Расшифрованная жизнь

Аритмия

Существует много различных факторов, генетических и экологических, имеющих отношение к нарушениям сердце биения и другим заболеваниям, способным привести к внезапной остановке сердца и смерти пациента. По этой причине в США умирает 300 тысяч человек ежегодно. Стоит присмотреться к моему геному, поскольку, если обнаружится какое-либо серьезное нарушение, современная медицина сумеет дать мне шанс предотвратить развитие заболевания с помощью бетаблокаторов и других противоаритмических препаратов, или путем имплантации автоматического дефибриллятора.

Изучая геном человека и идентифицируя генные вариации, ответственные за различные заболевания, Дэн Аркинс и его коллеги из Института имени Джона Хопкинса (США) вместе с немецкими учеными из Мюнхена нашли ген, способный вызывать предрасположенность к атипичному сердечному ритму, приводящему к внезапной смерти от сердечной недостаточности.

Ген адаптерного белка синтазы оксида азота-1 (нейрональной) NOS1AP не был обнаружен в процессе традиционной охоты за генами и, вероятно, он влияет на удлинение интервала QT. Интервал QT на ЭКГ отражает время восстановления сердца после сокращений двух нижних желудочков. Этот интервал соответствует сердечному тону «луб» из тонов сердцебиения «луб-дуб» и должен иметь у человека постоянное значение.

Но есть данные, что наличие у человека необычно длинного или необычно короткого интервала QT – фактор риска, который может привести к внезапной сердечной смерти. Этот интервал, который меряют на ЭКГ, – промежуток времени от начала электростимуляции нагнетающих сердечных камер и перемены заряда до следующего сердцебиения. В более чем трети случаев внезапная сердечная смерть – единственный показатель каких-то нарушений. Исследования выявили связь между одно нуклеотидной ошибкой (SNP) и интервалом QT. Данный тип изменений был найден в гене NOS1AP, кодирующем белок – фермент нейрональной синтазы оксида азота, который был изучен с точки зрения его функции в нервных клетках, но о его кардиологической роли никто ранее не подозревал.

Однако ученые обнаружили, что этот ген кодирует белок, входящий в состав левого желудочка сердца человека, и в определенное время и в определенном месте играет важную роль в формировании интервала QT.

Дальнейшие исследования показали, что приблизительно 60 % европеоидов имеют по крайней мере одну копию ошибочного SNP в гене NOS1AP. Наличие двух копий этого варианта гена приводит к сужению интервала QT, в то время как две копии другого варианта гена означают его удлинение. Я обладаю сочетанием генов, соответствующим наименьшей длине интервала QT. Это обнадеживает, но, как всегда, этот конкретный SNP не является полностью определяющим, поскольку он отвечает лишь за 1,5 % разницы в длине интервала QT.