас 84 повтора того же фрагмента бессмыслицы в соответствующем месте вашего генома. В другом участке, у меня может быть 24 повтора определенного фрагмента бессмыслицы при 38 повторах у Вас. У каждого из нас есть характерный фингерпринт, состоящий из ряда чисел. Каждое из этих чисел в нашем фингерпринте представляет собой количество повторов определенного фрагмента бессмыслицы в нашем геноме.

Мы получаем наши тандемные повторы от наших родителей. У каждого из нас 46 хромосом, 23 от отца, и 23 гомологичных, то есть соответствующих, хромосомы от матери. Эти хромосомы достаются нам со всеми их тандемными повторами. Ваш отец получил свои 46 хромосом от Ваших бабушки и дедушки по отцовской линии, но он не передал их вам в их полном объеме. Каждая из хромосом его матери была выровнена с ее отцовским коллегой, и они обменялись кусочками, прежде чем результирующая хромосома была помещена в сперматозоид, который помог создать вас. Каждый сперматозоид и каждая яйцеклетка уникальны, потому что они — различные комбинации материнских и отцовских хромосом. Процесс смешивания затрагивает как участки тандемных повторов, так и значащие участки хромосом. Поэтому наши характерные числа тандемных повторов унаследованы почти так же, как унаследованы цвет наших глаз и курчавость волос. С той разницей, что, тогда как цвет наших глаз обусловлен своего рода общим решением наших отцовских и материнских генов, числа наших тандемных повторов являются свойствами самих хромосом и могут поэтому быть измерены отдельно для отцовских и материнских хромосом. В любом отдельном участке тандемного повтора у каждого из нас есть два варианта текста: число повторов отцовской хромосомы и число повторов материнской. Время от времени хромосомы мутируют — испытывают случайное изменение — в числах своих тандемных повторов. Или определенный тандемный участок может быть раздроблен хромосомным кроссинговером. Вот почему есть вариации в числах тандемных повторов в популяции. Красота чисел тандемных повторов состоит в том, что их легко измерить. Вам не нужно утруждаться детальным секвенированием закодированных оснований ДНК. Вы делаете нечто похожее на их взвешивание. Или, если взять другую столь же уместную аналогию, Вы разворачиваете их как цветные полосы от призмы. Я объясню один способ сделать это.

Сначала Вам нужно сделать некоторые приготовления. Вы делаете так называемый ДНК-зонд, который представляет собой короткую последовательность ДНК, точно соответствующую рассматриваемой последовательности бессмыслицы — длиной приблизительно до 20 нуклеотидных оснований. Это несложно сделать в настоящее время. Есть несколько методов. Вы можете даже купить готовую машинку, которая сооздает любые короткие последовательности ДНК, так же как Вы можете купить клавиатуру, чтобы выбивать любую желаемую цепочку букв на бумажной ленте. Снабжая синтезирующую машинку радиоактивным сырьем, вы делаете радиоактивными сами зонды, и таким образом их «маркируете». Это позволяет позже легко обнаружить зонды снова, поскольку естественная ДНК не радиоактивна, поэтому их легко отличить друг от друга.

Радиоактивные зонды — это тот инструмент, который Вы должны иметь наготове, прежде чем начнете использовать фингерпринтинг Джеффри. Другим необходимым инструментом является «рестрикционный фермент». Рестрикционные ферменты — это химические инструменты, которые специализируются на разрезании ДНК, но разрезании только в определенных местах. Например, один рестрикционный фермент может обследовать протяженность хромосомы, пока не найдет последовательность GAATTC (G, C, T и A — четыре буквы алфавита ДНК; все гены у всех видов на Земле отличаются только тем, что составлены из различных последовательностей из этих четырех букв). Другой рестрикционный фермент разрезает ДНК везде, где находит последовательность GCGGCCGC. В комплекте инструментов молекулярного биолога имеется множество различных рестрикционных ферментов. Они образуются бактериями, использующими их в целях собственной защиты. У каждого рестрикционного фермента есть своя собственная уникальная искомая цепочка, которая наводит ее на цель и разрезает.